تفاوت اصلی بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم در این است که توالی یابی کل ژنوم کل ژنوم یک ارگانیسم را تعیین می کند در حالی که توالی یابی اگزوم فقط اگزوم یا ژن های کد کننده پروتئین یک موجود زنده را توالی می کند.
توالی یابی تکنیکی است که ترتیب دقیق نوکلئوتیدها را در یک مولکول DNA خاص تعیین می کند. صرفاً ترتیب صحیح چهار پایه را منعکس می کند. آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T) در یک قطعه DNA. چندین روش توالی یابی مانند توالی یابی سانگر، توالی یابی نسل بعدی و غیره وجود دارد. علاوه بر این، یا ژنوم کامل یک ارگانیسم (توالی یابی کل ژنوم) یا فقط ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم (توالی یابی اگزوم) می توانند تحت تعیین توالی قرار گیرند.
توالی‌یابی کل ژنوم چیست؟
ژنوم انسان شامل تقریباً سه میلیارد جفت باز DNA است. توالی یابی کل ژنوم روشی است که ژنوم کامل یک موجود زنده را توالی یابی می کند. بنابراین، در توالی یابی کل ژنوم، کل مجموعه مولکول های DNA شامل اگزوم، اینترون، فضاهای بین ژنی و غیره مورد توجه قرار می گیرد. علاوه بر این، توالی یابی کل ژنوم نه تنها ژنومی را که در داخل هسته قرار دارد، بلکه DNA میتوکندریایی را نیز تعیین می کند..
شکل 01: توالی یابی کل ژنوم
در آماده سازی برای این توالی یابی، اولین قدم استخراج کل DNA است. سپس DNA استخراج شده با استفاده از روش توالی یابی مناسب، تحت فرآیند توالی یابی قرار می گیرد.با تجزیه و تحلیل توالی به دست آمده، با استفاده از ابزار بیوانفورماتیک، می توان به بیماری های نادر، سرطان، بیماری های عفونی و غیره پی برد.
Exome Sequencing چیست؟
Exome بخشی از ژنوم است که حدود 1.5 درصد از ژنوم را شامل می شود و مجموعه اگزون ها است. اگزون ها توالی هایی هستند که به mRNA و سپس به محصول نهایی پروتئین رونویسی می کنند. از این رو، توالی‌یابی اگزوم، کل توالی‌های کدکننده پروتئین را در ژنوم توالی‌بندی می‌کند. توالی یابی Exome اختلالات ژنتیکی را نشان می دهد زیرا بیشتر اختلالات ژنتیکی به دلیل جهش ژن های کد کننده پروتئین ایجاد می شوند. از این رو، فرآیندهای تشخیصی اختلالات ژنتیکی اغلب از توالی اگزوم به عنوان روشی برای تشخیص بیماری استفاده می کنند. همچنین، هنگام مقایسه با برنامه توالی یابی کل ژنوم برای آزمایش ژنتیک، توالی یابی اگزوم زمان کمتری برای استفاده می برد و هزینه کمتری دارد.
شکل 02: توالی Exome
در توالی یابی اگزوم، ابتدا لازم است فقط توالی های کد کننده پروتئین از کل DNA انتخاب شوند. توجه داشته باشید که انسان ها حدود 180000 توالی کد کننده پروتئین دارند. سپس، اگزوم با استفاده از روش توالی یابی با توان بالا توالی یابی می شود.
شباهت های بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم چیست؟
- توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم دو کاربرد توالی یابی هستند.
- هر دو روش در تعیین ترتیب صحیح توالی نوکلئوتیدی در هر دو روش مفید هستند.
- همچنین، بیوانفورماتیک در هر دو تکنیک برای تجزیه و تحلیل داده ها کمک می کند.
تفاوت بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم چیست؟
توالی‌یابی کل ژنوم کل DNA ژنوم یک موجود زنده را توالی‌بندی می‌کند، در حالی که توالی‌یابی اگزوم فقط توالی‌های کدکننده پروتئین از ژنوم را تعیین می‌کند.بنابراین، این تفاوت اساسی بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم است. همچنین، اگرچه هر دو روش به طور گسترده برای تعیین ترتیب صحیح توالی نوکلئوتیدی مورد استفاده قرار می گیرند، توالی یابی کل ژنوم نسبت به توالی یابی اگزوم پرهزینه و وقت گیر است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم را نشان می دهد.
خلاصه - توالی یابی کل ژنوم در مقابل توالی یابی Exome
توالی‌یابی ترتیب دقیق بازها را در یک قطعه DNA نشان می‌دهد و می‌تواند توالی‌یابی کل ژنوم یا توالی‌یابی اگزوم باشد. در اینجا، توالی یابی کل ژنوم، ژنوم کامل یک ارگانیسم را تعیین توالی می کند، در حالی که توالی یابی اگزوم فقط توالی های کدکننده پروتئین در ژنوم را تعیین می کند.با توجه به کاربرد آنها، توالی یابی کل ژنوم در تجزیه و تحلیل انحرافات ژنتیکی مانند تغییرات تک نوکلئوتیدی، حذف ها، درج ها و غیره در کل ژنوم مفید است در حالی که توالی یابی اگزوم در تشخیص بیماری های ژنتیکی مفید است. بنابراین، این تفاوت بین توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی اگزوم است.
