تفاوت کلیدی – بیماری سلول داسی شکل در مقابل کم خونی داسی شکل
بیماری سلول داسی شکل یک هموگلوبینوپاتی ارثی شایع ناشی از جهش نقطه ای در گلوبین بتا است که باعث پلیمریزاسیون هموگلوبین بدون اکسیژن می شود و منجر به اعوجاج گلبول های قرمز، کم خونی همولیتیک، انسداد میکرو عروقی و آسیب بافت ایسکمیک می شود. کم خونی سلول داسی شکل شدید ارثی کم خونی است که در نتیجه بیماری سلول داسی شکل ایجاد می شود که در آن شکل جهش یافته هموگلوبین گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی در سطوح پایین اکسیژن تغییر می دهد. بیماری سلول داسی دارای گروهی از تظاهرات پاتولوژیک است در حالی که کم خونی داسی شکل یکی از این تظاهرات پاتولوژیک بیماری سلول داسی است.این به عنوان تفاوت کلیدی بین بیماری سلول داسی شکل و کم خونی داسی شکل است.
بیماری سلول داسی چیست؟
بیماری سلول داسی شکل یک هموگلوبینوپاتی ارثی شایع ناشی از جهش نقطه ای در گلوبین بتا است که باعث پلیمریزاسیون هموگلوبین بدون اکسیژن می شود که منجر به اعوجاج گلبول های قرمز، کم خونی همولیتیک، انسداد میکرو عروقی و آسیب بافت ایسکمیک می شود.
هموگلوبین دارای ساختار تترامری است که از دو جفت زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده است. گلبول های قرمز طبیعی بالغ HbA (α2 β2) به عنوان فرم غالب هموگلوبین خود دارند. در بیماری سلول داسی شکل، باقی مانده گلوتامات در کدون ششم ژن بتا گلوبین با والین جایگزین می شود. این جایگزینی منجر به تغییرات ساختاری و عملکردی مختلف در مولکول هموگلوبین می شود. علاوه بر HbA، افرادی که از بیماری سلول داسی شکل رنج می برند، نوع خاصی از هموگلوبین به نام هموگلوبین داسی شکل (HbS) در گلبول های قرمز خود دارند.
پاتوژنز بیماری سلول داسی
سیتوزول آزادانه گلبول‌های قرمز خون هنگامی که فشار جزئی اکسیژن به زیر سطح بحرانی معین کاهش می‌یابد به ژل چسبناک تبدیل می‌شود. با ادامه اکسیژن‌زدایی، مولکول‌های HbS به فیبرهای بلند درون گلبول‌های قرمز پلیمریزه می‌شوند و آنها را به شکل هلالی تغییر می‌دهند. این مبنای پاتولوژیک تظاهرات عمده ای مانند همولیز مزمن، انسداد میکروواسکولار و آسیب بافتی است.
هنگامی که پلیمرهای HbS رشد می کنند، از طریق غشای گلبول قرمز شروع به فتق می کنند. این اصلاح ساختاری گلبول‌های قرمز باعث هجوم کلسیم می‌شود و سطح کلسیم داخل سلولی را افزایش می‌دهد و سپس باعث ایجاد پیوند متقابل پروتئین‌های داخل سلولی می‌شود که منجر به خروج K می‌شود. + و آب. تکرار این فرآیند گلبول های قرمز خون را کم آب می کند و آنها را سفت و متراکم می کند. در نهایت آنها به سلول های داسی شکل برگشت ناپذیر تبدیل می شوند که با همولیز خارج عروقی به سرعت از گردش خون خارج می شوند.
تصورات متعددی در مورد اساس پاتولوژیک انسداد عروق میکرو وجود دارد، اما مکانیسم دقیق آن به وضوح درک نشده است.
شکل 01: بیماری سلول داسی شکل در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
ویژگی های بالینی بیماری سلول داسی شکل
بیماری سلول داسی دارای طیف وسیعی از تظاهرات بالینی است. برخی از افراد مبتلا ممکن است فلج شوند در حالی که برخی فقط علائم خفیف دارند.
(هم بیماری سلول داسی شکل و هم کم خونی داسی شکل تظاهرات بالینی مشترک زیادی دارند که تحت عنوان "ویژگی های بالینی کم خونی داسی شکل" مورد بحث قرار می گیرند)
تشخیص بیماری سلول داسی شکل
- الکتروفورز هموگلوبین برای نشان دادن حضور HbS
- تست دی تیونات
- تشخیص قبل از تولد با تجزیه و تحلیل DNA جنین به دست آمده از آمنیوسنتز امکان پذیر است.
کم خونی داسی شکل چیست؟
شکل ارثی شدید کم خونی که در نتیجه بیماری سلول داسی شکل ایجاد می شود و در آن شکل جهش یافته هموگلوبین گلبول های قرمز خون را در سطوح کم اکسیژن به شکل هلالی تغییر می دهد، کم خونی سلول داسی شکل نامیده می شود..
(پاتوژنز کم خونی داسی شکل تحت عنوان "پاتوژنز بیماری سلول داسی شکل" بحث شده است.)
شکل 02: سلول های داسی
ویژگی های بالینی کم خونی داسی شکل
ویژگی های بالینی یک کم خونی همولیتیک شدید است که با بحران مشخص می شود. چهار نوع اصلی بحران می تواند وجود داشته باشد.
1. بحران های انسدادی واسو
بحران های انسداد وازو بیشتر از سایرین است و عواملی مانند عفونت، اسیدوز، کم آبی و اکسیژن زدایی مستعد هستند. به دلیل انسداد رگ های خونی، خون رسانی به نواحی خاصی از بدن، به ویژه اندام ها، به خطر می افتد. در نتیجه، انفارکتوس در این نواحی ظاهر می شود و باعث ایجاد درد شدید می شود. وضعیتی به نام سندرم پای دست وجود دارد که در آن بیمار از درد شدید در اندام‌ها شکایت دارد. این به دلیل انفارکتوس در استخوان های کوچک اندام اتفاق می افتد.
2. بحران‌های جداسازی احشایی
این بحران ها در نتیجه داسی شدن و تجمع خون در اندام ها رخ می دهد. کم خونی در طول بحران جداسازی احشایی تا حد شدیدی تشدید می شود. سندرم حاد قفسه سینه خطرناک ترین عارضه این بحران است.بیماران از درد قفسه سینه و تنگی نفس رنج می برند. رادیوگرافی قفسه سینه وجود انفیلترات ریوی را نشان می دهد.
3. بحران آپلاستیک
اینها به دنبال عفونت ویروس پارو و گاهی به دلیل کمبود فولات نیز رخ می دهد. بحران آپلاستیک با افت ناگهانی سطح هموگلوبین مشخص می شود که اغلب نیاز به تزریق خون دارد.
4. کم خونی همولیتیک
سایر ویژگی های بالینی کم خونی داسی شکل
- زخم در اندام تحتانی.
- طحال در دوران نوزادی بزرگ می شود اما به دلیل انفارکتوس (اتوسپلنکتومی) به تدریج از اندازه آن کم می شود.
- فشار خون ریوی.
تشخیص آزمایشگاهی کم خونی داسی شکل
- سطح هموگلوبین معمولاً 6-9 گرم در دسی لیتر است.
- وجود سلول های داسی شکل و سلول های هدف در فیلم خون.
- آزمایش‌های غربالگری داسی‌شدن با مواد شیمیایی مانند دی‌تیونات زمانی که خون فاقد اکسیژن باشد مثبت است.
- در HPLC، HbSS به عنوان شکل غالب هموگلوبین تشخیص داده می شود و HbA شناسایی نمی شود.
درمان کم خونی داسی شکل
- اجتناب از عواملی که بحران‌ها را تسریع می‌کنند.
- فولیک اسید.
- تغذیه و بهداشت خوب.
- واکسن پنوموکوک، هموفیلوس و مننگوکوک.
- بحران ها باید با توجه به شرایط، سن و تطابق دارویی بیمار درمان شوند.
شباهت های بین بیماری سلول داسی شکل و کم خونی سلول داسی شکل چیست؟
- هم بیماری سلول داسی شکل و هم کم خونی داسی شکل توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شوند که بر زنجیره های گلوبین بتا و در نتیجه بر ساختار و عملکرد هموگلوبین تأثیر می گذارد.
- از آنجایی که کم خونی داسی شکل یکی از تظاهرات پاتولوژیک بیماری سلول داسی است، آنها همچنین ویژگی های بالینی مشترکی دارند.
تفاوت بین بیماری سلول داسی شکل و کم خونی داسی شکل چیست؟
بیماری سلول داسی در مقابل کم خونی داسی شکل |
|
| بیماری سلول داسی شکل یک هموگلوبینوپاتی ارثی شایع ناشی از جهش نقطه ای در بتاگلوبین است که باعث پلیمریزاسیون هموگلوبین بدون اکسیژن می شود که منجر به اعوجاج گلبول های قرمز، کم خونی همولیتیک، انسداد میکروواسکولار و آسیب بافت ایسکمیک می شود | کم خونی داسی شکل یک شکل ارثی شدید کم خونی است که در نتیجه بیماری سلول داسی شکل ایجاد می شود که در آن شکل جهش یافته هموگلوبین گلبول های قرمز خون را به شکل هلالی در سطوح کم اکسیژن تغییر می دهد. |
| تظاهرات پاتولوژیک | |
| بیماری سلول داسی دارای چندین تظاهرات پاتولوژیک است. | کم خونی داسی شکل یکی از تظاهرات پاتولوژیک بیماری سلول داسی است. |
خلاصه - بیماری سلول داسی در مقابل کم خونی داسی شکل
هم بیماری سلول داسی شکل و هم کم خونی داسی شکل بیماری های ارثی شایعی هستند و درمان های مناسب می تواند در بالا بردن استاندارد زندگی بیمار مفید باشد. بیماری سلول داسی دارای گروهی از تظاهرات پاتولوژیک است در حالی که کم خونی داسی شکل یکی از این تظاهرات پاتولوژیک بیماری سلول داسی است. این تفاوت اصلی بین بیماری سلول داسی شکل و کم خونی داسی شکل است.
دانلود نسخه PDF بیماری سلول داسی شکل در مقابل کم خونی داسی شکل
می توانید نسخه PDF این مقاله را دانلود کنید و طبق یادداشت های نقل قول برای اهداف آفلاین از آن استفاده کنید. لطفاً نسخه PDF را از اینجا دانلود کنید تفاوت بین بیماری سلول داسی شکل و کم خونی داسی شکل.
