تالاسمی مینور در مقابل تالاسمی ماژور
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که منشا آن در منطقه مدیترانه است و به معنای "دریای خون" است. تالاسمی یک بیماری است که توسط ژن های جهش یافته ای که مسئول ساخت هموگلوبین در جریان خون ما هستند، ایجاد می شود. این منجر به کم خونی شدید می شود و بیمار باید به طور منظم با گلبول های قرمز بسته بندی شده تازه تزریق شود. تالاسمی ماژور برای فردی است که از این بیماری رنج می‌برد و تالاسمی مینور برای فردی که حامل ژن هموگلوبین جهش‌یافته است اما از این بیماری رنج نمی‌برد استفاده می‌شود.
تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور وضعیت کودکی است که از این بیماری رنج می برد و برای زنده ماندن به انتقال خون وابسته است. دو ژن مسئول تشکیل هموگلوبین هستند و حتی اگر یکی جهش یافته باشد، دیگری قادر به سنتز هموگلوبین در تالاسمی ماژور است که هر دو این ژن ها جهش یافته اند، بنابراین بدن قادر به ساخت هموگلوبین نیست و وابسته به گلبول های قرمز تزریق شده باقی می ماند. از آنجایی که عمر این گلبول‌های قرمز کوتاه است، فردی که از تالاسمی ماژور رنج می‌برد باید به طور منظم برای حفظ سطح هموگلوبین سالم تزریق شود.
تالاسمی مینور چیست؟
تالاسمی مینور برای افرادی استفاده می شود که یکی از ژن های هموگلوبین آنها جهش یافته اما دیگری کاملا سالم است. در چنین حالتی هموگلوبین به مقدار کافی اما کمی در سمت پایین تر از فردی که ژن هموگلوبین او سالم است سنتز می شود. به این افراد «ناقل» نیز می‌گویند زیرا حامل ویژگی تالاسمی هستند اما در غیر این صورت سالم هستند.اگر زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند، 25 درصد شانس داشتن فرزند به عنوان تالاسمی ماژور و 50 درصد احتمال تالاسمی مینور دارند. وضعیت تالاسمی مینور بسیار مهم است که بدانیم آیا مورد شناخته شده ای از تالاسمی ماژور در خانواده وجود دارد یا خیر، زیرا می تواند از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند.
تالاسمی مینور در مقابل تالاسمی ماژور
• تالاسمی ماژور حالت بیماری واقعی و تالاسمی مینور وضعیت انتقال بالقوه بیماری است.
• بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی به تزریق خون منظم وابسته است، در حالی که تالاسمی مینور یک فرد سالم است اما سطح هموگلوبین کمی پایین‌تر دارد.
• تالاسمی ماژور ناشی از جهش هر دو ژن هموگلوبین است در حالی که تالاسمی مینور در اثر جهش یک ژن ایجاد می شود.
• مهم است که از بروز تالاسمی ماژور در کودکی که هنوز متولد نشده است با آزمایشات مناسب جلوگیری شود، اما بروز تالاسمی مینور آنقدرها هم تهدیدکننده نیست.
