تفاوت اصلی بین جهش‌های جانشینی و حذف، علت آنهاست. جهش های جایگزینی به دلیل جایگزینی یک جفت باز از یک جفت باز متفاوت رخ می دهد، در حالی که جهش های درج به دلیل افزودن نوکلئوتیدهای اضافی به یک توالی DNA و جهش های حذف به دلیل حذف یک یا چند نوکلئوتید از یک توالی DNA رخ می دهد.
جهشیک تغییر در توالی نوکلئوتیدی DNA است. یک ژن دارای یک توالی نوکلئوتیدی خاص است. جهش های ژنی می توانند اطلاعات ژنتیکی پنهان در توالی نوکلئوتیدی آن را تغییر دهند. اندازه جهش ممکن است از یک تغییر پایه واحد تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم که حاوی چندین ژن است متفاوت باشد.جهش به دلایل مختلف رخ می دهد. برخی از دلایل اصلی اشتباهاتی است که در هنگام کپی کردن DNA در تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی به نام جهش زا و عفونت های ویروسی رخ می دهد. جهش برای تکامل ضروری است. اکثر جهش ها بی ضرر هستند. برخی از جهش‌ها ارثی هستند و بر فرزندان بعدی تأثیر می‌گذارند، در حالی که برخی جهش‌ها فقط بر فردی که آنها را ناقل می‌کند تأثیر می‌گذارد.
جهش‌های جایگزین چیست؟
جهش‌های جانشینی جهش‌هایی هستند که جفت‌های باز یک توالی نوکلئوتیدی را با جفت‌های باز متفاوت تغییر می‌دهند. به عنوان مثال، یک جفت باز منفرد را می توان با جفت باز دیگری در جهش جایگزینی جایگزین کرد. به آنها جهش نقطه ای می گویند. جایگزینی ممکن است بسته به نوع جهش اثراتی داشته باشد یا نداشته باشد. جهش خاموش، جهش بی معنی و جهش بی معنی سه نوع جهش جانشینی هستند.
شکل 01: جهش جایگزینی
یک جهش بی صدا هیچ اثر بیرونی ندارد اگرچه یک جایگزینی رخ داده است. جایگزینی اسید آمینه کد شده توسط کدون آسیب دیده را تغییر نمی دهد. بنابراین پروتئین نهایی را تغییر نمی دهد. در جهش نادرست، جایگزینی اسید آمینه کد شده توسط آن کدون خاص را تغییر می دهد. کم خونی داسی شکل به دلیل جایگزینی در ژن بتا هموگلوبین ایجاد می شود که یک اسید آمینه واحد در پروتئین تولید شده را تغییر می دهد. در جهش بی معنی، یک جایگزینی پایه، کدون آسیب‌دیده را به کدون توقف تبدیل می‌کند و باعث خاتمه زودرس ترجمه می‌شود. به طور کلی، جهش های بی معنی پروتئین های غیر عملکردی یا ناقص تولید می کنند.
جهش‌های درج چیست؟
جهش‌های درج، جهش‌هایی هستند که به دلیل افزودن یک یا چند نوکلئوتید به یک توالی DNA ایجاد می‌شوند. بنابراین، نوکلئوتیدهای اضافی به یک توالی DNA در جهش درج اضافه می شوند.مشابه جهش‌های حذف، جهش‌های درج می‌توانند کوچک یا بزرگ باشند، بسته به تعداد جفت‌های باز اضافه شده. در درج های کوچک، یک جفت پایه به طور کلی اضافه می شود. به طور کلی، در جهش های بزرگ، یک قطعه کوچک از یک کروموزوم به تازگی اضافه می شود.
شکل 02: جهش درج
درج یک جفت باز می تواند باعث تغییر در کل توالی کدون شود. قرار دادن سه جفت پایه ممکن است کمتر از قرار دادن یک جفت پایه منفرد مضر باشد. این به این دلیل است که درج سه جفت پایه باعث جهش تغییر قاب نمی شود. قرار دادن یک قطعه بزرگ DNA می تواند مضر باشد. اگر یک کدون توقف به طور تصادفی در طی یک جهش درج وارد شود، منجر به پایان زودرس ترجمه و در نتیجه یک پروتئین کوتاه غیر عملکردی می شود.
جهش حذف چیست؟
جهش‌های حذف، جهش‌هایی هستند که به دلیل حذف یک نوکلئوتید یا کل توالی نوکلئوتیدها رخ می‌دهند. بیشتر در نتیجه اشتباهات در فرآیند همانند سازی DNA رخ می دهند. حذف های کوچک ممکن است از یک جفت باز تا چند نوکلئوتید متغیر باشد. حذف های بزرگ قطعات بزرگی از DNA را حذف می کند. حذف های بزرگ بیشتر در حین عبور رخ می دهد.
شکل 03: جهش حذف
جهش های حذف می توانند مضر یا بی ضرر باشند. اساساً، دو عامل تأثیر جهش حذف را تعیین می کند: کجا اتفاق افتاده و چه تعداد نوکلئوتید حذف شده است. به طور کلی، حذف یک جفت باز، کل ژن را جابجا می کند. این منجر به یک جهش تغییر چارچوب می شود که همه کدون های سه گانه اصلی را تغییر می دهد و یک ژن کاملاً غیر عملکردی تولید می کند.حذف سه یا چند نوکلئوتید از یک ژن می تواند منجر به یک توالی اسید آمینه متفاوت شود که باعث ایجاد نقص عملکردی در پروتئین نهایی می شود. برخی از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش های حذف عبارتند از: ناباروری مردانه، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک، سندرم کری دو چت و آتروفی عضلانی نخاعی.
شباهت‌های بین درج جایگزینی و جهش حذف چیست؟
- جهش می تواند با جایگزینی، درج یا حذف رخ دهد.
- همه این سه نوع جهش ممکن است بی ضرر یا مضر باشند.
- هر سه نوع توالی نوکلئوتیدی اصلی را تغییر می دهند.
- می توانند باعث بیماری های ژنتیکی شوند.
تفاوت بین درج جایگزینی و جهش حذف چیست؟
جهش‌های جایگزین جهش‌هایی هستند که در آنها یک جفت باز با یک جفت باز متفاوت جایگزین می‌شود. جهش های درج، جهش هایی هستند که در آن یک یا چند نوکلئوتید به توالی DNA اضافه می شود.جهش های حذف جهش هایی هستند که در آن یک یا چند نوکلئوتید از توالی DNA حذف می شود. بنابراین، این تفاوت اصلی بین جهش‌های درج جایگزین و حذف است. علاوه بر این، یک جفت باز در یک جهش جایگزین رد و بدل می شود. اما، تبادل یک جفت باز در جهش‌های درج یا حذف رخ نمی‌دهد. علاوه بر این، جهش‌های جانشینی، به طور کلی، باعث جهش تغییر قاب نمی‌شوند، در حالی که جهش‌های درج و حذف هر دو باعث جهش تغییر قاب می‌شوند.
در زیر خلاصه ای از تفاوت بین جهش های جایگزینی درج و حذف به شکل جدولی برای مقایسه کنار هم آمده است.
خلاصه - جایگزینی در مقابل جهش‌های درج در مقابل حذف
جهش‌های جایگزین، درج و حذف سه نوع جهش هستند.یک جفت باز منفرد با یک جفت باز دیگر در یک جهش جایگزین جایگزین می شود. آنها ممکن است جهش های خاموش، نادرست یا بی معنی باشند. اما، یک یا چند جفت باز در جهش‌های درج به توالی DNA اضافه می‌شوند. در همین حال، یک یا چند جفت باز از توالی DNA در جهش‌های حذف حذف می‌شوند. بنابراین، این تفاوت کلیدی بین جهش‌های درج جایگزین و حذف است.
