تفاوت اصلی بین اختلالات تک ژنی و اختلالات کروموزومی در این است که اختلالات تک ژنی اختلالاتی هستند که با ژن های منفرد مرتبط هستند، در حالی که اختلالات کروموزومی بیماری هایی هستند که با ناهنجاری در کروموزوم ها و بخشی از کروموزوم ها مرتبط هستند.
ژن واحد ساختاری و عملکردی وراثت است. ژن دارای یک توالی نوکلئوتیدی خاص است. هزاران ژن در کروموزوم ها وجود دارد. کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که از توالی های نوکلئوتیدی یا DNA تشکیل شده اند. جهش در توالی نوکلئوتیدی یک ژن می تواند باعث بیماری شود. آنها به عنوان اختلالات تک ژنی شناخته می شوند. کم خونی داسی شکل نمونه ای از یک اختلال تک ژنی است.هنگامی که توالی نوکلئوتیدی یک کروموزوم یا بخشی از یک کروموزوم تغییر کرده یا از بین رفته باشد، اختلالات ممکن است رخ دهد. ما چنین اختلالاتی را اختلالات کروموزومی می نامیم. سندرم داون نمونه ای از اختلالات کروموزومی است. اختلالات کروموزومی ممکن است جهش چندین ژن باشد.
اختلالات مونوژنیک چیست؟
ژنیک بخش از DNA است که دارای یک توالی نوکلئوتیدی خاص است. در این توالی نوکلئوتیدی، اطلاعات حیاتی برای ساخت پروتئین پنهان است. جهش یک تغییر توالی نوکلئوتیدی است که می تواند مضر باشد. می تواند پروتئین متفاوت یا بدون پروتئین تولید کند. بیماری مرتبط با یک جهش ژنی به عنوان یک اختلال تک ژنی شناخته می شود. تغییر در یک ژن واحد در ژنوم، ساختار یا تعداد کروموزوم را تغییر نمی دهد. اما می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی مانند Osteogenesis Imperfecta (OGI)، رتینوبلاستوما (RB)، فیبروز کیستیک، تالاسمی، سندرم X شکننده (FXS)، هیپوفسفاتمی، هموفیلی و ایکتیوز و غیره شود.
اکثریت اختلالات تک ژنی نادر هستند. آنها را می توان به نسل های بعدی نیز به ارث برد. آنها عمدتا اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا X مرتبط هستند. افراد مبتلا کاهش تناسب اندام را نشان می دهند. ژن درمانی، پیوند سلول های بنیادی و پیوند مغز استخوان چندین درمان برای اختلالات تک ژنی هستند.
اختلالات کروموزومی چیست؟
اختلالات کروموزومی اختلالات ژنتیکی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است. بخشی از کروموزوم ممکن است از دست رفته یا اضافی باشد. این نوع تغییرات می تواند اثرات مضری ایجاد کند زیرا قسمت گم شده ممکن است حاوی ژن های مهم باشد. علاوه بر این، بخش های خارج کروموزومی می توانند ژن های اضافی را به ژنوم اضافه کنند. مشابه تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها، تعداد کل کروموزوم‌های یک سلول نیز می‌تواند تغییر کند.
شکل 01: کاریوتایپ سندرم داون
سندرم داون یکی از این اختلالات است که به دلیل تریزومی کروموزوم شماره 21 ایجاد می شود. اختلالات کروموزومی عمدتاً در نتیجه یک خطا در تقسیم سلولی به دنبال میوز یا میتوز رخ می دهد. این اختلالات با بررسی کاریوتیپ فرد شناسایی می شوند. سندرم ترنر یکی دیگر از اختلالات کروموزومی است که به دلیل مونوزومی کروموزوم X ایجاد می شود. سندرم Wolf-Hirschhorn و نشانگان Jacobsen دو اختلال کروموزومی هستند که در اثر حذف برخی از قسمت‌های کروموزوم ایجاد می‌شوند.
شباهت‌های بین اختلالات مونوژنیک و اختلالات کروموزومی چیست؟
- اختلالات مونوژنیک و اختلالات کروموزومی اختلالات ژنتیکی هستند.
- آنها در نتیجه یک ناهنجاری در ژنوم رخ می دهند.
- این اختلالات می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند.
تفاوت بین اختلالات مونوژنیک و اختلالات کروموزومی چیست؟
یک ژن جهش یافته مسئول یک اختلال تک ژنی است در حالی که ناهنجاری در ساختار یا تعداد کروموزوم ها مسئول اختلالات کروموزومی است. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات تک ژنی و اختلالات کروموزومی است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بیشتری را بین اختلالات تک ژنی و اختلالات کروموزومی به صورت جدولی نشان می دهد.
خلاصه - اختلالات مونوژنیک در مقابل اختلالات کروموزومی
اختلالات مونوژنیک بیماری های ژنتیکی هستند که توسط ژن های جهش یافته منفرد ایجاد می شوند. اختلالات کروموزومی بیماری های ژنتیکی هستند که به دلیل ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزومی ایجاد می شوند. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات تک ژنی و اختلالات کروموزومی است.اختلالات مونوژنیک ساختار یا تعداد کروموزوم ها را تغییر نمی دهد.
