تفاوت کلیدی – کاریوتایپ عادی در مقابل غیر طبیعی
کروموزوم ها حاوی اطلاعات ژنتیکی یک موجود زنده هستند، اما تعداد کروموزومی در گونه های مختلف متفاوت است. یک انسان سالم دارای 46 کروموزوم است که در 23 جفت مرتب شده اند. 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد. هزاران تا میلیون‌ها ژن در کروموزوم‌ها وجود دارند که دارای کدهای ژنتیکی برای سنتز پروتئین‌های ضروری برای رشد، نمو و تولید مثل هستند. تعداد و ساختار فیزیکی کروموزوم ها اطلاعات مهمی را در مورد ارگانیسم نشان می دهد. از این رو، دانشمندان کل کروموزوم های موجودات را مطالعه می کنند.کاریوتایپ نموداری است که تعداد کروموزومی و ساختار هسته سلول را نشان می دهد. اطلاعات مربوط به تعداد، اندازه، شکل، موقعیت سانترومر کروموزوم ها و غیره را در زیر میکروسکوپ نوری نشان می دهد. اگر کاریوتایپ تعداد و ساختار معمولی از مجموعه کروموزوم ها را نشان دهد، به عنوان کاریوتایپ طبیعی شناخته می شود. کاریوتایپ غیرطبیعی تعداد غیرعادی یا کروموزوم های نادرست ساختاری را در کاریوتیپ نشان می دهد. این تفاوت اصلی بین کاریوتایپ طبیعی و غیر طبیعی است.
کاریوتایپ نرمال چیست؟
کاریوتیپ نرمال نموداری است که تعداد و ساختار صحیح مجموعه کامل کروموزوم های یک سلول یا یک فرد را نشان می دهد. انسان دارای 23 جفت کروموزوم است که 22 جفت آن اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی است. هر کروموزوم اندازه، شکل و موقعیت سانترومر خاصی دارد. کاریوتایپ یک انسان سالم را می توان به عنوان کاریوتایپ طبیعی در نظر گرفت. در کاریوتایپ معمولی، هیچ توالی یا تغییری در اطلاعات ژنتیکی وجود ندارد.
کروموزوم های انسانی را می توان بر اساس طول و مورفولوژی به هفت گروه دسته بندی کرد. 42 کروموزوم اتوزومی هستند که برای صفات مختلف کدگذاری شده اند. جفت کروموزوم جنسی (X و Y) جنسیت فرد و صفات مربوط به جنسی را تعیین می کند. با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ ارگانیسم، می توان به اختلالات ژنتیکی و بسیاری از اطلاعات دیگر در مورد فرد پی برد. کاریوتایپ می تواند چندین اطلاعات مهم را نشان دهد. جنسیت فرد را می گوید و گونه ای را که فرد به آن تعلق دارد را نشان می دهد. در نهایت، یک کاریوتایپ می تواند نشان دهد که آیا فرد دارای یک اختلال کروموزومی است که منجر به یک بیماری ژنتیکی می شود.
کاریوتایپ تکنیکی است که توسط پزشکان برای بررسی مجموعه کاملی از کروموزوم های هسته انجام می شود. کروموزوم ها فقط در طول متافاز تقسیم سلولی قابل مشاهده هستند. کل کروموزوم ها در طول آزمایش جمع آوری و تجزیه و تحلیل می شوند تا مشخص شود که آیا ناهنجاری های عددی یا ساختاری در کروموزوم های ارگانیسم وجود دارد.
شکل 01: کاریوتیپ طبیعی انسان
کاریوتیپ غیر طبیعی چیست؟
جانداران دارای تعداد و ساختار مشخصی از کروموزوم ها هستند. با این حال، به دلایل مختلف، موجودات زنده می‌توانند تعداد غیرعادی کروموزوم و کروموزوم‌های نادرست ساختاری را تحمل کنند. این تغییرات می تواند باعث اختلالات ژنتیکی جدی شود. از این رو، کاریوتایپ یک روش مهم برای آشکارسازی چنین شرایط ژنتیکی در موجودات است.
ناهنجاری های کروموزومی دو نوع اصلی به نام های انحرافات عددی و انحرافات ساختاری هستند. هنگامی که کروموزوم ها زیر میکروسکوپ مشاهده می شوند، می توان ناهنجاری هایی مانند کروموزوم های اضافی، کروموزوم های از دست رفته، قسمت های از دست رفته کروموزوم ها، قسمت های اضافی کروموزوم ها، قسمت های شکسته شده از یک کروموزوم و چسبیده به کروموزوم دیگر و غیره را شناسایی کرد.اگر کاریوتیپ دارای تعداد غیرعادی کروموزوم یا کروموزوم‌های تغییر ساختار یافته باشد، همانطور که در شکل 02 نشان داده شده است به عنوان کاریوتایپ غیر طبیعی شناخته می‌شود.
سندرم های بیماری های مختلفی به دلیل کاریوتیپ های غیر طبیعی در انسان وجود دارد مانند سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر، بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک و غیره. سندرم داون به دلیل تریزومی کروموزوم 21 ایجاد می شود. سندرم سندرم دیگری است که به دلیل کروموزوم X اضافی در مردان ایجاد می شود.
شکل 02: یک کاریوتایپ غیر طبیعی انسان (کروموزوم XXY انسان)
تفاوت بین کاریوتایپ نرمال و غیر طبیعی چیست؟
کاریوتیپ عادی در مقابل غیر طبیعی |
|
| کاریوتایپی که حاوی تعداد و ساختار طبیعی کروموزوم های یک سلول است به عنوان کاریوتایپ طبیعی شناخته می شود. | کاریوتایپی که حاوی تعداد غیرمعمول کروموزوم یا کروموزوم های ساختاری نادرست یک سلول است، به عنوان کاریوتایپ غیر طبیعی شناخته می شود. |
| بیماری | |
| ارگانیسم عاری از اختلالات ژنتیکی است | جانداران دارای اختلالات ژنتیکی هستند. |
خلاصه - کاریوتایپ عادی در مقابل غیر طبیعی
کاریوتیپ طبیعی انسان در مجموع شامل 46 کروموزوم با اندازه و شکل صحیح است. در کاریوتایپ طبیعی انسان 22 جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد. هنگامی که اختلالات ژنتیکی وجود دارد، با ناهنجاری های کروموزومی منعکس می شوند. ناهنجاری های کروموزومی می توانند عددی یا ساختاری باشند.هر دو منجر به کاریوتیپ های غیر طبیعی می شوند. کاریوتایپ غیر طبیعی حاوی تعداد غیرعادی کروموزوم یا کروموزوم با تغییرات ساختاری است. این تفاوت بین کاریوتایپ طبیعی و کاریوتایپ غیر طبیعی است.
