تفاوت کلیدی – SNP در مقابل جهش
تغییرات DNA در بین افراد برجسته است. پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش دو گونه تغییراتی هستند که منجر به تفاوت‌های توالی نوکلئوتیدی در موجودات می‌شوند. تفاوت کلیدی بین SNP و جهش در این است که SNP نشان دهنده یک تفاوت تک نوکلئوتیدی در DNA است در حالی که جهش نشان دهنده هر تغییر DNA از جمله تفاوت های تک به بسیاری از نوکلئوتیدها است. SNP نوعی جهش است.
SNP چیست؟
چند شکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) به عنوان تفاوت در یک نوکلئوتید منفرد از DNA در یک مکان خاص در ژنوم تعریف می شود.در بیشتر افراد، توالی پایه یکسانی می تواند وجود داشته باشد در حالی که برخی افراد ممکن است یک تفاوت نوکلئوتیدی واحد در همان محل DNA داشته باشند. اینها SNP هایی هستند که به تغییرات فنوتیپی، تنوع در ویژگی های آنتروپومتریک، ویژگی های احتمال بیماری و پاسخ به محیط کمک می کنند. این شایع ترین تنوع ژنتیکی است که در بین مردم یافت می شود. فرض بر این است که در هر 300 نوکلئوتید، یک SNP قابل مشاهده است. این نشان می دهد که بیش از 10 میلیون SNP در ژنوم انسان وجود دارد. SNP ها در ژنوم انسان منبعی برای نقشه برداری از صفات ژنتیکی پیچیده ارائه می دهند.
SNP یکی از انواع جهش است که به عنوان جهش نقطه ای شناخته می شود. هنگامی که SNP در یک ژن یا در ناحیه تنظیم کننده یک ژن رخ می دهد، با ایفای تأثیر بیشتر بر بیماری، بر عملکرد ژن تأثیر می گذارد. اکثر SNP ها هیچ تاثیری بر سلامت یا توسعه ندارند. با این وجود، برخی از این تفاوت های ژنتیکی در مطالعه سلامت انسان بسیار مهم هستند.محققان SNP هایی را یافته اند که ممکن است به پیش بینی پاسخ فرد به داروهای خاص، حساسیت به عوامل محیطی مانند سموم و خطر ابتلا به بیماری های خاص کمک کند.
برخی از بیماری های شناخته شده مانند کم خونی سلول داسی شکل، بتا تالاسمی و فیبروز کیستیک عمدتاً به دلیل SNP ها رخ می دهند. افراد نسبت به طیف وسیعی از بیماری های انسانی سطوح مختلفی از حساسیت را نشان می دهند. این در درجه اول به دلیل SNP ها در ژنوم انسان است. شدت بیماری و نحوه پاسخ بدن به درمان ها نیز توسط SNP های موجود در ژنوم انسان تعیین می شود. به عنوان مثال، افرادی که دارای یک جهش پایه در ژن APOE (ژن آپولیپوپروتئین) هستند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.
توالی یابی DNA به شناسایی SNP ها کمک می کند. Pyrosequencing یک تکنیک توالی یابی با توان عملیاتی بالا است که امکان تشخیص تغییرات آللی (SNPs) در بین توالی های موازی متعدد با ایجاد توالی های منحصر به فرد را فراهم می کند. تشخیص پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی توسط PCR برای بسیاری از انواع آنالیز ژنتیکی، از نقشه برداری ژنوم ها تا ردیابی جهش های خاص، ضروری است. SNP هایی که بین ژن ها قرار دارند به عنوان نشانگرهای بیولوژیکی برای شناسایی و تعیین مکان ژن های عامل بیماری استفاده می شوند.
شکل 1: جهش SNP که در آن سیتوزین با تیمین جایگزین می شود
جهش چیست؟
جهش به هرگونه تغییر در توالی DNA اشاره دارد. جهش ها در اثر قرار دادن نوکلئوتیدها، حذف نوکلئوتیدها، وارونگی نوکلئوتیدها، تکرار نوکلئوتیدها و بازآرایی نوکلئوتیدها در DNA ایجاد می شوند. این تغییرات منجر به اثرات منفی یا مثبت بر روی فنوتیپ ها می شود و برخی جهش ها توسط نسل های بعدی به ارث می رسند. جهش ها در طول همانندسازی DNA یا به دلیل عوامل محیطی مختلف مانند اشعه ماوراء بنفش، دود سیگار، تشعشع و غیره ایجاد می شوند.
جهش در مقیاس کوچک و مقیاس بزرگ در DNA قابل مشاهده است.جهش در مقیاس کوچک به دلیل حذف، درج، تکرار، تفاوت تک نوکلئوتیدی، وارونگی و غیره رخ می دهد. جهش در مقیاس بزرگ به دلیل حذف مناطق بزرگتر، تولید مثل تغییرات تعداد، حذف ژن ها، از بین رفتن نسخه های ژن و جابجایی ژن ها رخ می دهد. بخش های بزرگتر DNA از موقعیت اصلی و غیره. جهش ها منجر به تغییر ساختار ژنی می شود که پروتئین های اشتباه را بیان می کند. گاهی اوقات جهش منجر به ویژگی های مثبت و پروتئین های خوب می شود. جهش ها برای تکامل مهم هستند. در غیر این صورت، جمعیت ممکن است نتوانند خود را با محیط های متغیر و چالش برانگیز وفق دهند. بنابراین، جهش ها به عنوان نیروی محرکه تکامل در نظر گرفته می شوند. با این حال، بیشتر جهش‌ها خنثی هستند.
شکل 2: جهش DNA
تفاوت بین SNP و Mutation چیست؟
SNP در مقابل جهش |
|
| SNP تنوع DNA به دلیل تفاوت تک نوکلئوتیدی در DNA است. | جهش یک تغییر DNA است که به دلیل هر تغییری در توالی DNA رخ می دهد. |
| تغییرات | |
| این شامل یک تغییر واحد در DNA است. | این شامل تغییرات نوکلئوتیدی منفرد تا بسیاری است. |
| رویداد | |
| SNP بسیار رایج است و با فراوانی بیش از 1٪ در یک جمعیت وجود دارد. | جهش‌ها بسیار نادر هستند و در فراوانی کمتر از 1٪ جمعیت وجود دارند. |
خلاصه - SNP در مقابل جهش
جهش به عنوان هر تغییری در یک توالی DNA در مقایسه با توالی DNA طبیعی تعریف می شود.اینها تغییرات ناشی از اشتباهات همانندسازی DNA یا تأثیر عوامل مختلف محیطی هستند. جهش ها از طریق درج، حذف، وارونگی، تکرار و بازآرایی نوکلئوتیدها اتفاق می افتد. جهش های ژنی باعث ایجاد تغییرات ساختاری و عملکردی در ژن ها می شود و در نتیجه در نسل های بعدی تفاوت های قابل توجهی ایجاد می شود. با این حال، بیماری های ارثی به ندرت توسط جهش ایجاد می شوند، زیرا بیماری های ارثی اغلب مغلوب هستند. SNP تنوع تک نوکلئوتیدی در یک توالی DNA خاص در بین افراد است. در SNP ها، تنها یک تفاوت نوکلئوتیدی را می توان در یک مکان خاص از توالی مشاهده کرد. SNP همچنین نوعی جهش است که به عنوان جهش نقطه ای شناخته می شود زیرا با تغییر یک نوکلئوتید از توالی مورد نظر DNA را تغییر می دهد.
