تفاوت اصلی بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی این است که اختلالات ژنتیکی نتیجه یک ژن معیوب یا یک ناهنجاری کروموزومی در بدو تولد یا بعد از تولد است، در حالی که اختلالات مادرزادی ناهنجاری هایی هستند که قبل از تولد وجود دارند.
ژن بخشی از DNA است که حاوی دستورالعمل هایی برای تولید یک مولکول خاص در بدن است که معمولاً یک پروتئین است. ژن ها فعالیت های بیولوژیکی از جمله رشد جنینی، رشد جنین، متابولیسم، شخصیت، شناخت و تکثیر را کنترل می کنند. کروموزوم ها ماده ژنتیکی درون سلولی هستند که ژن ها را حمل می کنند. بنابراین، ژن ها در کروموزوم های واقع در هسته یافت می شوند.اختلالات ژنتیکی به دلیل ناهنجاری در ماده ژنتیکی به عنوان مرحله سلول زایا یا جنین اولیه رخ می دهد. اختلالات مادرزادی آنهایی هستند که در بدو تولد یا اوایل دوران نوزادی آشکار می شوند.
اختلالات ژنتیکی چیست؟
اختلال ژنتیکی یک مشکل سلامتی است که با یک یا چند ناهنجاری در ژنوم هنگام تولد یا پس از تولد همراه است. جهش در یک ژن (مونوژنیک) یا چندین ژن (چند ژن)، یا یک ناهنجاری کروموزومی منجر به اختلالات ژنتیکی می شود. اختلالات پلی ژنیک شایع ترین هستند و چنین جهش هایی به طور خود به خود قبل از رشد جنینی یا به دلیل توارث اتوزومال مغلوب و غالب رخ می دهد. چنین اختلالات ژنتیکی به عنوان اختلالات ارثی طبقه بندی می شوند. اختلالات ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد و برخی از آنها نقایص مادرزادی ایجاد می کنند. برخی از سندرم‌های سرطانی مانند جهش‌های BRCS نیز از اختلالات ژنتیکی ارثی هستند.
شکل 01: اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب
تک ژن یا اختلالات تک ژنی نتیجه یک ژن جهش یافته است. این اختلالات به نسل های بعدی منتقل می شود. اختلالات مونوژنیک انواع مختلفی دارند مانند اختلالات اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب، مغلوب وابسته به X، غالب مرتبط با X و اختلالات مرتبط با Y. بیماری هانتینگتون و اگزوستوزهای ارثی متعدد از اختلالات اتوزومال غالب هستند، در حالی که فیبروز کیستیک، آلبینیسم و کم خونی داسی شکل از اختلالات اتوزومال مغلوب شایع هستند. سندرم کلاین فلتر و راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مرتبط با X از اختلالات غالب مرتبط با X و هموفیلی A، سندرم Lesch-Nyhan، کوررنگی و سندرم ترنر از اختلالات مغلوب مرتبط با X هستند. اختلالات مرتبط با Y معمولاً نادر هستند، اما ممکن است باعث ناباروری در مردان شوند. اختلالات چند ژنی یا چند ژنی به دلیل تأثیر در چندین ژن همراه با سبک زندگی و عوامل محیطی رخ می دهد.بیماری های قلبی، دیابت، سرطان ها، مولتیپل اسکلروزیس، چاقی، آسم و ناباروری نمونه های رایج اختلالات چند ژنی هستند. اختلالات کروموزومی نتیجه فقدان، اضافه شدن یا نامنظم بودن بخش DNA کروموزومی در یک ژن است. سندرم داون یک مثال رایج است.
اختلالات مادرزادی چیست؟
اختلالات مادرزادی ناهنجاری های ساختاری یا عملکردی هستند که قبل از تولد وجود دارند. چنین اختلالاتی منجر به ناتوانی هایی می شود که ممکن است جسمی، فکری یا رشدی باشد و از خفیف تا شدید متغیر باشد. اختلالات مادرزادی بر دو نوع هستند: اختلالات ساختاری و عملکردی. اختلالات ساختاری ناهنجاری هایی در شکل بدن یا بخشی از بدن هستند. اختلالات عملکردی شامل اختلالات متابولیک و دژنراتیو است. اختلالات مادرزادی نیز ناشی از اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. اختلالات ژنتیکی و کروموزومی شامل به ارث بردن ژن های غیرطبیعی از مادر یا پدر یا جهش در یک سلول زایا است.
شکل 02: نقص مادرزادی قلب
داروها و مکمل هایی مانند تتراسایکلین، پیشگیری از بارداری هورمونی، داروهای تراتوژن، داروهای خواب آور و داروهای ضد استفراغ در زنان باردار نیز باعث اختلالات مادرزادی می شوند. مواد شیمیایی سمی مانند مونوکسید کربن، نیترات ها، نیتریت ها، فلوریدها، کلریدها و فلزات سنگین نیز باعث اختلالات مادرزادی می شوند. برخی از عفونت‌ها مانند عفونت عمودی، سرخجه، ویروس هرپس سیمپلکس، توکسوپلاسموز، هیپرترمی و سیفلیس مستقیماً از مادر به جنین منتقل می‌شوند و باعث اختلالات مادرزادی در دوران بارداری یا زایمان می‌شوند. عوامل خطر اصلی برای اختلالات مادرزادی عبارتند از سن بالای مادر، کمبود فولات، مصرف الکل یا سیگار کشیدن در دوران بارداری، دیابت و بارداری در زنان مسن.اختلالات مادرزادی با آزمایش های غربالگری و آزمایشات قبل از تولد تشخیص داده می شود. نقص لوله عصبی، سندرم داون و نقایص قلبی از اختلالات مادرزادی شایع هستند.
شباهت های بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی چیست؟
- اختلالات ژنتیکی و مادرزادی ارثی هستند.
- آنها نتیجه ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی هستند.
- سندرم داون در هر دو نوع مشترک است.
- علاوه بر این، هر دو اختلال از خفیف تا شدید متفاوت هستند.
- تکنیک های مولکولی می توانند برای تشخیص هر دو اختلال استفاده شوند.
تفاوت بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی چیست؟
اختلالات ژنتیکی نتیجه یک ژن معیوب یا کروموزوم غیر طبیعی است و پتانسیل آنها در بدو تولد وجود دارد، در حالی که اختلالات مادرزادی ناهنجاری هایی هستند که قبل از تولد وجود دارند و ممکن است تأثیر محیطی یا ژنتیکی داشته باشند. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی است.اصطلاح ژنتیکی به این معنی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود، در حالی که اصطلاح مادرزادی نشان می دهد که یک بیماری از بدو تولد وجود دارد. بنابراین، اختلالات ژنتیکی ارثی هستند، اما همه اختلالات مادرزادی ارثی نیستند.
اینفوگرافیک زیر تفاوت بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - اختلالات ژنتیکی در مقابل اختلالات مادرزادی
اختلال ژنتیکی یک مشکل سلامتی است که با یک یا چند ناهنجاری در ژنوم در هنگام تولد یا پس از تولد همراه است. اختلالات مادرزادی ناهنجاری های ساختاری یا عملکردی هستند که در زمان تولد یا قبل از آن وجود دارند. بنابراین، این تفاوت اصلی بین اختلالات ژنتیکی و مادرزادی است. اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن واحد (مونوژنیک) یا چندین ژن (پلی ژنیک)، یا یک ناهنجاری کروموزومی منجر به اختلالات ژنتیکی می شود. دو نوع اختلالات مادرزادی وجود دارد: اختلالات ساختاری و عملکردی. اختلالات ساختاری ناهنجاری هایی در شکل بدن یا بخشی از بدن هستند.اختلالات عملکردی شامل اختلالات متابولیک و دژنراتیو است.
