تفاوت اصلی بین سندرم اهلرز دانلوس و سندرم مارفان این است که سندرم اهلرز دانلوس عمدتاً پوست، مفاصل و عروق خونی را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که سندرم مارفان عمدتاً بر قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت تأثیر می گذارد..
Ehlers Danlos و سندرم مارفان دو اختلال ارثی بافت همبند هستند. حدود 200 بیماری مختلف تحت اختلالات بافت همبند ارثی وجود دارد. برخی از شناخته شده ترین اختلالات بافت همبند ارثی عبارتند از: سندرم اهلرز دانلوس، سندرم مارفان، سندرم لویز دیتز، کوتیس لاکسا، سندرم استیکلر و گشاد شدن و تشریح شریان آئورت سینه ای.
سندرم اهلرز دانلوس چیست؟
سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ارثی بافت همبند است که در درجه اول پوست، مفاصل و عروق خونی را تحت تاثیر قرار می دهد. 14 نوع فرعی از این اختلال وجود دارد. بافت همبند مخلوط پیچیده ای از پروتئین ها و مواد است که خاصیت ارتجاعی ساختارهای زیرین بدن انسان را فراهم می کند. نوع شدید این بیماری به عنوان سندرم اهلرز دانلوس عروقی شناخته می شود که باعث پارگی دیواره رگ های خونی، روده و رحم می شود. علائم و نشانه‌های سندرم اهلرز دانلوس شامل مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر، پوست کشیده، پوست شکننده، ویژگی‌های مشخص صورت مانند بینی نازک، لب فوقانی نازک، لاله گوش کوچک و چشم‌های برجسته، پوست شفاف که کبود می‌شود، آئورت ضعیف که تمایل به پارگی دارد. و دیواره های ضعیف رحم و روده بزرگ که تمایل به پارگی دارند.
شکل 01: سندرم اهلرز دانلوس
جهش در حداقل 20 ژن، از جمله COL5A1، COL5A2، و به ندرت ژن COL1A1، به عنوان علت سندرم اهلرز دانلوس مرتبط است. علاوه بر این، سندرم اهلرز دانلوس را می توان از طریق سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و آزمایش ژنتیک تشخیص داد. علاوه بر این، درمان‌های سندرم اهلرز دانلوس شامل داروها (مسکن‌کننده‌های درد (استامینوفن)، فشار خون)، فیزیوتراپی، و روش‌های جراحی و سایر روش‌ها است.
سندرم مارفان چیست؟
سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند است که در درجه اول قلب، چشم ها، عروق خونی و اسکلت را تحت تاثیر قرار می دهد. افرادی که از سندرم مارفان رنج می برند به طور معمول قد بلند و لاغر با دست ها، پاها، انگشتان دست و پاهای غیرعادی بلند هستند. آسیب های ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد.سندرم مارفان به دلیل نقص یا حذف در ژن FBN1 (فیبریلین-1) ایجاد می شود. علائم و نشانه‌های سندرم مارفان عبارتند از: قد بلند و باریک، دست‌ها، پاها و انگشتان به‌طور نامتناسب، استخوان سینه که معمولاً به سمت بیرون بیرون زده یا به سمت داخل فرو می‌رود، کام قوس‌دار بالا، دندان‌های شلوغ، سوفل قلب، نزدیک‌بینی شدید، ستون فقرات انحنای غیرطبیعی، و کف پای صاف.
شکل 02: سندرم مارفان
سندرم مارفان را می توان از طریق سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی، آزمایش قلب، آزمایش چشم (معاینه لامپ شکاف، تست فشار چشم) و آزمایش ژنتیک تشخیص داد. علاوه بر این، گزینه‌های درمانی برای سندرم مارفان، داروها (داروهای کاهش فشار خون)، درمان‌های بینایی، جراحی‌ها و سایر خواص (ترمیم آئورت، جراحی اسکولیوز، اصلاح استخوان سینه، جراحی چشم) است.
شباهت های بین اهلرز دانلوس و سندرم مارفان چیست؟
- Ehlers Danlos و Marfan syndrome دو اختلال ارثی بافت همبند هستند.
- هر دو اختلال چند سیستمی هستند.
- آنها عمدتاً بر بافت همبند نرم بدن انسان تأثیر می گذارند.
- هر دو اختلال به دلیل جهش یا تغییر در ژن های خاص است.
- می توان آنها را از طریق داروها و جراحی درمان کرد.
تفاوت بین اهلرز دانلوس و سندرم مارفان چیست؟
سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ارثی بافت همبند است که عمدتاً پوست، مفاصل و عروق خونی را درگیر می کند، در حالی که سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند است که عمدتاً قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت را درگیر می کند. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اهلرز دانلوس و سندرم مارفان است. علاوه بر این، سندرم اهلرز دانلوس به دلیل جهش در ژن هایی مانند COL5A1، COL5A2 و به ندرت در COL1A1 ایجاد می شود.از سوی دیگر، سندرم مارفان به دلیل یک جهش در ژن FBN1 (فیبریلین-1) ایجاد می شود.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بین اهلرز دانلوس و سندرم مارفان را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - اهلرز دانلوس در مقابل سندرم مارفان
Ehlers Danlos و سندرم مارفان دو اختلال بافت همبند ارثی (HCTDs) متفاوت هستند. سندرم اهلرز دانلوس عمدتاً پوست، مفاصل و رگ‌های خونی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث ایجاد مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر، پوست کشیده، پوست شکننده، صورت متمایز مانند بینی نازک، لب فوقانی نازک، لاله‌های گوش کوچک، چشم‌های برجسته، پوست شفاف که کبودی می‌کند، آئورت ضعیف، دیواره‌ها می‌شود. رحم و روده بزرگ که تمایل به پارگی دارند. از سوی دیگر، سندرم مارفان عمدتاً قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و اسکلت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث بلندی و قد بلند، دست‌ها، پاها و انگشتان به‌طور نامتناسب، استخوان سینه‌ای که معمولاً به بیرون بیرون زده یا به داخل فرو می‌رود، کام قوس‌دار بالا، دندان‌های شلوغ می‌شود. سوفل قلب، نزدیک بینی شدید، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات و صافی کف پا.بنابراین، این تفاوت بین اهلرز دانلوس و سندرم مارفان را خلاصه می کند.
