تفاوت کلیدی – PGS در مقابل PGD
لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک فرآیند پیچیده است که برای درمان باروری و مشکلات ژنتیکی و کمک به بچه دار شدن استفاده می شود. هنگامی که یک زوج متاهل با مشکلات مربوط به بارداری روبرو می شوند، IVF به عنوان یک راه حل خوب عمل می کند و موثرترین شکل درمان پزشکی است. سلول‌های تخمک بالغ از تخمدان ماده بازیابی شده و در شرایط آزمایشگاهی (در شرایط آزمایشگاهی) از اسپرم‌های مرد مربوطه بارور می‌شوند. سپس تخمک بارور شده در رحم زن کاشته می شود. با این حال، IVF یک فرآیند پیچیده، پرهزینه و زمان‌بر است که چالش‌های زیادی دارد.از این رو، چندین آزمایش پزشکی قبل از کاشت آن انجام می شود. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) دو آزمایشی از این دست هستند که برای تعیین اینکه آیا جنین عاری از اختلالات ژنتیکی است و یا جنین سالم است، استفاده می شود. تفاوت اصلی بین PGS و PGD در این است که PGD برای تشخیص نقص های تک ژنی که می تواند منجر به بیماری های ژنتیکی خاص شود انجام می شود در حالی که PGS برای تشخیص نرمال بودن کروموزومی انجام می شود.
PGS چیست؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) یک آزمایش ژنتیکی است که برای تشخیص نرمال بودن کروموزومی جنین لقاح یافته آزمایشگاهی انجام می شود. PGS سلول های جنین را برای تعداد کروموزومی طبیعی غربال می کند. بدن انسان در مجموع دارای 46 کروموزوم در 23 جفت است. PGS به دنبال بیماری های ژنتیکی خاص نیست. در عوض، تعداد معمول کروموزوم ها را در سلول های جنین جستجو می کند. جنین برای کروموزوم های از دست رفته یا کروموزوم های اضافی که تعداد کل کروموزوم ها را تغییر می دهد ارزیابی می شود.
هدف از انجام PGS شناسایی تعداد کروموزوم های غیر طبیعی در جنین ها قبل از لانه گزینی به منظور جلوگیری از سندرم های ژنتیکی ناشی از انحرافات عددی کروموزوم ها است. PGS بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم کلاین فلتر و غیره را نشان می دهد. سندرم داون یک بیماری شایع است که به دلیل تریزومی کروموزوم 21 ایجاد می شود. به راحتی توسط PGS قابل تشخیص است. انتخاب جنسیت نیز توسط PGS امکان پذیر است.
روش‌های مختلفی در PGS استفاده می‌شود مانند توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)، هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی آرایه (aCGH)، ریزآرایه‌های پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز در زمان واقعی (qPCR) و غیره.
شکل 01: غربالگری ژنتیکی قبل از کاشت
PGD چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) تکنیکی است که برای شناسایی اختلالات تک ژنی در جنین بارور شده آزمایشگاهی قبل از لانه گزینی در داخل رحم مادر برای ایجاد بارداری انجام می شود.اختلال تک ژنی یک بیماری ژنتیکی یا یک اختلال مندل است که به دلیل جهش یا تغییر DNA در یک ژن خاص ایجاد می شود. ژنی که جهش یافته به عنوان آلل جهش یافته یا بیمار شناخته می شود. این اختلالات از والدین به فرزندان به ارث می رسد. از این رو، بررسی اینکه آیا جنین عاری از اختلالات تک ژنی است یا خیر، قبل از لانه گزینی جنین مهم است. اختلالات تک ژنی بسیار نادر است. با این حال، اگر مادر و پدر هر دو ناقل آن بیماری ژنتیکی خاص باشند، فرزندان می توانند این بیماری را به ارث ببرند. از این رو، PGD فرصتی را برای زوجین فراهم می کند تا جنین های سالم و عاری از بیماری را انتخاب کنند.
PGD برای تک سلولی گرفته شده از جنین انجام می شود. این می تواند حضور جابه جایی های کروموزومی یا جهش یافته ها را به طور موثر آشکار کند. بسیاری از اختلالات تک ژنی وجود دارد. شایع ترین بیماری هایی که توسط PGD شناسایی می شوند عبارتند از فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، تای ساکس، ایکس شکننده، دیستروفی میوتونیک و تالاسمی. PGD فرصتی برای تعیین جنسیت جنین قبل از پیوند ارائه می دهد.این یک پیشنهاد مهم برای زوج ها برای ایجاد تعادل در خانواده است. از این رو، PGD به عنوان یک آزمایش مهم برای تولد یک نوزاد سالم و عاری از بیماری در جنسیت ترجیحی عمل می کند. با این حال، نتیجه آزمایش PGD بر یک ارزیابی تک سلولی تکیه دارد. از این رو، اثربخشی PGD مشکوک است. تهاجمی بیوپسی و موزاییک کروموزومی نیز اثربخشی PGD را کاهش می‌دهد.
شکل 02: تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
روش های مختلفی مانند هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) و واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) برای انجام PGD استفاده می شود. PCR برای تشخیص اختلالات تک ژنی و FISH برای یافتن ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود. جدای از FISH و PCR، توالی یابی ژنوم تک سلولی نیز به عنوان روشی در PGD برای مشخص کردن ژنوم جنین استفاده می شود.
تفاوت بین PGS و PGD چیست؟
PGS در مقابل PGD |
|
| PGS آزمایش ژنتیکی است که برای تشخیص اینکه آیا جنین بارور شده در شرایط آزمایشگاهی دارای تعداد طبیعی کروموزوم در یک سلول است یا خیر انجام می شود. | PGD تکنیکی است که برای تعیین اینکه آیا جنین بارور شده در شرایط آزمایشگاهی حامل یک جهش ژنی خاص یا تغییر DNA در یک ژن است که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود یا خیر. استفاده می شود. |
| تشخیص جهش‌های تک ژن | |
| PGS جهش های تک ژنی را تشخیص نمی دهد. | PGD جهش های تک ژنی را شناسایی می کند. |
| بیماری | |
| PGS یک آزمایش مهم برای تشخیص سندرم داون، سندرم کلاین فلتر و غیره است. | PGD یک آزمایش مهم برای تشخیص فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، تای ساکس، ایکس شکننده، دیستروفی میوتونیک، تالاسمی و غیره است. |
خلاصه - PGS در مقابل PGD
PGS و PGD دو آزمایش ژنتیکی هستند که برای تشخیص اینکه آیا جنین بارور شده در شرایط آزمایشگاهی مناسب برای کاشت در رحم برای اثبات بارداری است یا خیر استفاده می شود. PGS برای تشخیص اینکه آیا جنین دارای تعداد معمول کروموزوم در یک سلول است یا خیر انجام می شود. PGD برای تشخیص اینکه آیا جنین دارای جهش های تک ژنی است که باعث اختلالات ژنتیکی می شود انجام می شود. این تفاوت بین PGS و PGD است. هر دو آزمایش بسیار مهم هستند و باید قبل از لانه گزینی برای غربالگری جنین از نظر لانه گزینی جنین سالم انجام شوند.
