تفاوت اصلی بین آزمایش ژنتیک و غربالگری این است که آزمایش ژنتیکی بر روی یک فرد انجام می شود در حالی که غربالگری ژنتیکی روی یک جمعیت انجام می شود.
آزمایش ژنتیک و غربالگری دو روش پیشگیری از بیماری هستند. این روش ها به ارزیابی خطر یک اختلال ژنتیکی در یک فرد یا در یک جمعیت کمک می کند. بنابراین، آزمایش ژنتیک خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی را در یک فرد پس از انجام آزمایش‌های سخت آزمایشگاهی تعیین می‌کند. غربالگری ژنتیکی خطر جمعیتی که ناقل اختلالات ژنتیکی خاص هستند را تایید می کند. هر دو روش از تست های آزمایشگاهی استفاده می کنند. به طور خاص، زنان باردار بیشتر تحت این دو عمل قرار می گیرند.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک استفاده از آزمایشات آزمایشگاهی برای تعیین خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا نقص ژنتیکی در فردی است که سابقه خانوادگی ابتلا به آن بیماری را دارد. آزمایش ژنتیک فقط بر روی یک فرد انجام می شود، نه بر روی جمعیت. وجود یا عدم وجود ژن خاصی که باعث بیماری ژنتیکی می شود را آشکار می کند.
شکل 01: آزمایش ژنتیک
هر فردی که مشکوک به داشتن ژن بیماری باشد می تواند تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرد و آن را تأیید کند. اما قبل از انجام آزمایش ژنتیک می تواند آزمایش غربالگری انجام دهد و بر اساس نتایج و سابقه پزشکی خانواده برای آزمایش ژنتیکی مراجعه کند. به عنوان مثال، فردی که متعلق به یک خانواده با زمینه فیبروز کیستیک است، می تواند تحت آزمایش ژنتیکی قرار گیرد تا وجود ژن خاصی را که باعث فیبروز کیستیک می شود، شناسایی کند.آزمایش ژنتیک شامل تست‌های تشخیصی سخت مانند ریزآرایه، کاریوتایپ، FISH و غیره است.
غربالگری ژنتیک چیست؟
غربالگری ژنتیک یک آزمایش پزشکی است که جمعیتی را به کار می گیرد تا احتمال ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را در یک گروه سنی یا یک گروه قومی مشخص کند. این یک غربالگری مبتنی بر جمعیت است. برای یک فرد اجرا نمی شود. ممکن است افراد بدون علامت باشند. اما اگر فردی بخواهد خطر ابتلا یا عدم ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را که در یک جمعیت رایج است تأیید کند، ممکن است قبل از آزمایش ژنتیکی برای غربالگری ژنتیکی مراجعه کند. غربالگری ژنتیکی از مجموعه ای از تست های تشخیصی استفاده می کند. اما آنها مانند آزمایشات ژنتیکی سفت و سخت نیستند.
شکل 02: غربالگری ژنتیکی
هنگامی که غربالگری ژنتیکی روی یک جمعیت انجام می شود، به راحتی می توان فهمید که کدام یک از اعضای جمعیت دارای ژن بیماری هستند و کدام یک ناقل ژن های بیماری هستند و کدام یک دارای خطر بالایی هستند و غیره. به عنوان مثال، بیماری سلول داسی شکل بیشتر مستعد ابتلا است. توسط آمریکایی های آفریقایی تبار از این رو، آنها از غربالگری ژنتیکی برای کشف وجود این ژن خاص در بین جمعیت خود استفاده می کنند. مثال دیگر این است که اکثر زنان باردار تحت غربالگری ژنتیکی قرار می گیرند تا بر اساس نتایج به دست آمده از غربالگری ژنتیکی تصمیم بگیرند که کدام آزمایش ژنتیکی را انجام دهند. غربالگری ژنتیکی شامل سابقه خانوادگی، آزمایشات غربالگری قبل از تولد، غربالگری نوزادان، غربالگری M-CHAT برای اوتیسم و غیره است.
شباهت های بین آزمایش ژنتیک و غربالگری چیست؟
- غربالگری ژنتیک و آزمایش ژنتیک اصطلاحاتی هستند که اغلب در غربالگری قبل از تولد زنان باردار با آن مواجه می شوند.
- هر دو روش شامل استفاده از آزمایش‌های آزمایشگاهی برای شناسایی وجود ژن‌های خاصی هستند که ممکن است باعث اختلالات ژنتیکی شوند، بنابراین روش‌های ژنتیکی بسیار مهمی هستند.
- آزمایش ژنتیک و غربالگری شامل روش‌های پزشکی یکسانی است.
- نتایج غربالگری ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا انجام آزمایش ژنتیکی ضروری است یا خیر.
- هر دو روش به پیشگیری از بیماری ها کمک می کنند.
- آزمایش ژنتیک و غربالگری وجود ژن ها را بررسی می کند.
تفاوت بین آزمایش ژنتیک و غربالگری چیست؟
آزمایش ژنتیک و غربالگری دو روش تشخیصی بیماری های ژنتیکی هستند. آزمایش ژنتیکی بر روی یک فرد انجام می‌شود تا وجود یک ژن خاص را نشان دهد که باعث بیماری می‌شود، در حالی که غربالگری ژنتیکی بر روی یک جمعیت انجام می‌شود تا خطر ابتلای افراد به این بیماری با داشتن ژن عامل بیماری خاص مشخص شود. بنابراین، آزمایش ژنتیکی ممکن است منجر به درمان و پیشگیری از بیماری شود، در حالی که غربالگری ژنتیکی منجر به آزمایش و سپس درمان می شود.
اینفوگرافیک زیر جزئیات بیشتری را در مورد تفاوت بین آزمایش ژنتیک و غربالگری به صورت جدولی ارائه می دهد.
خلاصه - آزمایش ژنتیک در مقابل غربالگری
آزمایش ژنتیک و غربالگری به تشخیص نقایص ژنتیکی کمک می کند. آزمایش ژنتیکی برای غربالگری یک فرد از نظر نقص ژنتیکی استفاده می شود در حالی که غربالگری ژنتیکی بر روی یک جمعیت انجام می شود تا مشخص شود چه کسی ناقل بیماری ژنتیکی است و چه کسی در معرض خطر بالای ابتلا به آن است. علاوه بر این، آزمایش ژنتیکی شامل تست‌های تشخیصی گران قیمت مختلف است در حالی که غربالگری ژنتیکی شامل آزمایش‌های تشخیصی ساده است که مقرون به صرفه هستند. این تفاوت بین آزمایش ژنتیک و غربالگری است.
