تفاوت بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی

2024 نویسنده: Alex Aldridge | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 13:37

تفاوت کلیدی - کم خونی داسی شکل در مقابل تالاسمی

تالاسمی گروه ناهمگنی از اختلالات ناشی از جهش های ارثی است که باعث کاهش سنتز زنجیره آلفا-گلوبین یا بتا-گلوبین می شود. کم خونی داسی شکل یک شکل ارثی شدید کم خونی است که در آن یک شکل جهش یافته از هموگلوبین، گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی در سطوح پایین اکسیژن تغییر می دهد. تفاوت اصلی بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی این است که در تالاسمی، هر دو زنجیره گلوبین α و بتا می توانند تحت تاثیر قرار گیرند، اما در کم خونی داسی شکل فقط زنجیره های بتا گلوبین تحت تاثیر قرار می گیرند.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی «گروه ناهمگنی از اختلالات ناشی از جهش‌های ارثی است که باعث کاهش سنتز زنجیره‌های گلوبین آلفا یا بتا می‌شود که هموگلوبین HbA بالغ را تشکیل می‌دهند که منجر به کم‌خونی، هیپوکسی بافتی و همولیز گلبول‌های قرمز مرتبط با عدم تعادل در گلوبین می‌شود. سنتز زنجیره ای.

تالاسمی را می توان به طور کلی به دو دسته اصلی طبقه بندی کرد.

1. تالاسمی آلفا
2. تالاسمی بتا.

تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا، برخی از ژن های مسئول کدگذاری زنجیره های آلفا گلوبین حذف می شوند. معمولاً ژن آلفا گلوبین دارای چهار نسخه است. شدت بیماری بستگی به تعداد نسخه هایی از دست رفته دارد.

1. Hydrops Fetalis

وقتی هر چهار نسخه از ژن آلفا گلوبین وجود نداشته باشد، سنتز زنجیره های آلفا گلوبین به طور کامل سرکوب می شود. از آنجایی که زنجیره آلفا گلوبین برای سنتز هموگلوبین جنین و بالغ لازم است، این وضعیت با زندگی سازگار نیست و در نتیجه منجر به مرگ در رحم می شود.

2. بیماری HbH

فقدان سه نسخه از ژن آلفا گلوبین منجر به کم خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک متوسط تا شدید همراه با اسپلنومگالی می شود.

3. ویژگی های تالاسمی آلفا

اینها به دلیل عدم یا عدم فعالیت یک یا دو نسخه از ژن آلفا گلوبین است. اگرچه صفات تالاسمی آلفا باعث کم خونی نمی‌شوند، اما می‌توانند حجم متوسط و میانگین هموگلوبین سلولی را کاهش دهند در حالی که تعداد گلبول‌های قرمز خون را بیش از 5.510^12/L.

شکل 01: توارث تالاسمی آلفا

سندرم های تالاسمی بتا

1. بتا تالاسمی ماژور

اگر هر دو والدین ناقل صفت بتا تالاسمی باشند، احتمال ابتلای فرزندان به بتا تالاسمی ماژور 25٪ است.در این شرایط، تولید زنجیره های بتا گلوبین یا به طور کامل سرکوب می شود یا به شدت کاهش می یابد. از آنجایی که زنجیره های بتا گلوبین کافی برای ترکیب با آنها وجود ندارد، زنجیره های آلفا گلوبین اضافی در سلول های قرمز بالغ و نابالغ رسوب می کنند. این امر راه را برای همولیز زودرس گلبول های قرمز و اریتروپوئیز بی اثر هموار می کند.

ویژگی های بالینی

1. کم خونی شدید که در 3 تا 6 ماه پس از تولد آشکار می شود.
2. اسپلنومگالی و هپاتومگالی
3. رخساره تالاسمی

تشخیص آزمایشگاهی

تکنیک عمده ای که امروزه در تشخیص بیماری های هماتولوژیک استفاده می شود، کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) است. در بتا تالاسمی ماژور، HPLC وجود سطوح بسیار کاهش یافته HbA با سطوح غیرعادی بالای HbF را نشان می دهد. شمارش کامل خون وجود کم خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک را نشان می دهد در حالی که بررسی یک فیلم خونی وجود افزایش مقدار رتیکولوسیت ها همراه با استیپلینگ بازوفیل و سلول های هدف را نشان می دهد.

درمان

• انتقال خون منظم
• اگر دریافت اسید فولیک از رژیم غذایی رضایت بخش نباشد، اسیدفولیک داده می شود.
• کلات درمانی آهن
• گاهی اوقات طحال برداری نیز به منظور کاهش نیاز به خون انجام می شود.

2. صفت تالاسمی بتا/مینور

بتا تالاسمی مینور یک بیماری شایع است که بیشتر اوقات بدون علامت است. اگرچه این ویژگی ها شبیه به تالاسمی آلفا است، بتا تالاسمی شدیدتر از تالاسمی مشابه خود است. تشخیص بتا تالاسمی مینور در صورتی انجام می شود که سطح HbA_{2بیشتر از 3.5% باشد.}

3. تالاسمی اینترمدیا

موارد تالاسمی با شدت متوسط که نیازی به تزریق منظم خون ندارند تالاسمی اینترمدیا نامیده می شوند.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل یک شکل ارثی شدید کم خونی است که در آن یک شکل جهش یافته از هموگلوبین، گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی در سطوح کم اکسیژن تغییر می دهد.

شکل هموگلوبین تولید شده در اثر جهش ژنتیکی در کم خونی داسی شکل هموزیگوت HbSS (هموگلوبین داسی شکل) نامیده می شود. هنگامی که سطح اکسیژن به زیر یک نقطه بحرانی خاص کاهش می‌یابد، هموگلوبین داسی از طریق فرآیند پلیمریزاسیون، کریستال‌هایی را تشکیل می‌دهد و الیاف بلندی را تولید می‌کند که هر یک از هفت رشته دوتایی در هم تنیده با اتصال عرضی تشکیل شده است. این پلیمریزاسیون است که گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی تغییر می دهد. از آنجایی که گلبول های قرمز تحریف شده سازگاری خود را از دست داده اند، دیگر قادر به عبور از رگ های خونی کوچک نیستند. در داخل این رگ های کوچک، سلول های داسی شکل مجرا را مسدود می کنند و خون رسانی به اندام ها را به خطر می اندازند که منجر به انفارکتوس های متعدد می شود.

شکل 02: کم خونی سلول داسی شکل

ویژگی های بالینی کم خونی داسی شکل

کم خونی همولیتیک شدید که با بحران مشخص می شود را می توان مشاهده کرد.

1. بحران های انسدادی واسو

عواملی مانند عفونت، کم آبی، اسیدوز و اکسیژن زدایی مستعد بحران های انسداد عروق هستند. بیمار از درد شدید در اندام ها شکایت دارد. این به دلیل انفارکتوس در استخوان های کوچک اندام است.

2. بحران‌های جداسازی احشایی

اینها به دلیل تجمع خون و داسی شکل است که در داخل اندام ها رخ می دهد. کشنده ترین عارضه از این نوع، سندرم قفسه سینه داسی است که در آن بیمار با تنگی نفس و درد قفسه سینه مراجعه می کند. ارتشاح ریوی را می توان در رادیوگرافی قفسه سینه مشاهده کرد.

3. بحران های آپلاستیک

بحران های آپلاستیک اغلب با افت ناگهانی سطح هموگلوبین به دنبال عفونت ویروس پارو مشخص می شوند. کمبود فولات نیز می تواند یک عامل کمک کننده باشد.

سایر ویژگی های بالینی کم خونی داسی شکل

• زخم در اندام تحتانی
• فشار خون ریوی
• سنگ صفرا

تشخیص آزمایشگاهی کم خونی داسی شکل

• سطح هموگلوبین معمولاً 6-9 گرم در دسی لیتر است.
• وجود سلول های داسی شکل و سلول های هدف در فیلم خون.
• آزمایش‌های غربالگری داسی‌شدن با مواد شیمیایی مانند دی‌تیونات زمانی که خون فاقد اکسیژن باشد مثبت است.
• در HPLC، HbA شناسایی نمی شود.

درمان کم خونی داسی شکل

• اجتناب از عواملی که بحران‌ها را تسریع می‌کنند.
• فولیک اسید.
• تغذیه و بهداشت خوب.
• واکسن پنوموکوک، هموفیلوس و مننگوکوک.
• بحران ها باید با توجه به شرایط، سن و تطابق دارویی بیمار درمان شوند.

شباهت های بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی چیست؟

هم تالاسمی و هم کم خونی داسی شکل بیماری های ژنتیکی هستند که بر ساختار و عملکرد هموگلوبین تأثیر می گذارند

تفاوت بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی چیست؟

کم خونی داسی شکل در مقابل تالاسمی
کم خونی داسی شکل یک شکل ارثی شدید کم خونی است که در آن یک شکل جهش یافته از هموگلوبین، گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی در سطوح کم اکسیژن تغییر می دهد.	تالاسمی گروه ناهمگنی از اختلالات ناشی از جهش های ارثی است که باعث کاهش سنتز زنجیره های گلوبین α یا β می شود.
نوع زنجیره گلوبین تحت تأثیر
در کم خونی داسی شکل فقط زنجیره های بتا تحت تأثیر قرار می گیرند.	هر دو زنجیره آلفا و بتا می توانند در تالاسمی تحت تأثیر قرار گیرند.
ماهیت جهش ژنتیکی
نقص ژنتیکی که باعث کم خونی سلول داسی می شود یک جایگزین ژنی است.	تالاسمی یا در اثر یک جهش نقطه ای یا در اثر حذف ژن ایجاد می شود.
مقاومت در برابر مالاریا
نقص ژنتیکی که باعث کم خونی سلول داسی می شود به عنوان یک اثر محافظتی در برابر مالاریا شناخته شده است.	نقص ژنتیکی در تالاسمی مقاومتی در برابر مالاریا ایجاد نمی کند.
منشا ژنتیکی
کم خونی داسی شکل یک اختلال اتوزومال مغلوب است.	تالاسمی یک اختلال اتوزومال همزمان است.

خلاصه - کم خونی داسی شکل در مقابل تالاسمی

تالاسمی و کم خونی داسی شکل دو اختلال خونی جدی هستند که بیشتر در طب کودکان با آن مواجه می شوند. بنابراین، درک واضح تفاوت بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی مهم است. افزایش آگاهی جامعه در مورد این بیماری ها در به حداقل رساندن بروز آنها مفید خواهد بود زیرا ازدواج های فامیلی نقش عمده ای در انتقال این اختلالات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر دارند.

دانلود نسخه PDF کم خونی سلول داسی شکل در مقابل تالاسمی

می توانید نسخه PDF این مقاله را دانلود کنید و طبق یادداشت های نقل قول برای اهداف آفلاین از آن استفاده کنید. لطفا نسخه PDF را از اینجا دانلود کنید تفاوت بین کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی.