تفاوت اصلی بین سندرم ادوارد و پاتائو در این است که سندرم ادوارد یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در همه یا برخی از سلول‌ها در افراد ایجاد می‌شود، در حالی که سندرم پاتاو یک اختلال ژنتیکی نادر است که ایجاد می‌شود. با وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در همه یا برخی از سلول ها در افراد.
تریزومی یک وضعیت کروموزومی است که با وجود یک کروموزوم اضافی مشخص می شود. فرد مبتلا به تریزومی به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم است.
سندرم ادوارد چیست؟
سندرم ادوارد یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در همه یا برخی از سلول ها در افراد ایجاد می شود. هر قسمتی از بدن ممکن است تحت تأثیر این اختلال ژنتیکی قرار گیرد. سندرم ادوارد در حدود 1 در 5000 تولد رخ می دهد. نوزادان به طور معمول کوچک به دنیا می آیند و به دلیل سندرم ادوارد دارای نقص قلبی هستند. سایر ویژگی‌های رایج عبارتند از: سر کوچک، فک کوچک، گوش‌های پایین، مشت‌های گره کرده با انگشتان روی هم، ناتوانی ذهنی شدید، گریه ضعیف و کمترین پاسخ به صدا، بیماری مادرزادی قلبی و کلیوی، ناهنجاری‌های تنفسی، مشکلات دستگاه گوارش. و دیواره شکم، فتق و اسکولیوز.
شکل 01: سندرم ادوارد
بیشتر موارد سندرم ادوارد به دلیل مشکلات در تشکیل سلول های تولید مثل یا مشکلات در مراحل اولیه رشد است.علاوه بر این، میزان ابتلا به این بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. در موارد نادر، ممکن است از والدین فرد مبتلا به ارث برسد. گاهی اوقات در سندرم ادوارد، همه سلول ها یک کروموزوم اضافی ندارند. این وضعیت به عنوان تریزومی موزاییک شناخته می شود. علائم در موارد تریزومی موزاییک ممکن است کمتر شدید باشد.
برای تشخیص سندرم ادوارد می توان از سونوگرافی، CVS (نمونه برداری از پرزهای کوریونی)، یا آمنیوسنتز استفاده کرد. علاوه بر این، گزینه‌های درمانی شامل درمان قلبی، تغذیه کمکی، درمان ارتوپدی و حمایت روانی اجتماعی می‌شود.
سندرم پاتو چیست؟
سندرم پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در همه یا برخی از سلول ها در افراد ایجاد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی رشد طبیعی را مختل می کند و باعث ایجاد نقص های متعدد و پیچیده اندام می شود. سندرم پاتو بین 1 در 10000 تا 1 در 21799 تولد زنده را تحت تاثیر قرار می دهد. اکثر موارد سندرم پاتو ارثی نیستند، اما به صورت اتفاقی در طول تشکیل سلول های تولید مثل رخ می دهند.یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک ممکن است منجر به سلول های تولید مثلی با تعداد غیر طبیعی کروموزوم شود. تعداد کمی از موارد سندرم پاتاو ارثی هستند.
شکل 02: سندرم پاتو
علائم سندرم پاتو شامل شکاف لب و کام، کوچکی چشم یا چشم غیرطبیعی (میکروفتالمی)، عدم وجود یک یا هر دو چشم (آنوفتالمی)، کاهش فاصله بین چشم‌ها (هیپوتلوریسم)، مشکلات در توسعه مجرای بینی، اندازه کوچکتر سر (میکروسفالی)، کمبود پوست در پوست سر، ناهنجاری و ناشنوایی گوش، خال های قرمز برجسته، نقص دیواره شکم، کیست در کلیه ها، اندام تناسلی غیر طبیعی، انگشتان یا انگشتان اضافی و پایین گرد تا پاها.
سندرم پاتائو را می توان از طریق سونوگرافی، آزمایش های غربالگری مانند غربالگری DNA بدون سلول (NIPT)، PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری)، CVS (نمونه برداری از پرزهای کوریونی)، یا آمنیوسنتز تشخیص داد.علاوه بر این، درمان ها شامل جراحی برای ترمیم نقایص قلبی یا شکاف لب و کام، فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی است.
شباهت های بین سندرم ادوارد و پاتائو چیست؟
- سندرم ادوارد و پاتاو دو شکل مختلف تریزومی هستند.
- در هر دو شرایط ژنتیکی، افراد مبتلا 47 کروموزوم دارند.
- در هر دو شرایط ژنتیکی، بیشتر موارد به دلیل مشکلات در تشکیل سلول های تولید مثل است. در موارد نادر، آنها ممکن است از والدین فرد مبتلا به ارث برده شوند.
- هر دو بیماری ژنتیکی طرح های تشخیص مشابهی دارند.
- هیچ درمانی برای این شرایط ژنتیکی وجود ندارد. فقط درمان حمایتی وجود دارد.
تفاوت بین سندرم ادوارد و پاتائو چیست؟
سندرم ادوارد یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در همه یا برخی از سلول ها در افراد ایجاد می شود، در حالی که سندرم پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می شود. در همه یا برخی از سلول ها در افراد.بنابراین، این تفاوت اصلی بین سندرم ادوارد و پاتائو است. علاوه بر این، سندرم ادوارد در حدود 1 در هر 5000 تولد زنده رخ می دهد، در حالی که سندرم پاتاو بین 1 در 10000 تا 1 در 21799 تولد زنده رخ می دهد.
اینفوگرافیک زیر تفاوت‌های بین سندرم ادوارد و پاتائو را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می‌دهد.
خلاصه - ادوارد در مقابل سندرم پاتاو
سندرم ادوارد و پاتاو دو شکل متفاوت از تریزومی هستند. سندرم ادوارد به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در همه یا برخی از سلول ها در افراد ایجاد می شود. سندرم پاتو به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در همه یا برخی از سلول ها در افراد ایجاد می شود. بنابراین، این تفاوت اصلی بین سندرم ادوارد و پاتائو است.
