تفاوت بین تالاسمی آلفا و بتا

2024 نویسنده: Alex Aldridge | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 13:37

تفاوت کلیدی - تالاسمی آلفا در مقابل بتا

تالاسمی گروه ناهمگنی از اختلالات ناشی از جهش های ارثی است که باعث کاهش سنتز زنجیره های آلفا یا بتا گلوبین می شود که منجر به کم خونی، هیپوکسی بافتی و همولیز گلبول های قرمز مرتبط با عدم تعادل در سنتز زنجیره گلوبین می شود. دو شکل عمده تالاسمی وجود دارد که تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی هستند. در تالاسمی آلفا، تعداد زنجیره های آلفا گلوبین کاهش می یابد در حالی که در بتا تالاسمی تعداد زنجیره های گلوبین بتا کاهش می یابد. این تفاوت اصلی بین تالاسمی آلفا و بتا است.

تالاسمی آلفا چیست؟

در تالاسمی آلفا، برخی از ژن هایی که مسئول کدگذاری زنجیره های آلفا گلوبین هستند حذف می شوند. ژن آلفا گلوبین به طور کلی دارای چهار نسخه است. شدت بیماری بستگی به تعداد نسخه های از دست رفته دارد.

Hydrops Fetalis

وقتی هر چهار نسخه از ژن آلفا گلوبین وجود نداشته باشد، سنتز زنجیره های آلفا گلوبین کاملاً متوقف می شود. از آنجایی که زنجیره های آلفا گلوبین برای سنتز هموگلوبین جنین و بالغ مورد نیاز است، این شرایط با زندگی سازگار نیست. بنابراین در صورت ابتلای جنین به این بیماری، ختم بارداری در رحم اتفاق می‌افتد.

بیماری HbH

این وضعیت به دلیل عدم وجود سه نسخه از ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود. این منجر به کم خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک متوسط تا شدید همراه با اسپلنومگالی می شود.

ویژگی های تالاسمی آلفا

این به دلیل عدم فعالیت یا عدم فعالیت یک یا دو نسخه از ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود.اگرچه صفات تالاسمی آلفا باعث کم‌خونی نمی‌شوند، اما می‌توانند میانگین حجم سلولی و میانگین سطح هموگلوبین سلولی را کاهش دهند در حالی که تعداد گلبول‌های قرمز خون را بیش از 5.510^12/L.

شکل 01: توارث تالاسمی آلفا

تشخیص تالاسمی آلفا از طریق مطالعات سنتز زنجیره گلوبین است.

مدیریت

بیماران مبتلا به نوع خفیف کم خونی معمولاً به هیچ درمانی نیاز ندارند. تجویز آهن و اسید فولیک فقط در برخی بیماران توصیه می شود. کسانی که اشکال شدید تالاسمی آلفا دارند نیاز به انتقال خون مادام العمر دارند.

تالاسمی بتا چیست؟

در تالاسمی بتا، میزان زنجیره های بتا گلوبین کاهش می یابد.

بتا تالاسمی ماژور

اگر هر دو والدین ناقل صفت بتا تالاسمی باشند، احتمال ارث بردن بتا تالاسمی ماژور توسط فرزندان ۲۵٪ است. در بتا تالاسمی ماژور، تولید زنجیره های بتا گلوبین یا به طور کامل سرکوب می شود یا به شدت کاهش می یابد. از آنجایی که زنجیره های بتا گلوبین کافی برای ترکیب با آن ها وجود ندارد، زنجیره های آلفا گلوبین اضافی در سلول های قرمز بالغ و نابالغ رسوب می کنند. این منجر به همولیز زودرس گلبول‌های قرمز و گلبول‌های قرمز بی‌اثر می‌شود.

ویژگی های بالینی

1. کم خونی شدید که در 3 تا 6 ماه پس از تولد آشکار می شود.
2. اسپلنومگالی و هپاتومگالی
3. رخساره تالاسمی

تغییرات در ویژگی های صورت به دلیل انبساط استخوان ها به دلیل هیپرپلازی مغز استخوان است. رادیوگرافی اشعه ایکس ظاهر موی جمجمه را نشان می دهد که معمولاً در تالاسمی بتا دیده می شود.

شکل 02: رخساره تالاسمی

تشخیص آزمایشگاهی

کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) عمده ترین روشی است که امروزه در تشخیص بیماری های هماتولوژیک استفاده می شود. بتا تالاسمی ماژور HPLC وجود سطوح کاهش یافته HbA با سطوح غیرعادی بالای HbF را نشان می دهد. شمارش کامل خون وجود کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک را نشان می‌دهد و بررسی یک فیلم خونی وجود افزایش مقدار رتیکولوسیت‌ها همراه با استیپلینگ بازوفیل و سلول‌های هدف را نشان می‌دهد.

درمان

• انتقال خون منظم
• کلات درمانی آهن
• اسید فولیک (اگر دریافت اسید فولیک در رژیم غذایی رضایت بخش نباشد)
• اسپلنکتومی (گاهی برای کاهش نیاز به خون استفاده می شود)
• پیوند مغز استخوان
• ژن درمانی برای غربالگری و اهداف درمانی

ویژگی تالاسمی بتا/مینور

بتا تالاسمی مینور یک بیماری شایع است که اغلب بدون علامت است. اگرچه علائم و نشانه‌ها مشابه علائم تالاسمی آلفا است، بتا تالاسمی شدیدتر از تالاسمی مشابه است. تشخیص بتا تالاسمی مینور در صورتی انجام می شود که سطح HbA_{2بیشتر از 3.5% باشد.}

تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی اینترمدیا به موارد تالاسمی با شدت متوسط اطلاق می شود که نیازی به تزریق منظم ندارد.

شباهت بین تالاسمی آلفا و بتا چیست؟

در هر دو حالت، سطح هموگلوبین خون کاهش می یابد

تفاوت بین تالاسمی آلفا و بتا چیست؟

تالاسمی آلفا در مقابل بتا
کاهش در تعداد زنجیره های آلفا گلوبین وجود دارد.	کاهش در تعداد زنجیره های بتا گلوبین وجود دارد.
حذف ژن
برخی از ژن های مسئول کدگذاری زنجیره های آلفا گلوبین حذف می شوند.	ژن هایی که مسئول سنتز زنجیره های بتا گلوبین هستند یا به طور جزئی یا کامل حذف می شوند.
انواع
Hydrops fetalis، بیماری HbH و صفت آلفا تالاسمی اشکال عمده تالاسمی آلفا هستند.	دو شکل اصلی از تالاسمی بتا وجود دارد: بتا تالاسمی ماژور و بتا تالاسمی مینور.
تشخیص
تشخیص تالاسمی آلفا از طریق مطالعات سنتز زنجیره گلوبین است.	کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) تحقیقی است که برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.
ویژگی های بالینی
در بیماری HbH، عدم وجود سه نسخه از ژن آلفا گلوبین منجر به کم خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک متوسط تا شدید همراه با اسپلنومگالی می شود. صفات تالاسمی آلفا باعث کم خونی نمی شود، آنها می توانند میانگین حجم بدن و میانگین سطح هموگلوبین گلبولی را کاهش دهند در حالی که تعداد گلبول های قرمز خون را بیش از 5.51012/L افزایش دهند.	کم خونی شدید که در 3 تا 6 ماه پس از تولد آشکار می شود. اسپلنومگالی و هپاتومگالی رخساره تالاسمی
درمان و مدیریت
بیماران مبتلا به نوع خفیف کم خونی معمولاً به هیچ درمانی نیاز ندارند. تجویز آهن و اسید فولیک فقط در برخی بیماران توصیه می شود. کسانی که اشکال شدید تالاسمی آلفا دارند نیاز به انتقال خون مادام العمر دارند.	انتقال خون منظم کلات درمانی آهن اسید فولیک (اگر دریافت اسید فولیک در رژیم غذایی رضایت بخش نباشد) اسپلنکتومی (گاهی برای کاهش نیاز به خون استفاده می شود) پیوند مغز استخوان ژن درمانی برای غربالگری و اهداف درمانی

خلاصه - آلفا در مقابل تالاسمی بتا

تالاسمی گروه ناهمگنی از اختلالات ناشی از جهش های ارثی است که باعث کاهش سنتز زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا می شود که هموگلوبین HbA بالغ را تشکیل می دهند. تالاسمی را می توان به طور کلی به دو دسته اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا طبقه بندی کرد. در تالاسمی آلفا مقدار زنجیره های آلفا کاهش می یابد و در تالاسمی بتا تعداد زنجیره های بتا کاهش می یابد. این تفاوت اصلی بین تالاسمی آلفا و بتا است.

دانلود نسخه PDF تالاسمی آلفا در مقابل بتا

می توانید نسخه PDF این مقاله را دانلود کنید و طبق یادداشت نقل قول برای اهداف آفلاین از آن استفاده کنید. لطفا نسخه PDF را از اینجا دانلود کنید تفاوت بین آلفا و بتا تالاسمی