تفاوت اصلی بین فنیل کتونوری و گالاکتوزمی این است که فنیل کتونوری به دلیل تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در اندام های مختلف بدن ایجاد می شود، در حالی که گالاکتوزمی به دلیل تجمع مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن ایجاد می شود. بدن.
فنیل کتونوری و گالاکتوزمی دو اختلال متابولیک ارثی هستند. اختلالات متابولیک ارثی به انواع مختلفی از شرایط پزشکی ناشی از نقص یا جهش ژنتیکی اشاره دارد. اغلب، آنها از هر دو والدین به ارث می رسند و در متابولیسم بدن اختلال ایجاد می کنند. این شرایط را می توان خطاهای ذاتی متابولیسم نیز نامید.
فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر است. این به دلیل تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در اندام های مختلف بدن رخ می دهد. فنیل کتونوری ناشی از نقص در ژن (PAH) است که آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین را کد می کند. بدون این آنزیم، زمانی که فرد غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام (یک شیرین کننده رسمی) مصرف می کند، تجمع خطرناک این اسید آمینه اتفاق می افتد. این در نهایت منجر به مشکلات جدی پزشکی می شود. افراد مبتلا به PKU (نوزادان، کودکان و بزرگسالان) تا پایان عمر خود باید از رژیم غذایی محدود کننده فنیل آلانین پیروی کنند. علاوه بر این، نوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر بلافاصله پس از تولد برای PKU غربالگری می شوند. تشخیص PKU به روش صحیح می تواند به پیشگیری از مشکلات سلامتی کمک کند.
شکل 01: فنیل کتونوری
علائم و نشانه های PKU ممکن است خفیف یا شدید باشند و شامل بوی کپک زدگی در تنفس، مشکلات عصبی مانند تشنج، بثورات پوستی، پوست روشن و چشمان آبی، کوچکی غیرطبیعی سر، بیش فعالی، ناتوانی ذهنی، تاخیری هستند. رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات روانی. این بیماری از طریق سابقه خانوادگی، آزمایش خون و آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است. علاوه بر این، یک رژیم غذایی مادام العمر با مصرف بسیار محدود پروتئین، درمان با اسید آمینه خنثی، و داروهای PKU مانند داروی ساپروپترین (Kuvan) گزینه های درمانی برای PKU هستند.
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که به دلیل تجمع مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن رخ می دهد. این یک خطای ذاتی نادر متابولیسم است که بر توانایی فرد برای متابولیسم مناسب گالاکتوز تأثیر می گذارد.گالاکتوزمی از حالت توارثی اتوزومی مغلوب پیروی می کند و به دلیل آنزیمی است که مسئول تجزیه کافی گالاکتوز است. این اختلال در اثر کمبود آنزیمی به نام گالاکتوز 1 فسفات اوریدیلیل ترانسفراز (GALT) ایجاد می شود و به دلیل جهش در ژن هایی مانند GALT، GALK1 و GALE است.
شکل 02: گالاکتوزمی
علائم گالاکتوزمی ممکن است شامل تشنج، تحریک پذیری، بی حالی، تغذیه نامناسب، افزایش وزن ضعیف، زردی پوست، سفیدی چشم (یرقان) و استفراغ، اسهال، آب مروارید، آسیب کبدی، مشکلات کلیوی، ناتوانی های رشدی و تخمدان باشد. نقص در دختران علاوه بر این، تشخیص این بیماری از طریق سابقه خانوادگی، آزمایش خون، آزمایش ادرار، تجزیه و تحلیل DNA و آنزیم انجام می شود.علاوه بر این، گزینه درمانی برای گالاکتوزمی شامل رژیم غذایی کم گالاکتوز است. این بدان معناست که شیر و سایر غذاهای حاوی لاکتوز یا گالاکتوز قابل مصرف نیستند. علاوه بر این، گفتار درمانی، برنامه ریزی آموزشی فردی و مداخله، درمان جایگزینی هورمونی می تواند برای درمان سایر علائم مفید باشد.
شباهت های بین فنیل کتونوری و گالاکتوزمی چیست؟
- فنیل کتونوری و گالاکتوزمی دو اختلال متابولیک ارثی یا خطاهای ذاتی متابولیسم هستند.
- هر دو به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی هستند که باعث ایجاد آنزیم‌ها می‌شوند.
- هر دو از حالت توارث اتوزوم مغلوب پیروی می کنند.
- آنها از طریق رژیم های غذایی محدود قابل درمان هستند.
تفاوت بین فنیل کتونوری و گالاکتوزمی چیست؟
فنیل کتونوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که به دلیل تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در اندام های مختلف بدن ایجاد می شود، در حالی که گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که به دلیل تجمع مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف ایجاد می شود. از بدن.بنابراین، این تفاوت اصلی بین فنیل کتونوری و گالاکتوزمی است. علاوه بر این، فنیل کتونوری به دلیل جهش ژن PAH است، در حالی که گالاکتوزمی به دلیل جهش ژن هایی مانند GALT، GALK1 و GALE است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های فنیل کتونوری و گالاکتوزمی را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - فنیل کتونوری در مقابل گالاکتوزمی
فنیل کتونوری و گالاکتوزمی دو اختلال متابولیک ارثی یا خطاهای ذاتی متابولیسم هستند. فنیل کتونوری به دلیل تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در اندام های مختلف بدن رخ می دهد، در حالی که گالاکتوزمی به دلیل تجمع مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن رخ می دهد. بنابراین، این تفاوت بین فنیل کتونوری و گالاکتوزمی را خلاصه می کند.
