اوتیسم در مقابل سندرم داون
اوتیسم و سندرم داون از علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی هستند. دلایل دیگری نیز برای عقب ماندگی ذهنی وجود دارد. با این حال، این دو مهم هستند زیرا سندرم داون نشان دهنده پایان ژنتیکی خالص طیف است در حالی که اوتیسم نشان دهنده پایان صرفا روانی است. اگرچه برخی از مطالعات ارتباط ژنتیکی با اوتیسم را پیشنهاد کرده اند، اما تا به امروز بسیار مشکوک باقی مانده است. این مقاله در مورد اوتیسم و سندرم داون به تفصیل صحبت خواهد کرد و تفاوت‌ها در ویژگی‌های بالینی، علائم، علل، آزمایش‌ها و تحقیقات، پیش‌آگهی و دوره درمان مورد نیاز را برجسته می‌کند.
اوتیسم و اختلالات طیف اوتیسم
علت اوتیسم و اختلالات طیف اوتیسم به دلیل رشد غیر طبیعی سیستم عصبی است. اوتیسم اولین بار در دوران کودکی یا نوزادی ظاهر می شود. سه علامت اصلی اوتیسم وجود دارد. آنها تعاملات اجتماعی ضعیف، اختلال در ارتباطات و علایق محدود و رفتارهای تکراری هستند. به دلیل تعاملات ضعیف، کودکان اوتیستیک در پیدا کردن دوست، بازی به تنهایی و مالکیت ناکام هستند. صحبت کردن و ابراز احساسات از طریق زبان بدن برای آنها مشکل است. آنها مجموعه ای منحصر به فرد از رفتارها را ایجاد می کنند که به سختی آنها را تغییر می دهند. آنها دوست دارند اشیاء را روی هم بچینند، اسباب بازی ها را ردیف کنند و به شدت به یک روال روزانه پایبند باشند. علائم اوتیسم در حدود یک تا دو سالگی آشکار می شود. برخی از کودکان قبل از پسرفت به طور طبیعی رشد می کنند. در دوران بزرگسالی، علائم اوتیسم نسبتاً خاموش می شود.
هیچ آزمایش آزمایشگاهی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد. با توجه به حقایق مربوط به اوتیسم در مجله اوتیسم و اختلالات رشد، غرغر کردن دوازده ماهگی، اشاره در دوازده ماهگی، استفاده از تک کلمه در شانزده ماهگی، استفاده منظم از دو عبارت کلمه تا بیست و چهار ماهگی، و از دست دادن مهارت زبانی در هر سن، بررسی بیشتر اوتیسم و اختلالات طیف اوتیسم را کاملا ضروری می کند.اگرچه حدود 15 درصد از کودکان اوتیستیک دارای یک ناهنجاری تک ژنی قابل تشخیص هستند، استفاده از روش های غربالگری ژنتیکی هنوز عملی نیست. تست‌های متابولیک و روش‌های تصویربرداری ممکن است مفید باشند، اما به‌طور معمول انجام نمی‌شوند.
از سال 1996 تا 2007، بروز اوتیسم به طور چشمگیری افزایش یافته است. در سال 1996، کمتر از 1 کودک از هر 1000 کودک مبتلا به اوتیسم بودند. در سال 2007 بیش از 5 کودک از هر 1000 کودک مبتلا به اوتیسم هستند. اوتیسم پسران را بیشتر از دختران تحت تاثیر قرار می دهد. قبلاً این نگرانی وجود داشت که یک ماده نگهدارنده خاص در واکسن ها باعث اوتیسم می شود. بنابراین، CDC تمام واکسن‌های حاوی آن نگهدارنده را حذف کرد، اما هیچ تغییر قابل‌توجهی در الگوی بیماری وجود نداشت که نشان دهد چنین ارتباطی وجود ندارد.
هر چه زودتر درمان اوتیسم شروع شود، نتیجه بهتر می شود. اهداف اصلی بهبود کیفیت زندگی، بهبود تعاملات اجتماعی و ارتباطات است. رژیم باید متناسب با نیازهای کودک باشد. هیچ روش واحدی بدون خطا نیست. کاردرمانی، مهارت درمانی اجتماعی، آموزش ساختاریافته، گفتار و زبان درمانی باید در صورت نیاز در هر مورد به کار گرفته شود.آمار نشان می دهد که نیمی از بیماران مبتلا به اوتیسم تحت درمان دارویی قرار می گیرند. استفاده از داروهای ضد تشنج شواهد علمی برای اثبات آن دارد اما دیگران اینطور نیستند. خطر واضح و فعلی مصرف مواد مخدر این است که برخی ممکن است به درمان دارویی واکنش غیرعادی نشان دهند. درمان اوتیسم گران است. یک مطالعه هزینه زندگی یک بیمار را به طور متوسط حدود 4 میلیون دلار تخمین زده است.
سندرم داون
ناهنجاری ژنتیکی علت سندرم داون است. سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی وجود دارد. سابقه خانوادگی سندرم داون و سن بالای مادر، خطر ابتلا به سندرم داون را در فرزندان افزایش می دهد. در طول زندگی داخل رحمی می توان به سندرم داون مشکوک شد. افزایش ضخامت نوکال و افزایش آلفا فتو پروتئین (AFP) در مایع آمنیوتیک و خون وجود آن را نشان می دهد. علائم منحصر به فرد سندرم داون را می توان در بدو تولد در معاینه نوزاد مشاهده کرد. کم کاری تیروئید نوزادان تشخیص افتراقی اصلی سندرم داون در این مرحله است. نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای پشت صاف، گوش‌های پایین، چشم‌های مایل به سمت بالا، پل بینی صاف، چین‌های اپیکانتال چشم، زبان زبر بزرگ، چین دست‌های سیمین، فالانکس میانی انگشت پنجم ضعیف، شکاف صندل پهن، نقص قلبی هستند. ASD، VSD، PDA) و آترزی دوازدهه.بیماران مبتلا به سندرم داون نابارور هستند. امید به زندگی آنها کوتاهتر است. خطر ابتلا به دیابت، هیپرکلسترولمی، حملات قلبی، بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون در سندرم داون افزایش می یابد.
تفاوت بین اوتیسم و سندرم داون چیست؟
• اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی با زمینه ژنتیکی مشکوک است در حالی که سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است.
• هیچ ناهنجاری خارجی منحصر به فردی در اوتیسم وجود ندارد در حالی که داون باعث بسیاری از آنها می شود.
• غیر از ناهنجاری های شناختی، کودکان اوتیستیک از نظر پزشکی سالم هستند. سندرم داون باعث عقب ماندگی ذهنی و همچنین بیماری های پزشکی می شود.
