تفاوت کلیدی – بیماری فون ویلبراند در مقابل هموفیلی
بیماری فون ویلبراند و هموفیلی دو بیماری نادر هماتولوژیک هستند که اغلب به دلیل کمبود اجزای مختلف درگیر در مسیر انعقاد هستند. تفاوت اصلی بین بیماری فون ویلبراند و هموفیلی این است که در بیماری فون ویلبراند، کمبود فاکتور فون ویلبراند وجود دارد در حالی که در هموفیلی، کمبود فاکتور VIII یا فاکتور IX وجود دارد.
بیماری فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند به دلیل ناهنجاری کمی یا کیفی عامل فون ویلبراند است.کمبود فاکتور VIII ناشی از آن و عملکرد غیرطبیعی پلاکت ها از ویژگی های آن است. ژن مسئول کدگذاری VWF در کروموزوم 12 است و جهش های مختلف این ژن عامل بیماری VW است.
انواع بیماری فون ویلبراند
3 نوع اصلی بیماری VW وجود دارد:
- نوع 1 - این یک نوع اتوزومال غالب بیماری VW است. کمبود کمی VWF وجود دارد
- نوع 2 - بیماری VW نوع 2 نیز یک اختلال اتوزومال غالب است که با یک ناهنجاری کیفی VWF مشخص می شود.
- نوع 3 - یک وراثت مغلوب وجود دارد که با کمبود تقریباً کامل VWF همراه است.
شکل 01: مسیر انعقادی
علائم و نشانه ها
علائم و نشانه ها بسته به نوع بیماری متفاوت است. نوع 1 و نوع 2 علائم نسبتاً خفیفی دارند. خونریزی شدید به دنبال ترومای جزئی، اپیستاکسی و منوراژی از ویژگی های بالینی غالب هستند. همارتروز به ندرت ممکن است وجود داشته باشد. در بیماری نوع 3، بیمار ممکن است خونریزی شدید داشته باشد اما خونریزی در عضلات و مفاصل وجود ندارد.
درمان
درمانمشابه درمان هموفیلی خفیف است اگرچه بسته به شرایط بالینی مختلف ممکن است تغییراتی ایجاد شود. دسموپرسین معمولاً در صورت وجود امکان استفاده می شود. برخی از کنسانتره های فاکتور VIII مشتق از پلاسما گاهی به بیمار تزریق می شود.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک اختلال خونی است که تقریباً منحصراً در مردان دیده می شود. در اکثر موارد، این بیماری به دلیل کمبود فاکتور انعقادی هشت است. در این صورت به هموفیلی کلاسیک یا هموفیلی A معروف است.شکل دیگری از هموفیلی که کمتر دیده می شود، که به نام هموفیلی B شناخته می شود، به دلیل کمبود فاکتور انعقادی IX است.
وراثت هر دوی این عوامل از طریق کروموزوم های ماده است. در نتیجه، احتمال ابتلای یک زن به هموفیلی بسیار کم است، زیرا بعید است که هر دو کروموزوم آنها به طور همزمان جهش پیدا کنند. زنانی که تنها یک کروموزوم آنها کمبود دارد، ناقل هموفیلی نامیده می شوند.
شکل 02: هموفیلی
ویژگی های بالینی
هموفیلی شدید (غلظت فاکتور کمتر از 1IU/dL)
این با خونریزی خود به خود از اوایل زندگی معمولاً در مفاصل و ماهیچه ها مشخص می شود. اگر به درستی درمان نشود، ممکن است بیمار دچار بدشکلی مفصل شود و حتی ممکن است فلج شود.
هموفیلی متوسط (غلظت فاکتور بین 1-5 IU/dL)
این با خونریزی شدید به دنبال آسیب و خونریزی های خود به خودی گاه به گاه همراه است.
هموفیلی خفیف (غلظت فاکتور بیش از 5 IU/dL)
در این شرایط خونریزی خودبه‌خودی وجود ندارد. خونریزی فقط پس از آسیب یا در حین جراحی رخ می دهد.
تحقیقات
- زمان پروترومبین طبیعی است
- APTT افزایش یافت
- سطح فاکتور VIII یا فاکتور IX به طور غیر طبیعی پایین است
درمان
انفوزیون داخل وریدی فاکتور VIII یا فاکتور IX برای نرمال کردن سطح آنها تجویز می شود
نیمه عمر فاکتور VIII 12 ساعت است. بنابراین، برای حفظ سطوح مناسب باید حداقل دو بار در روز تجویز شود. از طرف دیگر، تزریق فاکتور IX یک بار در هفته کافی است، زیرا نیمه عمر آن 18 ساعت است.
شباهت های بین بیماری فون ویلبراند و هموفیلی چیست؟
- هر دو اختلالات خونی هستند.
- هر دو به دلیل جهش ژنتیکی در ژن های مربوطه هستند.
تفاوت بین بیماری فون ویلبراند و هموفیلی چیست؟
بیماری فون ویلبراند در مقابل هموفیلی |
|
| بیماری فون ویلبراند به دلیل ناهنجاری کمی یا کیفی عامل فون ویلبراند است. | هموفیلی یک اختلال خونی است که تقریباً به طور انحصاری در مردان دیده می شود. |
| جهش | |
| یک ناهنجاری کمی یا کیفی در VWF وجود دارد. | کمبود یکی از فاکتورهای VIII که باعث هموفیلی A می شود یا فاکتور IX که باعث هموفیلی B می شود وجود دارد |
| انواع | |
|
دو شکل هموفیلی هموفیلی A و B هستند که به ترتیب ناشی از کمبود فاکتور VIII و IX هستند. |
| علائم و نشانه ها | |
|
علائم و نشانه ها بسته به نوع بیماری متفاوت است. نوع 1 و 2 علائم نسبتاً خفیفی دارند. خونریزی شدید به دنبال ترومای جزئی، اپیستاکسی و منوراژی از ویژگی های بالینی غالب هستند. همارتروز به ندرت ممکن است وجود داشته باشد. در بیماری نوع 3، بیمار ممکن است خونریزی شدید داشته باشد اما خونریزی در عضلات و مفاصل وجود ندارد. |
هموفیلی شدید (غلظت فاکتور کمتر از 1IU/dL) این با خونریزی خود به خود از اوایل زندگی معمولاً در مفاصل و ماهیچه ها مشخص می شود. اگر به درستی درمان نشود، ممکن است بیمار دچار بدشکلی مفصل شود و حتی ممکن است فلج شود. هموفیلی متوسط (غلظت فاکتور بین 1-5 IU/dL) این با خونریزی شدید به دنبال آسیب و خونریزی های خود به خودی گاه به گاه همراه است. هموفیلی خفیف (غلظت فاکتور بیش از 5 IU/dL) در این شرایط خونریزی خودبه‌خودی وجود ندارد. خونریزی فقط پس از آسیب یا در حین جراحی رخ می دهد. |
| درمان | |
|
درمان مشابه درمان هموفیلی خفیف است اگرچه بسته به شرایط بالینی مختلف ممکن است تغییراتی وجود داشته باشد. دسموپرسین معمولاً در صورت وجود امکان استفاده می شود. برخی از کنسانتره های فاکتور VIII مشتق از پلاسما گاهی به بیمار تزریق می شود. |
انفوزیون داخل وریدی فاکتور VIII یا فاکتور IX برای عادی سازی سطح آنها تجویز می شود. نیمه عمر فاکتور VIII 12 ساعت است. بنابراین، برای حفظ سطوح مناسب باید حداقل دو بار در روز تجویز شود. از سوی دیگر، تزریق فاکتور IX یک بار در هفته کافی است زیرا نیمه عمر طولانی تری دارد و 18 ساعت است. |
خلاصه - بیماری فون ویلبراند در مقابل هموفیلی
بیماری فون ویلبراند و هموفیلی دو اختلال خونریزی دهنده هستند که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. بیماری فون ویلبراند ناشی از کمبود فاکتور فون ویلبراند است در حالی که هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور VIII یا فاکتور IX است.تفاوت قابل توجهی بین بیماری فون ویلبراند و هموفیلی وجود دارد، اگرچه این دو ویژگی مشترک دارند.
