تفاوت کلیدی - تریزومی 13 در مقابل 18
ناهنجاری های ژنتیکی در نوزادان شاید ناگوارترین گروه از بیماری ها باشد. تأثیر جسمی و روانی آنها بر والدین و نوزاد بسیار زیاد است. تریزومی 13 و تریزومی 18 که به ترتیب با نام‌های سندرم پاتاو و سندرم ادوارد نیز شناخته می‌شوند، دو مورد از پیچیده‌ترین نقایص ژنتیکی هستند که در تعداد زیادی از بارداری‌ها در سراسر جهان مشاهده می‌شوند. تفاوت اصلی بین تریزومی 13 و 18 این است که در تریزومی 13، یک نسخه اضافی در کروموزوم 13 وجود دارد در حالی که، در تریزومی 18، کروموزوم 18 است که یک نسخه اضافی دارد.
تریزومی 13 چیست؟
تریزومی 13، همچنین به عنوان سندرم پاتو شناخته می شود، یک ناهنجاری ژنتیکی است که با وجود یک نسخه اضافی در کروموزوم 13 مشخص می شود. از هر 5000 نفر 1 نفر تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند.
ویژگی های بالینی
- گوش های کم ست
- شکاف لب و کام
- Polydactyly
- میکروفتالمی
- مشکلات یادگیری
- بیماران به ندرت بیش از چند هفته زنده می مانند
تشخیص قطعی سندرم پاتو در دوران بارداری از طریق آنالیز ژنتیکی نمونه های به دست آمده از آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی است. سی تی و ام آر آی می توانند برای شناسایی ناهنجاری های قلب، مغز و سایر اندام ها استفاده شوند.
شکل 01: کودک مبتلا به سندرم پاتو
مدیریت
بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم پاتاو به سال اول زندگی خود نمی رسند. آنها به دلیل عوارض عصبی و مشکلات قلبی جان خود را از دست می دهند. اصلاح ناهنجاری هایی مانند شکاف کام با جراحی ممکن است ضروری باشد.
تریزومی 18 چیست؟
تریزومی 18، همچنین به عنوان سندرم ادوارد شناخته می شود، یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می شود. سندرم ادوارد با سن مادر ارتباط دارد.
اگرچه تریزومی 18 چندین ویژگی بالینی مشترک با تریزومی 21 دارد، اما این ویژگی های بالینی بسیار شدیدتر هستند. بنابراین، بیمار بیش از سال اول زندگی زنده نمی ماند. اکثر نوزادان مبتلا در چند هفته اول تسلیم می شوند.
شکل 02: تریزومی 18
ویژگی های بالینی
- پس سر برجسته
- عقب ماندگی ذهنی
- روی انگشتان
- پایین راکر
- نقص مادرزادی قلب
- Micrognathia
- گوش های کم ست
- گردن کوتاه
- ناهنجاری های کلیوی
- ربودن محدود مفصل ران
مدیریت
هیچ درمانی برای تریزومی 18 وجود ندارد. باید از بروز عفونت جلوگیری کرد و عوارض را به حداقل رساند. هر زمان که بیمار دچار عفونت می شود، باید به سرعت و به شدت درمان شود. مراقبت های ویژه برای مدیریت نقایص قلبی و ناهنجاری های کلیوی باید انجام شود.
شباهت های بین تریزومی 13 و 18 چیست؟
- هر دو بیماری شرایط ژنتیکی هستند که به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی است
- تشخیص هر دو بیماری از طریق نمونه های به دست آمده از آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی است.
تفاوت بین تریزومی 13 و 18 چیست؟
تریزومی 13 در مقابل 18 |
|
| تریزومی 13 یک ناهنجاری ژنتیکی است که با وجود یک نسخه اضافی در کروموزوم 13 مشخص می شود. | تریزومی 18 یک اختلال ژنتیکی اتوزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می شود. |
| ماده ژنتیکی اضافی | |
| کروموزوم 13 دارای مواد ژنتیکی اضافی است. | کروموزوم 18 دارای مواد ژنتیکی اضافی است. |
| شدت | |
| تریزومی 13 شدیدتر از تریزومی 18 است. | تریزومی 18 نیز یک ناهنجاری ژنتیکی شدید با عوارض فراوان است، اما به شدت تریزومی 13 نیست. |
| ویژگی های بالینی | |
|
|
| مدیریت | |
|
بیشتر نوزادان مبتلا به تریزومی 13 به سال اول زندگی خود نمی رسند. آنها به دلیل عوارض عصبی و مشکلات قلبی می میرند. اصلاح ناهنجاری هایی مانند شکاف کام ممکن است با جراحی لازم باشد |
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. هدف جلوگیری از بروز عفونت و به حداقل رساندن عوارض است. هرگاه بیمار دچار عفونت می شود، باید به سرعت و به شدت درمان شود. مراقبت های ویژه برای مدیریت نقایص قلبی و ناهنجاری های کلیوی باید انجام شود. |
خلاصه - تریزومی 13 در مقابل 18
تریزومی 13 و تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که به ترتیب به عنوان سندرم پاتاو و سندرم ادوارد نیز شناخته می شوند. تفاوت اصلی بین تریزومی 13 و 18 این است که در تریزومی 13 یا سندرم پاتائو، نقص در کروموزوم 13 است، اما در تریزومی 18 یا سندرم ادوارد، نقص در کروموزوم 18 است.
