تفاوت اصلی بین سندرم رت و اوتیسم این است که سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است که تقریباً منحصراً در دختران تشخیص داده می شود، در حالی که اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که هم در پسران و هم در دختران تشخیص داده می شود.
اختلال رشد عصبی اختلالی است که بر رشد سیستم عصبی تأثیر می گذارد و منجر به عملکرد غیر طبیعی مغز می شود. این ممکن است بر احساسات، توانایی یادگیری، کنترل خود و حافظه نیز تأثیر بگذارد. اثرات اختلالات عصبی رشدی تا پایان عمر فرد باقی می ماند. سندرم رت و اوتیسم دو نوع اختلال عصبی رشدی هستند.
سندرم رت چیست؟
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می گذارد و باعث از دست دادن تدریجی مهارت های حرکتی و گفتار می شود. این اختلال ژنتیکی در درجه اول دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. در 1 از 10000 تولد دختر رخ می دهد. سندرم رت به طور کلی در مردان بلافاصله پس از تولد کشنده است، به همین دلیل است که عمدتاً در زنان دیده می شود. این اختلال ناشی از جهش ژنتیکی در ژنی به نام MECP2 در کروموزوم X است. در موارد معدودی این اختلال ژنتیکی ارثی است. این جهش منجر به مشکلاتی در تولید پروتئین حیاتی برای رشد مغز می شود. با این حال، علت دقیق هنوز به طور کامل شناخته نشده است و هنوز در حال مطالعه است.
شکل 01: سندرم رت
علائم و نشانه های سندرم رت شامل کندی رشد، از دست دادن حرکات و هماهنگی طبیعی، از دست دادن توانایی های ارتباطی، حرکات غیر طبیعی دست، حرکات غیرعادی چشم، مشکلات تنفسی، تحریک پذیری و گریه، سایر رفتارهای غیر طبیعی، ناتوانی های شناختی، تشنج است. انحنای غیرطبیعی ستون فقرات، ضربان قلب نامنظم، اختلالات خواب و سایر علائم (استخوان های نازک، شکننده، مستعد شکستگی، دست و پاهای کوچک معمولا سرد، مشکلات جویدن و بلع، مشکلات در عملکرد روده، دندان قروچه).
این اختلال را می توان از طریق سابقه پزشکی و خانوادگی، آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش تصویربرداری (CT اسکن، MRI)، آزمایش شنوایی، آزمایش چشم و بینایی، آزمایش فعالیت مغز و آزمایش ژنتیک تشخیص داد. علاوه بر این، گزینه های درمانی برای سندرم رت شامل مراقبت های پزشکی منظم، داروها (برای تشنج، سفتی عضلات، مشکلات تنفسی، مشکلات دستگاه گوارش و مشکلات قلبی)، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار، و زبان درمانی، تغذیه درمانی، مداخلات رفتاری، و خدمات حمایتی (آموزش تحصیلی، اجتماعی و شغلی).
اوتیسم چیست؟
اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که هم در پسران و هم در دختران تشخیص داده می شود. به طور کلی به عنوان یک اختلال طیف اوتیسم طبقه بندی می شود. با چالش هایی در مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، گفتار و ارتباطات غیرکلامی مشخص می شود. بر اساس اطلاعات مرکز کنترل بیماری، اوتیسم از هر 44 کودک در ایالات متحده یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
شکل 02: اوتیسم
علائم اوتیسم شامل پرهیز از تماس چشمی، مقاومت در برابر در آغوش گرفتن و در آغوش گرفتن، پاسخ ندادن به نام، ناتوانی در شروع مکالمه، صحبت کردن با لحن غیرعادی، تکرار کلمات، درک نکردن سوالات ساده، نزدیک شدن نامناسب به یک تعامل اجتماعی است. مشکل در تشخیص نشانه‌های غیرکلامی، انجام حرکات تکراری، انجام فعالیت‌هایی که می‌تواند به خود آسیب برساند، مانند گاز گرفتن یا ضربه زدن به سر، ایجاد یک روال خاص و ایجاد اختلال در کوچک‌ترین تغییر، مشکلات در الگوهای حرکتی، وضعیت غیرعادی بدن و حالات چهره، لحن غیرعادی صدا، نقص در درک زبان، تاخیر در یادگیری صحبت کردن، و گفتار صاف یا یکنواخت.
اتیسم را می توان از طریق تاریخچه پزشکی، پرسشنامه برای ارزیابی استانداردهای راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DAM-5)، معاینه فیزیکی و روانشناختی، تست گفتار و زبان، آزمایش عصبی و آزمایش ژنتیک تشخیص داد.علاوه بر این، گزینه های درمانی اوتیسم شامل درمان های رفتاری و ارتباطی، درمان های آموزشی، خانواده درمانی، گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و داروها (داروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد افسردگی) است.
شباهت های بین سندرم رت و اوتیسم چیست؟
- سندرم رت و اوتیسم دو نوع اختلال عصبی رشدی هستند.
- از لحاظ تاریخی، سندرم رت به عنوان یک زیرگروه از اوتیسم در نظر گرفته می شد.
- هر دو بیماری ممکن است دارای استعداد ژنتیکی باشند.
- ممکن است علائم مشابهی داشته باشند.
- هم سندرم رت و هم اوتیسم اغلب در بدو تولد قابل توجه نیستند، بلکه بیشتر با رشد کودک قابل توجه هستند.
- آنها از طریق درمان های حمایتی و داروهای خاص درمان می شوند.
تفاوت بین سندرم رت و اوتیسم چیست؟
سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است که تقریباً منحصراً در دختران تشخیص داده می شود، در حالی که اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که هم در پسران و هم در دختران تشخیص داده می شود.بنابراین، این تفاوت اصلی بین سندرم رت و اوتیسم است. علاوه بر این، جهش ژنتیکی ارثی ژن MECP2 منجر به سندرم رت می شود. از سوی دیگر، جهش ژنتیکی ارثی ژن ACTL6B منجر به اوتیسم می شود.
اینفوگرافیک زیر تفاوت‌های بین سندرم رت و اوتیسم را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می‌دهد.
خلاصه - سندرم رت در مقابل اوتیسم
اختلال عصبی رشدی یک اختلال در رشد سیستم عصبی است که منجر به مشکلاتی در عملکرد مغز می شود. سندرم رت و اوتیسم دو نوع از اختلالات عصبی رشدی هستند. سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است که تقریباً منحصراً در دختران تشخیص داده می شود، در حالی که اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که هم در پسران و هم در دختران تشخیص داده می شود. بنابراین، این تفاوت بین سندرم رت و اوتیسم را خلاصه می کند.
