جهش تغییر قاب در مقابل جهش نقطه ای
دو راه اصلی جهش ژن عبارتند از تغییر چارچوب و جهش نقطه ای. اولاً، جهش یک تغییر در ماده ژنتیکی به طور کلی است. این تغییرات می تواند به روش ها و ابعاد مختلف رخ دهد. جهش های ژنی به سادگی تغییراتی هستند که در توالی نوکلئوتیدی یک ژن خاص یک ارگانیسم رخ می دهد. هم تغییر چارچوب و هم جهش نقطه ای چنین تغییراتی در توالی نوکلئوتیدی یک ژن هستند. با این حال، این دو نوع از جهات مختلف با یکدیگر متفاوت هستند، علیرغم اینکه نتیجه یک ژن تغییر یافته است. از این رو، یک فنوتیپ متفاوت می تواند در نهایت بیان شود.
جهش تغییر قاب
همانطور که از نام آن مشخص است، چارچوب اسید نوکلئیک زمانی که جهش تغییر چارچوب در یک ژن اتفاق می افتد، جابه جا می شود. در ابتدا، مناسب است بدانیم که دو نوع جهش تغییر قاب وجود دارد که به نام‌های درج و حذف شناخته می‌شوند. همه اینها زمانی اتفاق می‌افتند که رشته DNA در طی تکثیر DNA یا سنتز پروتئین از بین می‌رود. هنگامی که رشته DNA در طول سنتز پروتئین باز می شود، رشته mRNA تشکیل می شود و رشته DNA مطابق با توالی نوکلئوتیدی فعلی اصلاح می شود. با این حال، یک نوکلئوتید جدید می تواند به دنباله حاضر در هر مکان آسیب پذیر اضافه شود. بنابراین، رشته DNA جدید یک نوکلئوتید اضافی خواهد داشت. علاوه بر این، این فرآیند می تواند در طول همانندسازی DNA پس از باز کردن و قبل از سیم پیچی با رشته جدید انجام شود. از آنجایی که یک نوکلئوتید به توالی اصلی اضافه شده است، رشته DNA دچار تغییری به نام جهش شده است و این نوع خاص به عنوان یک درج شناخته می شود. به طور مشابه، اگر یک نوکلئوتید در حین اصلاح رشته DNA پس از برچیده شدن از دست رفته باشد، ممکن است حذف شود.حذف و درج هر دو باعث می شود که چارچوب رشته DNA به یک سمت یا آن طرف تغییر کند. این نوع جهش ها به عنوان خطاهای کادربندی نیز شناخته می شوند زیرا فریم اشتباه شده است. توجه به این نکته مهم است که تعداد نوکلئوتیدها در رشته DNA با خطای کادربندی تغییر می کند.
جهش نقطه ای
جهش نقطه ای تغییری است که در یک ژن خاص در یک مکان خاص رخ می دهد. مبادله نوکلئوتیدها به عنوان پایه پورین با پایه پورینی یا پایه پیریمیدین با پایه پیریمیدین مربوطه انجام می شود. از این رو، آدنین را می توان با تیمین یا برعکس جایگزین کرد. علاوه بر این، گوانین را می‌توان با سیتوزین یا برعکس جایگزین کرد. این نوع مبادلات به عنوان جهش نقطه گذار نامیده می شود.
با این حال، هنگامی که یک پایه پورین با یک پایه پیریمیدین مبادله می شود، این جهش به عنوان transversion شناخته می شود. این جهش ها ممکن است منجر به تغییر پروتئین سنتز شده شوند یا خیر.هنگامی که یک جهش باعث تغییر در پروتئین سنتز شده باشد، به عنوان جهش نادرست نامیده می شود، در حالی که جهش های بیان نشده به عنوان جهش های خاموش نامیده می شوند. علاوه بر این، برخی جهش‌های نقطه‌ای می‌توانند باعث ایجاد کدون پایان‌دهنده شوند، که در آن یک سیگنال توقف به عنوان دنباله کدون ارسال می‌شود و سنتز پروتئین با یک مولکول پروتئین کوتاه شده متوقف می‌شود. این نوع جهش نقطه ای به عنوان یک جهش مزخرف نامیده می شود. همانطور که به نظر می رسد، جهش های نقطه ای انواع کمی دارند، اما نتیجه همیشه تغییر در یک نوکلئوتید است. تعداد نوکلئوتیدها تغییر نکرده است، اما ساختار متفاوت خواهد بود. بنابراین، عملکرد ژن ممکن است تغییر کند.
تفاوت بین Frameshift Mutation و Point Mutation چیست؟
• چارچوب رشته DNA در یک جهش تغییر چارچوب به یک سمت یا آن طرف جابه جا می شود، در حالی که جهش های نقطه ای چارچوب رشته DNA را تغییر نمی دهند.
• ساختار ژن و تعداد نوکلئوتیدها در جهش‌های تغییر قاب تغییر می‌کنند در حالی که جهش‌های نقطه‌ای فقط ساختار یک ژن را ایجاد می‌کنند.
• جهش‌های Frameshift دو نوع هستند، اما جهش‌های نقطه‌ای چند نوع هستند.
