تفاوت کلیدی بین هاپلوناکافی و منفی غالب این است که هاپلوناکافی شامل از دست دادن عملکرد تنها در یک نسخه از دو آلل است در حالی که غالب-منفی شامل افزایش جهش تابع است.
نارسایی ناکافی و غالب منفی دو نوع جهش غالب هستند. نارسایی هاپلویی به دلیل از دست دادن عملکرد است در حالی که غالب-منفی به دلیل افزایش عملکرد است. در نارسایی هاپلو، آلل فعال برای تولید مقدار کافی پروتئین کافی نیست. از این رو، یک فنوتیپ غیر طبیعی تشکیل می شود. در غالب منفی، تغییر در عملکرد پروتئین به دلیل یک جهش اتفاق می افتد.پروتئین حاصل به تشکیل دیمرها یا مولتیمرها کمک می کند که منجر به اثر غالب منفی می شود.
Haploinsufficiency چیست؟
نارسایی هاپلویی ایجاد یک فنوتیپ غیر طبیعی به دلیل غیرفعال شدن یک آلل از یک جفت آلل یک ژن است. این به طور کلی یک اتفاق غیرعادی است. این جهش نوعی جهش غالب است. بنابراین، آلل غیرعملکردی یک ژن هاپلون کافی غالب است. نارسایی هاپلویی از هر مکانیسمی که منجر به از دست دادن عملکرد می شود ناشی می شود. این مکانیسم ها می توانند حذف، جابجایی کروموزومی، برش ناشی از جهش مزخرف یا تغییر چارچوب، جایگزینی اسید آمینه و غیره باشند.
شکل 01: جهش از دست دادن عملکرد
هاپلوئیدی ژن در فنوتیپ های خاصی که غیر طبیعی هستند نقش دارد.آلل فعال ژن هاپلون کافی برای بیان طبیعی عملکرد واقعی ژن کافی نیست. از این رو، از دست دادن عملکرد تنها یک آلل یا کاهش 50 درصدی تولید پروتئین، بیماری زا است و منجر به یک وضعیت بیماری می شود. سندرم آلاژیل، سندرم تریکو-رینو-فالانژیال و اگزوستوز متعدد چندین بیماری هستند که به دلیل نارسایی هاپلون ایجاد می‌شوند.
منفی غالب چیست؟
غالب-منفی شکلی از افزایش جهش عملکرد است. بنابراین، این بیماری به دلیل از دست دادن عملکرد پروتئین ایجاد نمی شود. این به دلیل تغییر در عملکرد پروتئین اتفاق می افتد. در آلل نوع وحشی با برهمکنش شیمیایی با محصول طبیعی ژن و تداخل در عملکرد طبیعی به طور متضاد عمل می کند. در این جهش، یک گیرنده جهش یافته با عملکرد نوع وحشی گیرنده تداخل می کند. به عبارت ساده، در جهش غالب منفی، پلی پپتید جهش یافته فعالیت پروتئین نوع وحشی را کاهش می دهد.در نتیجه، پروتئین نهایی یک محصول ژنی تغییر یافته است. علاوه بر این، این شکل از جهش ها آنتی مورف نیز نامیده می شوند. علاوه بر این، این جهش ها باعث ایجاد چندین اختلال در انسان از جمله بیماری استخوان شکننده می شود.
شباهت‌های بین ناکافی بودن هاپلویی و منفی غالب چیست؟
- هم هاپلون ناکافی و هم منفی غالب جهش های غالب هستند.
- آنها اغلب در ناهنجاری های رشدی درگیر هستند.
تفاوت بین نارسایی هاپلویی و منفی غالب چیست؟
نارسایی نارسایی زمانی رخ می دهد که تنها یک نسخه از ژن عملکردی داشته باشد در حالی که منفی غالب زمانی رخ می دهد که پلی پپتید جهش یافته فعالیت پروتئین نوع وحشی را کاهش دهد. بنابراین، این تفاوت کلیدی بین هاپلون کفایت و منفی غالب است. علاوه بر این، هاپلو ناکافی نوعی از دست دادن جهش عملکرد است در حالی که منفی غالب نوعی افزایش جهش عملکرد است.
در زیر خلاصه ای از تفاوت بین ناکافی بودن هاپلون و منفی غالب در شکل جدولی آمده است.
خلاصه - نارسایی هاپلویی در مقابل منفی غالب
در نارسایی هاپلو، محصول پروتئین کل برای تولید فنوتیپ استاندارد کافی نیست. در ژن هاپلون کافی، یک نسخه از ژن وجود ندارد. بنابراین، پروتئین مورد نیاز را تولید نمی کند. بنابراین کپی کاری برای تولید فنوتیپ استاندارد کافی نیست. در منفی غالب، محصول ژن جهش یافته بر محصول ژنی طبیعی و نوع وحشی در همان سلول تأثیر منفی می گذارد. پلی پپتیدهای جهش یافته فعالیت محصول ژن نوع وحشی را مختل می کنند. نارسایی هاپلویی نوعی از دست دادن جهش عملکرد است در حالی که منفی غالب نوعی افزایش جهش عملکرد است.بنابراین، این خلاصه تفاوت بین نارسایی هاپلون و منفی غالب است.
