تفاوت کلیدی - Klinefelter در مقابل سندرم ترنر
سندرم کلاینفلتر به عنوان هیپوگنادیسم مردانه تعریف می شود که زمانی رخ می دهد که دو یا چند کروموزوم X و دو یا چند کروموزوم Y وجود داشته باشد. سندرم ترنر مونوزومی کامل یا جزئی کروموزوم X است که عمدتاً با هیپوگنادیسم در زنان فنوتیپی مشخص می شود. از آنجایی که معمولاً یک کروموزوم اضافی در سندرم کلاین فلتر وجود دارد، به عنوان تریزومی در نظر گرفته می شود در حالی که سندرم تیونر به عنوان یک مونوزومی در نظر گرفته می شود زیرا یک کروموزوم در افراد مبتلا وجود ندارد. این تفاوت اصلی بین کلین فلتر و سندرم ترنر است.
سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندرم کلاینفلتر به عنوان هیپوگنادیسم مردانه تعریف می شود که زمانی رخ می دهد که دو یا چند کروموزوم X و دو یا چند کروموزوم Y وجود داشته باشد. این وضعیت معمولاً پس از بلوغ تشخیص داده می شود زیرا ناهنجاری بیضه قبل از بلوغ اولیه ایجاد نمی شود.
ویژگی های بالینی سندرم کلاین فلتر
- بیضه های آتروفیک کوچک و آلت تناسلی کوچک
- هیپوگنادیسم - غلظت گنادوتروپین پلاسما (به ویژه غلظت FSH) افزایش می یابد. سطح تستوسترون تا حد زیادی کاهش می یابد، اما میانگین سطح استرادیول بالاتر از سطح طبیعی است
- پاهای دراز غیر طبیعی
- فقدان خصوصیات جنسی ثانویه مردانه
- ژنیکوماستی
- عقب ماندگی ذهنی وجود ندارد اما ضریب هوشی کمی کمتر از جمعیت عادی است
- افزایش بروز دیابت نوع II و سندرم متابولیک
- افزایش بروز پوکی استخوان و شکستگی استخوان
- کاهش اسپرماتوژنز و ناباروری مردان
بیماران مبتلا به سندرم کلاینفلتر در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه، تومورهای سلول زایای خارج گنادی و بیماری های خودایمنی مانند SLE هستند.
شکل 01: 47، کاریوتایپ XXY
همانطور که قبلا ذکر شد، در اکثر موارد سندرم کلاین فلتر با کاریوتایپ 47، XXY همراه است. این به دلیل عدم تفکیک در طول تقسیم میوز سلول های زایای یکی از والدین است.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر مونوزومی کامل یا جزئی کروموزوم X است که عمدتاً با هیپوگنادیسم در زنان فنوتیپی مشخص می شود.کاریوتایپ که معمولاً با سندرم ترنر همراه است 45، X است. این به دلیل عدم وجود یک کروموزوم X کامل، آسیب ساختاری به کروموزوم های X یا وجود موزاییک است.
ویژگی های بالینی سندرم ترنر
- بیشتر افراد مبتلا به ادم پشت دست و پا در دوران شیرخوارگی
- تورم پشت گردن نیز گاهی اوقات در نوزادان مبتلا دیده می شود
- بافته دو طرفه گردن
- قد کوتاه
- سینه پهن و نوک سینه های با فاصله
- کوآرکتاسیون آئورت
- تخمدان خطی، ناباروری و آمنوره
- Nevi رنگدانه
شکل 02: 45، X کاریوتایپ
شباهت های بین کلاین فلتر و سندرم ترنر چیست؟
هر دو این شرایط اختلالات سیتوژنیک هستند که کروموزوم های جنسی را درگیر می کنند
تفاوت بین کلین فلتر و سندرم ترنر چیست؟
سندرم کلاین فلتر در مقابل سندرم ترنر |
|
| سندرم کلاین فلتر به عنوان هیپوگنادیسم مردانه تعریف می شود که زمانی رخ می دهد که دو یا چند کروموزوم X و دو یا چند کروموزوم Y وجود داشته باشد. | سندرم ترنر مونوزومی کامل یا جزئی کروموزوم X است که عمدتاً با هیپوگنادیسم در زنان فنوتیپی مشخص می شود. |
| کاریوتایپ | |
| سندرم کلاین فلتر یک تریزومی است و شایع ترین کاریوتیپ مرتبط 47 XXY است. | سندرم ترنر یک مونوزومی است و اغلب با کاریوتایپ 45، X همراه است. |
| جنسیت تحت تأثیر | |
| سندرم کلاین فلتر باعث هیپوگنادیسم مردانه می شود. | سندرم ترنر باعث هیپوگنادیسم زنان می شود. تعریف |
خلاصه - Klinefelter vs Syndrome Turner
دو اختلال ژنتیکی که در اینجا مورد بحث قرار می گیرد، شرایط بسیار رایجی هستند. تفاوت اصلی بین کلین فلتر و سندرم ترنر این است که سندرم کلاین فلتر یک تریزومی است در حالی که سندرم ترنر یک مونوزومی است. تشخیص زودهنگام آنها می تواند در درمان عوارض ناشی از بیماری زمینه ای مفید باشد.
تقدیم به تصویر:
1. «کروموزوم‌های انسانیXXY01» توسط کاربر:Nami-ja – کار شخصی (دامنه عمومی) از طریق Wikimedia Commons
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) از طریق Commons Wikimedia
