تفاوت اصلی بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر این است که سندرم داون یک ناهنجاری اتوزومال است که با عقب ماندگی ذهنی و هیپوتونی همراه است، در حالی که سندرم کلاین فلتر یک ناهنجاری کروموزوم جنسی است که با مشکلاتی در رشد فیزیکی و شناختی مردان همراه است..
تریزومی نوعی پلی‌زومی است که در آن به جای جفت کروموزوم معمول، سه کروموزوم وجود دارد. نوعی آنئوپلوئیدی است. به طور عمده دو نوع تریزومی وجود دارد: تریزومی اتوزومی (سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتاو، سندرم وارکانی) و تریزومی کروموزومی جنسی. (سندرم ایکس سه گانه، سندرم کلاین فلتر).سندرم داون و سندرم کلاین فلتر دو نوع بیماری تریزومی هستند.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی است که منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی اختلال سندرم داون می شود. علائم و ویژگی های سندرم داون شامل مشکلات فکری و رشدی، اختلالات شناختی، صافی صورت، سر کوچک، گردن کوتاه، زبان بیرون زده، پلک های مایل به سمت بالا، گوش های نامتعارف یا کوچک، تون عضلات ضعیف، دست های پهن و کوتاه با یک چین می باشد. در کف دست، انگشتان نسبتا کوتاه و دست‌ها و پاهای کوچک، انعطاف‌پذیری بیش از حد، لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم و قد کوتاه.
شکل 01: سندرم داون
سندرم داون را می توان از طریق آزمایش خون، آزمایش شفافیت نوکال، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، آمنیوسنتز، سونوگرافی، نمونه گیری از طریق پوست از ناف و آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی تشخیص داد. هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال، گزینه‌های مدیریتی شامل درمان فیزیکی، شغلی، و گفتار درمانی، خدمات آموزشی تخصصی، فعالیت‌های اجتماعی و تفریحی، برنامه‌هایی که آموزش شغلی ارائه می‌دهند، و آموزش مهارت‌های مراقبت از خود است.
سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که یک مرد یک نسخه اضافی از کروموزوم X داشته باشد و در زیر تریزومی کروموزومی جنسی طبقه بندی می شود. این یک نوع بیماری آنیوپلوئیدی است. کروموزوم اضافی در سندرم کلاین فلتر به دلیل عدم جدایی در طول گامتوژنز است. سندرم کلاین فلتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
شکل 02: سندرم کلاین فلتر
علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر بسته به سن متفاوت است. نوزادان علائم و نشانه هایی مانند ماهیچه های ضعیف، رشد حرکتی کند، تاخیر در صحبت کردن، و بیضه هایی که به کیسه بیضه نزول نکرده اند را نشان می دهند. کودکان و نوجوانان علائمی مانند قد بلندتر از حد متوسط، پاهای بلندتر، تنه کوتاه‌تر و باسن پهن‌تر در مقایسه با پسران دیگر، عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ، پس از بلوغ کمتر عضله و کمتر در صورت، موهای بدن، بیضه‌های کوچک، آلت تناسلی کوچک، بزرگ شدن بافت سینه دارند. استخوان های ضعیف، سطح انرژی پایین، تمایل به خجالتی و حساس بودن، مشکل در بیان افکار و احساسات و مشکلات خواندن، نوشتن، املا و ریاضی. علائم و نشانه های مردان شامل تعداد کم اسپرم، بیضه ها و آلت تناسلی کوچک، میل جنسی کم، قد بلندتر از حد متوسط، استخوان های ضعیف، کاهش موهای بدن و صورت، عضلانی کمتر در مقایسه با مردان دیگر، بزرگ شدن بافت سینه و افزایش چربی شکم است.
آزمایش‌های اصلی مورد استفاده برای تشخیص سندرم کلاین فلتر، آزمایش هورمونی، آنالیز کروموزومی و آزمایش غربالگری قبل از تولد است. علاوه بر این، گزینه‌های درمانی برای سندرم کلاین فلتر شامل درمان جایگزینی تستوسترون، برداشتن بافت پستان، گفتار و فیزیوتراپی، تکامل آموزشی و حمایت، درمان باروری، و مشاوره روان‌شناختی است.
شباهت های بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر چیست؟
- سندرم داون و سندرم کلاین فلتر دو نوع بیماری تریزومی هستند.
- هر دو اختلالات ژنتیکی هستند که تحت آنیوپلوئیدی طبقه بندی می شوند.
- هر دو اختلال به دلیل عدم تفکیک هستند.
- ممکن است اختلالات شناختی داشته باشند.
- آنها را می توان از طریق تجزیه و تحلیل کروموزومی تشخیص داد.
- می توان آنها را از طریق درمان های فیزیکی و رشدی درمان کرد.
تفاوت بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندرم داون یک ناهنجاری اتوزومال است که با عقب ماندگی ذهنی و هیپوتونی مشخص می شود، در حالی که سندرم کلاین فلتر یک ناهنجاری کروموزوم جنسی است که با مشکلات در رشد فیزیکی و شناختی مردان مشخص می شود. این تفاوت اصلی بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر است.
جدول زیر تفاوت بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر را خلاصه می کند.
خلاصه - سندرم داون در مقابل سندرم کلاین فلتر
سندرم داون و سندرم کلاین فلتر دو اختلال ژنتیکی هستند که به دلیل یک بیماری آنوپلوئیدی به نام تریزومی هستند. سندرم داون یک ناهنجاری اتوزومال است که باعث عقب ماندگی ذهنی و هیپوتونی می شود. سندرم کلاین فلتر یک ناهنجاری کروموزوم جنسی است که باعث ایجاد مشکلاتی در رشد فیزیکی و شناختی مردان می شود. این تفاوت اصلی بین سندرم داون و سندرم کلاین فلتر است.
