تفاوت کلیدی - مونوسومی در مقابل تریزومی
عدم تفکیک کروموزومی باعث ایجاد تعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول های دختر می شود. این می تواند در طول تقسیم سلولی در میتوز و میوز رخ دهد. در نتیجه عدم تفکیک در میوز، افراد آنیوپلوئید پس از لقاح ایجاد می شوند. آنیوپلوئیدی جهشی است که در آن تعداد کروموزومی غیر طبیعی است. یک سلول دیپلوئید طبیعی (2n) در مجموع شامل 46 کروموزوم است که در 23 جفت مرتب شده اند. یک سلول هاپلوئید طبیعی (n)، که گامت است، حاوی 23 کروموزوم است. آنیوپلوئیدها می توانند کروموزوم های بیشتر یا کمتر از تعداد طبیعی داشته باشند. تریزومی و مونوزومی دو ناهنجاری کروموزومی عددی هستند که باعث نقص مادرزادی می شوند.اصطلاح مونوزومی برای توصیف ناهنجاری کروموزومی استفاده می شود که در آن یک کروموزوم از یک جفت کروموزوم همولوگ وجود ندارد. اصطلاح تریزومی برای توصیف تعداد غیرطبیعی کروموزوم استفاده می شود که در آن سه کروموزوم (جفت معمولی + کروموزوم اضافی) در یک نوع کروموزوم همولوگ وجود دارد. این تفاوت اصلی بین مونوزومی و تریزومی است. بنابراین، شرایط آنیوپلوئیدی برای مونوزومی 2n-1 است در حالی که برای تریزومی 2n+1 است.
مونوسومی چیست؟
کلمه مونوزومیک به "یک کروموزوم" اشاره دارد. اصطلاح مونوزومی برای توضیح وضعیت آنئوپلوئیدی که فاقد یک عضو از یک جفت کروموزوم همولوگ است استفاده می شود. با توجه به این شرایط، سلول های حاصل به جای 46 کروموزوم معمول، تنها دارای 45 کروموزوم خواهند بود. سلول ها 2n-1 کروموزوم را در هر سلول بدن نشان می دهند. به عنوان مثال، مونوزومی کروموزوم جنسی منجر به سندرم ترنر می شود که در آن افراد فقط یک کروموزوم جنسی X دارند. نمونه دیگری از مونوزومی سندرم کری دو چت است که در اثر مونوزومی جزئی کروموزوم 5 ایجاد می شود.سندرم حذف 1p36 سندرم دیگری است که به دلیل مونوزومی جزئی کروموزوم 1 ایجاد می شود.
مونوسومی اثرات مضری را در افراد به دنبال دارد. فقدان کروموزوم باعث تغییراتی در توازن کلی ژن مجموعه کروموزوم می شود. همچنین به هر آلل مغلوب مضر روی کروموزوم منفرد اجازه می دهد تا همزیگوت باشد و به صورت فنوتیپی بیان شود.
شکل 01: کاریوتیپ مونوزومی X - سندرم ترنر
تریزومی چیست؟
اصطلاح تریزومی شرایطی را توصیف می کند که در آن یک کروموزوم اضافی در جفت معمول کروموزوم های همولوگ وجود دارد. سه نسخه از یک جفت کروموزوم همولوگ موجود است. هر سلول بدن به جای 46 کروموزوم معمولی، در مجموع دارای 47 کروموزوم خواهد بود. به عنوان مثال، تریزومی 21 یا سندرم داون به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21 رخ می دهد.تریزومی 18 نمونه دیگری است که در آن سه نسخه از کروموزوم شماره 18 نسبت به جفت معمولی وجود دارد که منجر به سندرمی به نام سندرم ادواردز می شود. سندرم پاتو به دلیل وجود سه کروموزوم در کروموزوم شماره 13 ایجاد می شود. تریزومی جفت کروموزوم جنسی نیز دیده می شود. اگر این اتفاق بیفتد، چندین وضعیت کروموزوم جنسی غیرطبیعی مانند XXX (سندرم X سه گانه)، XYY و XXY (سندرم کلاین فلتر) ممکن است رخ دهد.
شکل 02: کاریوتایپ تریزومی 21 - سندرم داون
تفاوت بین مونوسومی و تریزومی چیست؟
مونوسومی در مقابل تریزومی |
|
| مونوسومی نوعی آنیوپلوئیدی است که در آن به جای دو نسخه، فقط یک نسخه وجود دارد | تریزومی نوعی آنیوپلوئیدی است که در آن به جای دو کروموزوم، سه نسخه از یک کروموزوم خاص وجود دارد. |
| شماره کروموزوم | |
| سلول ها حاوی ۲n-1 تعداد کروموزوم هستند (در مجموع ۴۵). | سلولها دارای تعداد کروموزوم 2n+1 هستند (مجموع 47). |
| سندرم | |
| سندرم ترنر، سندرم کری دو چت، و سندرم حذف 1p36 ناشی از این هستند. | سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، سندرم کلاین فلتر، سندرم وارکانی 2، و تریپل ایکس ناشی از این هستند. |
خلاصه - مونوسومی در مقابل تریزومی
تقسیم سلولی یک فرآیند سلولی است که سلول های جدیدی را برای اهداف مختلف ایجاد می کند. مواردی وجود دارد که تقسیم سلولی خطاهایی را در تفکیک کروموزومی نشان می دهد.این به نام عدم جدایی کروموزومی شناخته می شود و در طول میتوز و میوز رخ می دهد و منجر به ایجاد سلول های دیپلوئید و هاپلوئید با تعداد کروموزومی غیر طبیعی می شود. مونوسومی و تریزومی دو نوع ناهنجاری کروموزومی عددی هستند. مونوسومی وضعیتی است که عدم وجود یک نسخه از جفت کروموزوم طبیعی را توصیف می کند. تریزومی وضعیتی است که وجود سه نسخه از یک کروموزوم خاص را به جای دو نسخه توصیف می کند. هر دو وضعیت با ایجاد عدم تعادل در ترکیب ژنتیکی کلی، اثرات مضری را در افراد ایجاد می‌کنند.
