تفاوت کلیدی – مندل در مقابل اختلالات کروموزومی
DNA اسید نوکلئیک است که برای ذخیره اطلاعات ژنتیکی بیشتر موجودات زنده استفاده می شود. اطلاعات ژنتیکی در طول وراثت از والدین به فرزندان جریان می یابد. مولکول DNA به طور محکم در کروموزوم هایی قرار دارد که هزاران ژن را حمل می کنند. هر ژن شامل دو آلل است که از هر یک از دو والدین دریافت می شود. اختلالات ژنتیکی به دلیل تغییرات در اطلاعات ژنتیکی ارگانیسم ایجاد می شود. این می تواند به دلیل ناهنجاری های کروموزومی یا ناهنجاری های ژن (الل) باشد. اختلالات مندلی ناهنجاری های آللی هستند که به دلیل ارث بردن از والدین به فرزندان باعث بیماری های ژنتیکی در موجودات می شوند.اختلالات کروموزومی ناهنجاری‌های عددی و ساختاری کروموزوم‌ها هستند که به دلیل نقص سیناپسی و گسستگی باعث بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند. این تفاوت کلیدی بین اختلالات مندلی و کروموزومی است.
اختلالات کروموزومی چیست؟
کروموزوم یک ساختار نخ مانند از DNA است. در هسته موجودات زنده قرار دارد. برخی از موجودات از تعداد کمی کروموزوم تشکیل شده اند در حالی که برخی دیگر دارای تعداد نسبتاً زیادی کروموزوم هستند. انسان در مجموع دارای 46 کروموزوم است که در 23 جفت مرتب شده اند. کروموزوم ها از توالی های DNA تشکیل شده اند و توالی های DNA در ژن ها مشخص می شوند. ژن بخشی از یک کروموزوم است که دارای یک توالی نوکلئوتیدی مجزا برای تعیین یک پروتئین خاص است. کروموزوم ها واقعاً مهم هستند زیرا حاوی کل اطلاعات ژنتیکی ارگانیسم هستند. از این رو، ساختار کروموزومی، ترکیب و تعداد بر محتوای اطلاعات ژنتیکی موجودات تأثیر می‌گذارد.
اختلالات کروموزومی به هرگونه شرایط غیر طبیعی در کروموزوم های یک ارگانیسم اشاره دارد.آنها تغییراتی در میزان یا ترتیب اطلاعات ژنتیکی موجودات ایجاد می کنند که باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن می شود. آنها زمانی رخ می دهند که تغییری در تعداد (انحراف عددی) یا ساختار (انحراف ساختاری) کروموزوم ها ایجاد شود. ساختار فیزیکی کروموزومی زمانی که یک انحراف ساختاری وجود دارد تغییر می کند. دلایل مختلفی مانند حذف، تکرار، درج، وارونگی، جابجایی و غیره ایجاد می شود. این تغییرات منجر به بیماری های مختلف مانند نقص مادرزادی، از دست دادن بارداری، عقب ماندگی ذهنی، خطر باروری و غیره می شود. سندرم داون، سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر سندرم های رایجی هستند که به دلیل ناهنجاری های عددی کروموزوم ها ایجاد می شوند. سندرم کری دو چت و چندین سندرم دیگر به دلیل ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها ایجاد می شوند.
کاریوتایپ تکنیکی کلیدی است که برای شناسایی اختلالات کروموزومی استفاده می شود. اطلاعات مربوط به اندازه، موقعیت سانترومر و الگوهای نواری کروموزوم ها را نشان می دهد.آزمایش خون، آزمایشات قبل از تولد، و مطالعات سیتوژنتیکی FISH نیز می تواند برای شناسایی اختلالات کروموزومی در انسان انجام شود.
شکل 01: اختلالات تک کروموزومی
اختلالات مندل چیست؟
هزاران ژن در طول یک کروموزوم وجود دارد. یک ژن دارای دو آلل است که مکان های ژن را در جفت های کروموزوم نشان می دهد. این جایگاه ها به عنوان آلل شناخته می شوند و در جفت کروموزوم همولوگ قرار دارند. همانطور که در وراثت مندلی توضیح داده شده است، هر یک از والدین یک آلل برای این جفت آلل ایجاد می کند. بیماری ها می توانند به دلیل جهش در یک یا چند ژن روی کروموزوم ها ایجاد شوند، اگرچه ساختار و تعداد کروموزوم طبیعی وجود دارد. این جهش ها به دلیل تغییر توالی پایه آلل ها رخ می دهد.آنها به نسل جدید به ارث می رسند و می توانند منجر به فرزندان معیوب شوند. این ناهنجاری های آللی به عنوان اختلالات مندلی شناخته می شوند و می توانند تغییرات تکاملی را در گونه های جدید ایجاد کنند.
این ناهنجاری های آللی را می توان با تجزیه و تحلیل شجره نامه ای در یک خانواده تشخیص داد زیرا این اختلالات از والدین به فرزندان منتقل می شوند. کوررنگی، هموفیلی، فیبروز کیستیک، تالاسمی، کم خونی داسی شکل نمونه هایی از اختلالات مندلی هستند.
شکل 02: اختلال مندل
تفاوت بین اختلالات مندلی و کروموزومی چیست؟
Mendelian در مقابل اختلالات کروموزومی |
|
| اختلالات مندلی بیماری های ژنتیکی ناشی از ناهنجاری های آللی هستند. | اختلالات کروموزومی بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر تعداد و ساختار غیر طبیعی کروموزوم ها ایجاد می شوند. |
| علت | |
| آنها به دلیل جهش در ژن ها هستند. | آنها به دلیل سیناپسیس معیوب و گسست در طول تقسیم سلولی هستند. |
| انتقال به نسل بعدی | |
| این اختلالات به فرزندان منتقل می شود. | این اختلالات ممکن است به نسل بعدی منتقل شوند یا نشوند. |
خلاصه - مندل در مقابل اختلالات کروموزومی
اختلالات ژنتیکی به دلیل ناهنجاری در ژن ها و کروموزوم ها رخ می دهد. بیماری های ژنتیکی که به دلیل ناهنجاری های آللی ایجاد می شوند، به عنوان اختلالات مندلی شناخته می شوند و از والدین به فرزندان به ارث می رسند.اختلالات ژنتیکی که به دلیل ناهنجاری های کروموزومی به وجود می آیند به عنوان اختلالات کروموزومی شناخته می شوند و ممکن است به فرزندان به ارث برده شوند یا نباشند. اختلالات کروموزومی بیشتر در طول تقسیم سلولی رخ می دهد و معمولاً به یک فرد خاص محدود می شود. این تفاوت بین اختلالات مندل و کروموزومی است.
