تفاوت کلیدی – Missense در مقابل Nonsense Mutation
DNA به طور مداوم به دلیل عوامل مختلفی از جمله منشاء داخلی و محیطی در معرض تغییرات قرار می گیرد. آسیب ها و جهش های DNA دو تغییری هستند که در DNA رخ می دهند. جهش به عنوان تغییر پایه در توالی DNA تعریف می شود. جهش ها توسط آنزیم ها قابل تشخیص و ترمیم نیستند. ژنهای جهشیافته منجر به توالیهای اسید آمینه متفاوتی میشوند که محصولات پروتئینی اشتباه تولید میکنند. جهش ها در اثر قرار دادن نوکلئوتیدها، حذف نوکلئوتیدها، وارونگی نوکلئوتیدها، تکرار نوکلئوتیدها و بازآرایی نوکلئوتیدها در DNA ایجاد می شوند. جهش ها در طول همانندسازی DNA یا به دلیل عوامل محیطی مختلف مانند اشعه ماوراء بنفش، دود سیگار، تشعشع و غیره ایجاد می شوند.انواع مختلفی از جهش ها مانند جهش های نقطه ای، جهش های تغییر چارچوب، جهش های اشتباه، جهش های خاموش و جهش های بی معنی وجود دارد. جهش Missense یک جهش نقطه ای است که به دلیل تغییر یک نوکلئوتید در توالی mRNA منجر به جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت در توالی اسید آمینه می شود. جهش بی معنی یک جهش نقطه ای است که به دلیل معرفی یک کدون توقف زودرس در توالی mRNA رونویسی شده، منجر به یک محصول پروتئینی کوتاه، ناقص و غیرعملکردی می شود. تفاوت اصلی بین جهش بی معنی و بی معنی این است که جهش غیرمعنا جایگزین یک اسید آمینه متفاوت در توالی اسید آمینه می شود در حالی که جهش بی معنی یک کدون توقف را به دنباله mRNA وارد می کند.
جهش Missense چیست؟
جهش Missense یک جهش نقطه ای است که در آن یک نوکلئوتید منفرد برای جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت تغییر می کند. در جهش نادرست، کدون توقف برای پایان دادن به سنتز توالی اسید آمینه مشابه جهش بی معنی تولید نمی شود.
شکل 01: Missense Mutation
وقتی یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می کند، کد ژنتیکی ژن را تغییر می دهد. هنگامی که رونویسی می کند، mRNA حاصل یک کدون متفاوت خواهد داشت (نوکلئوتید سه برابر شده که منجر به اسید آمینه می شود). کدون تغییر یافته منجر به یک اسید آمینه متفاوت می شود. توالی اسید آمینه حاصل با توالی اسید آمینه منحصر به فرد به دلیل جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت توسط جهش متفاوت خواهد بود.
جهش مزخرف چیست؟
کدون توقف یک سه گانه نوکلئوتیدی در توالی mRNA است که پایان ترجمه به پروتئین را نشان می دهد. در یک کد ژنتیکی استاندارد، سه کدون توقف متفاوت وجود دارد. آنها UAG ("کهربا")، UAA ("اخر") و UGA ("اپال") در RNA هستند.در DNA، این سه کدون توقف به صورت TAG ("کهربا")، TAA ("اخر") و TGA ("اپال") وجود دارند. این کدون های توقف به درستی در انتهای کد ژنتیکی یک ژن قرار دارند. از این رو، پروتئین کاملی را بدون ایجاد وقفه تولید می کند. جهش ها می توانند یک کدون توقف زودرس را به دنباله mRNA وارد کنند. جهش بی معنی یک جهش نقطه ای است که یک کدون توقف زودرس را به دنباله mRNA وارد می کند. یک تغییر نوکلئوتیدی منجر به معرفی کدون توقف می شود. هنگامی که یک کدون توقف غیر ضروری به دنباله mRNA وارد می شود، بدون تکمیل کل ترجمه، ترجمه را خاتمه می دهد. بنابراین، پروتئین حاصل به طور غیر طبیعی کوتاه می شود. هر پروتئین دارای یک توالی اسید آمینه منحصر به فرد است. تغییرات نوکلئوتیدی در توالی DNA ژن منجر به پروتئینهای مختلفی میشود که غیرعملکرد یا ناقص هستند.
شکل 01: Missense Mutation
جهشهای بیمعنی میتوانند با آسیب رساندن به ژنی که مسئول یک پروتئین خاص است، یک بیماری ژنتیکی ایجاد کنند. تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک، و سندرم هورلر چندین بیماری ژنتیکی هستند که توسط جهشهای بیمعنی ایجاد میشوند.
شباهتهای بین جهش غلط و بیمعنی چیست؟
- جهشهای بیمعنا و بیمعنی، جهشهای نقطهای هستند که به دلیل یک تغییر نوکلئوتیدی ایجاد میشوند.
- هر دو جهش منجر به پروتئین های متفاوت می شوند.
تفاوت بین جهش بی معنا و مزخرف چیست؟
Mssense vs Nonsense Mutation |
|
جهش Missense یک جهش نقطه ای است که در نتیجه تغییر نوکلئوتید باعث جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت به دنباله اسید آمینه می شود. | جهش بی معنی یک جهش نقطه ای است که در نتیجه تغییر نوکلئوتید، کدون توقف نابهنگام را به دنباله mRNA وارد می کند. |
معرفی استاپ کدون | |
جهش Missense کدون توقف ایجاد نمی کند. | جهش مزخرف یک کدون توقف را معرفی می کند. |
محصول نهایی | |
جهش Missense منجر به یک توالی اسید آمینه متفاوت می شود. | جهش بی معنی منجر به یک محصول پروتئینی کوتاهتر و ناتمام می شود. |
جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت | |
جهش Missense جایگزین یک اسید آمینه متفاوت می شود. | جهش بی معنی جایگزین اسید آمینه متفاوت نمی شود. |
خلاصه - Missense vs Nonsense Mutation
جهش های بی معنا و بی معنی دو نوع جهش نقطه ای هستند که باعث تغییر تک نوکلئوتیدی در توالی DNA می شوند. جهش Missense منجر به جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت در توالی اسید آمینه می شود. جهش بی معنی منجر به معرفی یک کدون توقف زودرس به توالی mRNA می شود. این تفاوت بین جهش بی معنی و بی معنی است.
دانلود نسخه PDF Missense vs Nonsense Mutation
می توانید نسخه PDF این مقاله را دانلود کنید و طبق یادداشت های نقل قول برای اهداف آفلاین از آن استفاده کنید. لطفاً نسخه PDF را از اینجا دانلود کنید تفاوت بین جهش نادرست و مزخرف.