تفاوت اصلی بین حذف و تکرار کروموزوم در این است که حذف کروموزوم منجر به از دست دادن ماده ژنتیکی می شود در حالی که تکرار کروموزوم منجر به به دست آوردن نسخه های اضافی از ماده ژنتیکی می شود.
کروموزوم ها حامل مواد ژنتیکی یک موجود زنده هستند. آنها ساختارهای نخ مانندی هستند که از DNA تشکیل شده اند. آنها از توالی های نوکلئوتیدی تشکیل شده اند. تغییرات یا بازآرایی می تواند در ساختار کروموزوم ها به دلایل مختلف اتفاق بیفتد. این تغییرات می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، نمو، عملکرد و بقای یک ارگانیسم شود. ژن ها بخشی از کروموزوم ها هستند. تغییرات ساختاری در کروموزوم ها بر ژن ها و بیان آنها (ساخت پروتئین ها) تأثیر می گذارد.برخی از تغییرات کروموزومی بر سلامت فرد تأثیر می گذارد، اما برخی تغییرات تأثیری ندارند. تأثیر تغییر کروموزومی به اندازه و مکان و اینکه آیا مواد ژنتیکی به دست آمده یا از دست رفته است بستگی دارد. انواع عمده بازآرایی های کروموزومی جابجایی، حذف، تکرار و وارونگی هستند.
حذف کروموزوم چیست؟
حذف کروموزوم نوعی بازآرایی کروموزوم است. این به سادگی از دست دادن بخشی از بازوی کروموزوم است. کروموزوم ها می توانند از دو مکان مختلف بشکنند. معمولاً بازوی شکسته سانترومر ندارد. از این رو، دوباره به کروموزوم نمی چسبد و از بین می رود. در نتیجه بخشی از ماده ژنتیکی از ژنوم یک موجود زنده از بین می رود. اثر حذف به اندازه بخش از دست رفته بستگی دارد. حتی یک حذف کوچک در یک ژن، ژن را غیرفعال می کند.
شکل 01: حذف کروموزوم
در ژنوم انسان، حذف های خاص کروموزوم ها باعث ایجاد سندرم های منحصر به فرد می شود. سندرم کری دو چت یکی از این سندرم‌ها است که در اثر حذف هتروزیگوت نوک بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می‌شود. عقب ماندگی ذهنی، میکروآنسفالی (سر کوچک غیر طبیعی) و صورت ماه مانند دیگر تظاهرات فنوتیپی این سندرم هستند. سندرم پرادر ویلی (PWS) سندرم دیگری است که به دلیل حذف در بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. PWS همچنین با عقب ماندگی ذهنی و نقص های جسمی همراه است.
تکثیر کروموزوم چیست؟
تکثیر کروموزوم نوع دیگری از بازآرایی کروموزومی است. تکثیر کروموزوم زمانی اتفاق می افتد که قطعه ای از DNA از کروموزوم جدا می شود و دوباره به کروموزوم همولوگ می چسبد.در نتیجه، یک نسخه اضافی از ناحیه کروموزوم در کروموزوم همولوگ تولید می شود. ژن ها در آن منطقه خاص دارای شماره کپی متفاوتی هستند. از آنجایی که دوز ژن متفاوت است، می تواند بر فنوتیپ تأثیر بگذارد. ژن‌های اضافی می‌توانند پروتئین‌های اضافی را سنتز کنند که منجر به نقص‌های رشدی می‌شود.
شکل 02: تکرار کروموزوم
در انسان، در مقایسه با نقایص ناشی از حذف، شدت نقایص ژنتیکی در موارد تکراری کم است. بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع I یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تکثیر کروموزومی ایجاد می شود. علاوه بر این، سندرم پالیستر کیلیان سندرم دیگری است که در آن بخشی از کروموزوم شماره 12 تکرار می شود. جهش چشمی مگس سرکه نیز یک نقص ناشی از تکرار است.
شباهت های بین حذف و تکرار کروموزوم چیست؟
- حذف و تکرار دو نوع اصلی از بازآرایی کروموزومی هستند.
- هر دو حذف و تکرار، بازآرایی نامتعادل هستند.
- در هر دو نوع، بخش جدا شده DNA نمی تواند با کروموزوم یکسان دوباره بچسبد.
- بخش خیلی بزرگی از DNA را نمی توان حذف یا تکرار کرد.
- قوانین حاکم بر تعادل ژن برای حذف یا تکرار کروموزوم ها اعمال می شود.
- هر چه بخش کروموزوم حذف یا تکراری بزرگتر باشد، احتمال ایجاد ناهنجاری های فنوتیپی بیشتر است.
- حذف و تکرار می تواند با عبور غیرقانونی ایجاد شود.
- آنها بیشتر در طول تقسیم سلولی زمانی که کروموزوم ها در یک راستا قرار دارند رخ می دهند.
تفاوت بین حذف و تکرار کروموزوم چیست؟
حذف کروموزوم ها باعث از بین رفتن قسمت هایی از کروموزوم ها می شود در حالی که تکثیر کروموزوم ها منجر به کپی اضافی از برخی از ناحیه های کروموزوم می شود.بنابراین، این تفاوت اصلی بین حذف و تکرار کروموزوم است. علاوه بر این، حذف زمانی رخ می دهد که قطعه جدا شده نتواند دوباره به کروموزوم مشابه بچسبد، در حالی که تکثیر زمانی رخ می دهد که قطعه جدا شده دوباره به کروموزوم همولوگ بچسبد.
جدول اینفوگرافیک زیر تفاوت های بیشتری را بین حذف و تکرار کروموزوم نشان می دهد.
خلاصه - حذف در مقابل تکرار کروموزوم
بازآرایی کروموزومی ممکن است به دلیل حذف یا تکرار اتفاق بیفتد. در حذف کروموزومی، قطعه ای از DNA از کروموزوم ها جدا می شود و نمی تواند دوباره به همان کروموزوم بچسبد. بنابراین، بخش جدا شده از بین می رود. در تکثیر کروموزومی، قطعه ای از DNA از کروموزوم جدا می شود و به کروموزوم همولوگ می چسبد.هم حذف و هم تکثیر کروموزوم ها، بازآرایی های کروموزومی نامتعادل هستند. بنابراین، این تفاوت بین حذف و تکرار کروموزوم را خلاصه می کند.
