تفاوت اصلی بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری در این است که آلکاپتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که از ناتوانی در متابولیسم دو اسید آمینه تیروزین و فنیل آلانین ناشی می شود، در حالی که فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از ناتوانی در متابولیسم است. اسید آمینه فنیل آلانین.
خطاهای ذاتی متابولیسم اختلالات ژنتیکی نادر ارثی هستند. در این شرایط بدن نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. اختلالات ناشی از خطاهای ذاتی متابولیسم معمولاً به دلیل نقص در آنزیم های خاصی است که به تجزیه بخش هایی از غذا کمک می کند.انواع مختلفی از خطاهای ذاتی متابولیسم وجود دارد. برخی از آنها عبارتند از عدم تحمل فروکتوز، گالاکتوزمی، بیماری ادرار قند افرا، آلکاپتونوری و فنیل کتونوری.
آلکاپتونوری چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از ناتوانی در متابولیسم دو اسید آمینه تیروزین و فنیل آلانین است. این یک نوع خطای ذاتی متابولیسم است. این اختلال به دلیل جهش در ژنی به نام HGD است که مسئول ساخت آنزیمی به نام HGD (هموژنتیز 1، 2-دی‌اکسیژناز) است. آنزیم HGD در متابولیسم اسیدهای آمینه معطر تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. افرادی که دارای جهش HGD هستند نمی توانند اسید هموژنتیزیک تولید شده از تیروزین را به 4-maleylacetoacetate متابولیزه کنند. این نقص منجر به تجمع اسید هموژنتیزیک در خون و بافت ها می شود. علاوه بر این، در این شرایط، اسید هموژنتیزیک و شکل اکسید شده آن (آلکاپتون) از طریق ادرار دفع می‌شود که رنگ غیرمعمولی تیره به ادرار می‌دهد.
شکل 01: آلکاپتونوری
علائم و نشانه ها شامل لکه های تیره در بدن، مشکلات مفصلی و استخوانی (استئوآرتریت)، ضخیم شدن و تغییر رنگ آبی مایل به سیاه غضروف گوش (اکرونوز)، موم گوش سیاه یا قهوه ای مایل به قرمز، لکه های قهوه ای یا خاکستری است. در سفیدی چشم، عرق تغییر رنگ، نواحی لکه‌دار آبی یا سیاه پوست، رنگ ناخن‌های مایل به آبی، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی (سخت شدن دریچه‌های قلب و سفت شدن رگ‌های خونی)، سنگ‌های کلیه، سنگ‌های مثانه و سنگ‌های پروستات. تشخیص این عارضه از طریق معاینه فیزیکی، شرح حال دقیق بیمار، آزمایش ادرار، کروماتوگرافی گازی برای آزمایش آثار هموژنتیزیک اسید و آزمایش DNA برای بررسی جهش ژن HGD انجام می شود. علاوه بر این، گزینه‌های درمانی شامل دادن نیسیتون برای کاهش اسید هموژنتیزیک در بدن، محدود کردن پروتئین‌ها در رژیم غذایی، ورزش برای درد و سفتی، و تسکین درد از طریق مسکن‌ها است.
فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از ناتوانی در متابولیسم تنها یک اسید آمینه: فنیل آلانین است. این وضعیت معمولاً به دلیل جهش در ژنی به نام PAH است که آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز را کد می کند. این آنزیم برای متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین به اسید آمینه تیروزین ضروری است. هنگامی که فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز به دلیل جهش کاهش می یابد، فنیل آلانین تجمع می یابد و به فنیل پیروات (فنیل کتون) تبدیل می شود که می تواند در ادرار شناسایی شود.
شکل 02: فنیل کتونوری
علائم و نشانه های این اختلال ممکن است شامل بوی کپک زدگی در عرق، پوست یا ادرار، مشکلات عصبی از جمله تشنج، پوست روشن و چشمان آبی، کوچکی غیرطبیعی سر، بیش فعالی، ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد، رفتاری، عاطفی باشد. ، مشکلات اجتماعی و اختلالات روانی.تشخیص از طریق آزمایش خون نوزاد، ارزیابی بالینی و آزمایش DNA برای جهش ژنی انجام می شود. علاوه بر این، درمان عمدتاً از طریق تنظیم رژیم غذایی است که شامل مواد غذایی حاوی سطوح پایین فنیل آلانین (پروتئین های محدود کننده) و شیر خشک مخصوص نوزادان با مقدار کمی شیر مادر است. داروی ساپروپترین دی هیدروکلراید نیز ممکن است در برخی موارد مفید باشد. این دارو یک کوفاکتور برای آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که فعالیت آن را افزایش می دهد.
شباهت های بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری چیست؟
- آلکاپتونوری و فنیل کتونوری دو خطای ذاتی متابولیسم هستند.
- هر دو اختلالات ژنتیکی ارثی هستند.
- این اختلالات به دنبال توارث اتوزومی مغلوب است.
- هر دو اختلال منجر به تجمع متابولیت ها در بافت های بدن می شوند.
- آنها عمدتاً با محدود کردن رژیم های غذایی مبتنی بر پروتئین بالا درمان می شوند.
تفاوت بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از ناتوانی در متابولیسم دو اسید آمینه تیروزین و فنیل آلانین است، در حالی که فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که از ناتوانی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین ناشی می شود. بنابراین، این تفاوت اصلی بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری است. علاوه بر این، شیوع جهانی آلکاپتونوری 1 در 250000 تا 1000000 تولد زنده است، در حالی که شیوع جهانی فنیل کتونوری 1 در 23930 تولد زنده است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت‌های بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری را به شکل جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می‌دهد.
خلاصه - آلکاپتونوری در مقابل فنیل کتونوری
خطاهای ذاتی متابولیسم اختلالات ژنتیکی نادر ارثی هستند. آلکاپتونوری و فنیل کتونوری دو خطای ذاتی متابولیسم هستند. آلکاپتونوری ناشی از ناتوانی در متابولیسم دو اسید آمینه تیروزین و فنیل آلانین است در حالی که فنیل کتونوری ناشی از ناتوانی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است.بنابراین، این تفاوت بین آلکاپتونوری و فنیل کتونوری را خلاصه می کند.
