تفاوت کلیدی – سندرم داون در مقابل سندرم ادوارد
حتی یک تغییر ناچیز در ساختار یک ژن می تواند عواقب شگفت انگیز و گاهی کشنده داشته باشد. سندرم داون و سندرم ادوارد دو بیماری هستند که به دلیل چنین نقص های ژنتیکی ایجاد می شوند. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. سندرم ادوارد یا تریزومی 18 یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 است. تفاوت اصلی بین سندرم داون و سندرم ادوارد این است که سندرم داون به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود در حالی که سندرم ادوارد به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می شود.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. از این رو، به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. سندرم داون علت اصلی عقب ماندگی ذهنی در کودکان است..
همبستگی قوی بین سن مادر و بروز تریزومی 21 وجود دارد. احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری در مادرانی که بالای 45 سال سن دارند بیشتر است.
ویژگی های بالینی
- پروفایل صورت صاف
- شقاق مورب کف دست
- چین های حماسی
- عقب ماندگی ذهنی
بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ضریب هوشی در محدوده 25 تا 50 هستند. اما در برخی موارد، ممکن است بیمارانی وجود داشته باشند که به دلیل تغییرات فنوتیپی مختلف، هوش طبیعی یا نزدیک به نرمال داشته باشند.
- تقریباً همه بیماران مبتلا به تریزومی 21 پس از 40 سالگی دچار تغییرات نورودژنراتیو می شوند که از ویژگی های بیماری آلزایمر است.
- برخی ناهنجاری های نامشخص در سیستم ایمنی بدن وجود دارد که آنها را در برابر عفونت های مکرر، به ویژه در ریه ها آسیب پذیر می کند.
- پوست فراوان گردن
- چین سیمیان
- نقص مادرزادی قلب
- تنگی روده
- فتق ناف
- مستعد ابتلا به سرطان خون
- هیپوتونیا
- فاصله بین انگشت اول و دوم
به دلیل مراقبت های پزشکی بسیار بهبود یافته، میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به تریزومی ۲۱ تا ۴۷ سال افزایش یافته است. در اوایل هزاره، حدود 25 سال بود.
شکل 01: سندرم داون
مدیریت
سندرم داون غیر قابل درمان است. اما بیشتر تظاهرات بالینی قابل کنترل است و بیمار را قادر می سازد تا زندگی عادی داشته باشد.
- مدارس و مؤسسات ویژه در بسیاری از کشورها برای تسهیل آموزش کودکان با نیازهای ویژه تأسیس شده است.
- گفتاردرمانی و کاردرمانی می تواند به کودکان کمک کند تا تعاملات اجتماعی خود را بهبود بخشند.
- باید روی بروز سایر شرایط پزشکی مرتبط مانند سرطان خون و عفونت های جدی ریه چشم بسته بود.
سندرم ادوارد چیست؟
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 است. مشابه سندرم داون، بروز سندرم ادوارد نیز با سن مادر ارتباط دارد.
اگرچه چندین ویژگی بالینی مشترک با تریزومی ۲۱ دارد، اما این ویژگی های بالینی بسیار شدیدتر هستند. بنابراین، بیمار بیش از سال اول زندگی زنده نمی ماند. اکثر نوزادان مبتلا در چند هفته اول تسلیم می شوند.
ویژگی های بالینی
- پس سر برجسته
- عقب ماندگی ذهنی
- Micrognathia
- گوش های کم ست
- گردن کوتاه
- روی انگشتان
- نقص مادرزادی قلب
- ناهنجاری های کلیوی
- ربودن محدود مفصل ران
- پایین راکر
شکل 02: همپوشانی انگشتان در سندرم ادوارد
مدیریت
هیچ درمانی برای سندرم ادوارد وجود ندارد. هدف پیشگیری از بروز عفونت و به حداقل رساندن عوارض است. مراقبت ویژه باید برای مدیریت نقایص قلبی و ناهنجاری های کلیوی انجام شود.
شباهت های بین سندرم داون و سندرم ادوارد چیست؟
- هم سندرم داون و هم سندرم ادوارد اختلالات ژنتیکی به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم های اتوزومی هستند.
- سن مادر با بروز هر دو بیماری همبستگی قوی دارد.
- عقب ماندگی ذهنی یک ویژگی بالینی شایع سندرم داون و ادوارد است.
تفاوت بین سندرم داون و سندرم ادوارد چیست؟
سندرم داون در مقابل سندرم ادوارد |
|
| سندرم داون یک اختلال ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. از این رو، به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود. | سندرم ادوارد یا تریزومی 18 یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 است. بنابراین به آن تریزومی 18 می گویند. |
| علت | |
| یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. | یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد. |
| کپی اضافی از کروموزوم | |
| کپی اضافی کروموزوم یا کامل یا جزئی است. | یک نسخه کامل اضافی از کروموزوم وجود دارد. |
| امید به زندگی | |
| امید به زندگی مورد انتظار بیمار مبتلا به سندرم داون 47 سال است. | اکثریت قریب به اتفاق بیماران در چند هفته اول زندگی می میرند. |
| ویژگی های بالینی | |
|
ویژگی های بالینی شامل · نمایه صاف صورت · شقاق مورب کف دست · چین های حماسی · عقب ماندگی ذهنی · تقریباً همه بیماران مبتلا به تریزومی 21 پس از 40 سالگی دچار تغییرات نورودژنراتیو می شوند که از ویژگی های بیماری آلزایمر است. · برخی ناهنجاری های نامشخص در سیستم ایمنی بدن وجود دارد که آنها را در برابر عفونت های مکرر، به ویژه در ریه ها آسیب پذیر می کند. · پوست گردن فراوان · Simian crease · نقص مادرزادی قلب · تنگی روده · فتق ناف · مستعد ابتلا به سرطان خون · هیپوتونیا · فاصله بین انگشت اول و دوم |
ویژگی های بالینی شامل · اکسیپوت برجسته · عقب ماندگی ذهنی · Micrognathia · گوشهای کم تنظیم · گردن کوتاه · انگشتان روی هم افتاده · نقص مادرزادی قلب · ناهنجاری های کلیوی · ربایش محدود مفصل ران · کف پاهای راکر |
خلاصه - سندرم داون در مقابل سندرم ادوارد
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. از این رو به آن تریزومی ۲۱ نیز می گویند. از یک نسخه اضافی از کروموزوم 18. تفاوت عمده بین سندرم داون و سندرم ادوارد این است که در سندرم داون، کروموزوم 21 دارای یک نسخه اضافی است در حالی که در سندرم ادوارد، کروموزوم 18 دارای یک نسخه اضافی است.
دانلود نسخه PDF سندرم داون در مقابل سندرم ادوارد
می توانید نسخه PDF این مقاله را دانلود کنید و طبق یادداشت نقل قول برای اهداف آفلاین از آن استفاده کنید. لطفاً نسخه PDF را از اینجا دانلود کنید تفاوت بین سندرم داون و سندرم ادوارد
