تفاوت اصلی بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب این است که در اختلالات اتوزومال غالب، یک نسخه تغییر یافته از یک ژن برای ایجاد بیماری کافی است در حالی که در اختلالات اتوزومال مغلوب، هر دو نسخه تغییر یافته از ژن مورد نیاز است. برای ایجاد بیماری.
اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. در هر دو اختلال، ژن مبتلا در یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) وجود دارد. در شرایط اتوزومال غالب، یک نسخه تغییر یافته از ژن در یک سلول برای مبتلا شدن فرد به بیماری کافی است. در شرایط اتوزومال مغلوب، هر دو نسخه مغلوب ژن در یک سلول برای فرد مورد نیاز است.
اختلالات اتوزومال غالب چیست؟
در شرایط اتوزومال غالب، کپی جهش یافته ژن یک نسخه غالب است. این کپی جهش یافته روی یکی از کروموزوم های غیرجنسی قرار دارد. یک فرد تنها به یک نسخه جهش یافته از ژن نیاز دارد تا تحت تاثیر این نوع اختلال قرار گیرد. فرد مبتلا به احتمال 50 درصد دارای فرزند مبتلا با یک نسخه جهش یافته (غلبه) ژن است. همین فرد همچنین به احتمال 50 درصد دارای یک کودک سالم با دو نسخه طبیعی (مغلوب) از ژن است. هر فرد مبتلا معمولا یک والدین مبتلا به اختلالات اتوزومال غالب دارد.
شکل 01: اختلال اتوزومال غالب
شرایط غالب اتوزومی گاهی کاهش نفوذ را نشان می دهد.این بدان معناست که اگرچه تنها یک نسخه برای ایجاد این بیماری مورد نیاز است، اما همه افرادی که جهش را به ارث می برند تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرند. به عنوان مثال، در شرایطی مانند اسکلروز توبروس، افراد ممکن است حداقل تحت تأثیر قرار گیرند. اما آنها در معرض خطر بالاتری برای داشتن کودکان مبتلا به شدید هستند.
اختلالات غالب اتوزومی هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. این اختلالات علائم و نشانه های دیررس دارند. این اختلال غالب توسط اعضای بی عارضه خانواده منتقل نمی شود. نمونه های رایج اختلالات اتوزومال غالب عبارتند از بیماری هانتینگتون، توبروس اسکلروزیس، دیستروفی میوتونیک و نوروفیبروماتوز.
اختلالات اتوزومال مغلوب چیست؟
اختلال اتوزومال مغلوب یک اختلال ژنتیکی است که در آن دو نسخه از یک ژن غیر طبیعی مسئول ایجاد یک بیماری هستند. وراثت مغلوب به این معنی است که هر دو نسخه جهش یافته یک ژن باید غیرطبیعی (غیرطبیعی) باشند تا باعث بیماری شوند. والدین کودکی که از اختلال اتوزوم مغلوب رنج می برد معمولاً به این بیماری مبتلا نیستند.این والدین بی پیرایه ناقل هستند. والدین حامل یک نسخه جهش یافته از ژن هستند که می تواند به فرزندانشان منتقل شود. والدین 25 درصد شانس داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی از یک ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که همچنین ناقل آن است و 25 درصد احتمال داشتن یک کودک مبتلا با دو نسخه مغلوب ژن را دارند. یک ژن.
شکل 02: اختلال اتوزومال مغلوب
در این اختلال، ژن مبتلا روی یک کروموزوم غیرجنسی قرار دارد. اختلالات اتوزومال مغلوب معمولاً در هر نسل از یک خانواده آسیب دیده قابل مشاهده نیست. بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک نمونه های رایج اختلالات اتوزومال مغلوب هستند.
شباهت های بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب چیست؟
- هر دو شرایط ژنتیکی هستند.
- در هر دو شرایط، ژن‌های آسیب‌دیده در یک اتوزوم (کروموزوم غیرجنسی) وجود دارند.
- هر دو شرایط ارثی هستند.
- هر دو باعث بیماری های شدید می شوند.
تفاوت بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب چیست؟
در اختلال اتوزومال غالب، یک نسخه تغییر یافته از ژن در یک سلول برای مبتلا شدن فرد به بیماری کافی است. در مقابل، در شرایط اتوزومال مغلوب، هر دو نسخه از ژن مورد نیاز است تا فرد تحت تأثیر یک بیماری قرار گیرد. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است. علاوه بر این، در اختلالات اتوزومال غالب، فردی که دارای وضعیت اتوزومال غالب است، 50 درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا با یک نسخه جهش یافته (غلبه) ژن داشته باشد. از سوی دیگر، در اختلالات اتوزومال مغلوب، والدین غیرمبتلا به احتمال 25 درصد دارای فرزند مبتلا با هر دو نسخه جهش یافته (مغلوب) ژن هستند.بنابراین، این تفاوت مهم دیگری بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بیشتری را بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب به صورت جدولی نشان می دهد.
خلاصه - اختلالات اتوزومال غالب در مقابل اختلالات اتوزومال مغلوب
در اختلالات اتوزومی، ژن مبتلا در یک کروموزوم غیرجنسی وجود دارد. یک کپی از جهش مرتبط با بیماری برای ایجاد بیماری در اختلال اتوزومال غالب کافی است. دو نسخه از جهش مرتبط با بیماری برای ایجاد بیماری در اختلال اتوزومال مغلوب مورد نیاز است. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است.
