تفاوت اصلی بین سندرم پرادر ویلی و آنجلمن در این است که سندرم پرادر ویلی به دلیل از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط پدر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود در حالی که سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط مادر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدینی.
سندرم های پرادر ویلی و آنجلمن دو اختلال ژنتیکی هستند که می توانند به دلیل از بین رفتن یک ناحیه کروموزومی به دلیل حذف رخ دهند. آنها همچنین با دیزومی تک والدینی مرتبط هستند، که به وضعیتی اشاره دارد که در آن دو نسخه از کروموزوم از یک والدین به جای اینکه یک نسخه از مادر و نسخه دیگر از پدر گرفته شود، از یک والدین می آید.علاوه بر این، آنها همچنین به عنوان اختلالات چاپ ژنتیکی (یا ژنومی) شناخته می شوند.
سندرم پرادر ویلی چیست؟
سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط پدر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود. در سندرم پرادر ویلی، حدود 74 درصد موارد زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 15 پدر حذف شود. در 25 درصد موارد دیگر، فرد مبتلا دو نسخه از کروموزوم 15 مادری دارد و فاقد نسخه پدری است. از آنجایی که بخش‌هایی از کروموزوم مادر از طریق چاپ کردن خاموش می‌شود، در نهایت هیچ نسخه‌ای از ژن‌های خاصی وجود ندارد.
شکل 01: سندرم پرادر ویلی
علائم نوزادانی که از سندرم پرادر ویلی رنج می برند ممکن است شامل تون عضلانی ضعیف، ویژگی های مشخص صورت، رفلکس ضعیف مکیدن، به طور کلی پاسخ دهی ضعیف و اندام تناسلی توسعه نیافته باشد.علائم و نشانه های اوایل کودکی تا بزرگسالی ممکن است شامل میل به غذا و افزایش وزن، اندام های جنسی توسعه نیافته، رشد ضعیف و رشد فیزیکی، اختلال شناختی، تاخیر در رشد حرکتی، مشکلات گفتاری، مشکلات رفتاری، اختلالات خواب، اسکولیوز، مشکلات لگن، کاهش بزاق باشد. جریان، مشکلات بینایی، مشکلات در تنظیم درجه حرارت، و عدم وجود رنگدانه ها که باعث رنگ پریدگی مو، چشم، پوست می شود.
این اختلال ژنتیکی را می توان از طریق معاینات فیزیکی، آزمایش خون و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داد. علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی از طریق تغذیه خوب، درمان با هورمون رشد انسانی، درمان هورمون جنسی، مدیریت وزن، درمان اختلالات خواب، درمان های مختلف، رفتار درمانی، مراقبت از سلامت روان و سایر درمان ها برای مشکلات بینایی، کم کاری تیروئید، دیابت درمان می شوند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این اختلال ژنتیکی در مراکز مراقبت مسکونی زندگی می کنند که آنها را قادر می سازد رژیم غذایی سالمی داشته باشند، ایمن زندگی کنند، کار کنند و از فعالیت های اوقات فراغت لذت ببرند.
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط مادر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود. سندرم آنجلمن به دلیل عدم عملکرد یک ناحیه از کروموزوم 15 ناشی از حذف یا جهش جدید (حذف یا جهش UBE3Agene در کروموزوم 15) است. گاهی اوقات به دلیل به ارث بردن دو نسخه کروموزوم 15 از پدر و غیر از مادر اتفاق می افتد. از آنجایی که نسخه‌های پدر با چاپ ژنومی غیرفعال می‌شوند، هیچ نسخه عملکردی از ژن باقی نمی‌ماند.
شکل 02: سندرم آنجلمن
علائم و نشانه‌های این بیماری ممکن است شامل تاخیر در رشد باشد: عدم خزیدن یا غرغر کردن در 6 تا 12 ماهگی، ناتوانی ذهنی، عدم تکلم، مشکل در راه رفتن، لبخند زدن و خنده‌های مکرر، شخصیت شاد، هیجان‌انگیز، مشکل در مکیدن یا تغذیه. مشکل در خوابیدن و خواب ماندن، تشنج معمولاً بین 2 تا 3 سالگی، حرکات سفت یا تند، اندازه سر کوچک همراه با صافی پشت سر، فشار دادن زبان، رنگ موها، پوست و چشم ها روشن تر است. رفتارهای غیرعادی مانند تکان دادن دست و بلند شدن بازوها هنگام راه رفتن، مشکلات خواب و خمیدگی ستون فقرات.
علاوه بر این، این اختلال ژنتیکی را می توان از طریق معاینات فیزیکی، آزمایش خون، آزمایش گفتار، آزمایش الگوی DNA والدین، آزمایش کروموزوم های از دست رفته و آزمایش های جهش ژنی تشخیص داد. علاوه بر این، گزینه های درمانی برای سندرم آنجلمن عبارتند از داروهای ضد تشنج، فیزیوتراپی، ارتباطات و گفتار درمانی، رفتار درمانی و داروها و آموزش خواب، تغییرات رژیم غذایی و داروها.
شباهت های بین پرادر ویلی و سندرم آنجلمن چیست؟
- سندرم های پرادر ویلی و آنجلمن دو اختلال ژنتیکی هستند که می توانند به دلیل از بین رفتن ناحیه کروموزومی به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین باشند.
- آنها همچنین به عنوان اختلالات نقش ژنتیکی شناخته می شوند.
- هر دو اختلال ارثی نیستند.
- این اختلالات به دلیل مشکلات در کروموزوم 15 ایجاد می شوند.
- مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر هر دو اختلال هستند.
- آنها از طریق مراقبت های حمایتی قابل درمان هستند.
تفاوت بین پرادر ویلی و سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط پدر در ناحیه کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود، در حالی که سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که در اثر از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط مادر ایجاد می شود. ژن های موجود در ناحیه کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدینی. بنابراین، این تفاوت اصلی بین سندرم پرادر ویلی و آنجلمن است. علاوه بر این، شیوع بیماری برای سندرم پرادر ویلی یک در 15000 نفر است، در حالی که شیوع بیماری برای سندرم آنجلمن یک در 12000 تا 20000 نفر است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بین سندرم پرادر ویلی و آنجلمن را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - Prader Willi vs Syndrome Angelman
سندرم های پرادر ویلی و آنجلمن دو اختلال ژنتیکی نادر هستند. سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط پدر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود. در همین حال، سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که در اثر از دست دادن عملکرد ژن های بیان شده توسط مادر در ناحیه ای از کروموزوم 15 به دلیل حذف یا دیزومی تک والدین ایجاد می شود. بنابراین، این تفاوت کلیدی بین سندرم های پرادر ویلی و آنجلمن است.
