تفاوت اصلی بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی این است که آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که با کوتاهی شدید بدن و عدم تناسب مشخص می شود، در حالی که هیپوکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که با کوتاهی خفیف تر و عدم تناسب بدن مشخص می شود.
کوتوله زمانی رخ می دهد که فرد بسیار کوتاه قد باشد. در انسان، افرادی که قد آنها کمتر از 147 سانتی متر است از کوتولگی رنج می برند. کوتولگی می تواند به دلیل جهش ژنتیکی یا کمبود هورمون رشد باشد. ما می توانیم کوتولگی را به دو دسته تقسیم کنیم: کوتولگی نامتناسب و کوتولگی متناسب. کوتوله نامتناسب با اندام کوتاه یا نیم تنه مشخص می شود، در حالی که در کوتولگی متناسب، هر دو اندام و تنه به طور غیرعادی کوچک هستند.آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی دو نوع اختلال ژنتیکی هستند که کوتولگی نامتناسب را نشان می‌دهند.
آکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که با کوتاهی شدید و عدم تناسب بدن مشخص می شود. این یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ویژگی اصلی آن کوتولگی است. این نتیجه p. Tyr278Cys است. و p. Ser348Cys جهش ژن FGFR3. این باعث می شود پروتئین ژن FGFR3 بیش از حد فعال شود. از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند. حدود 80 درصد موارد ناشی از یک جهش جدید است. علاوه بر این، خطر جهش های جدید با افزایش سن پدر افزایش می یابد. افراد مبتلا دارای قد 118-145 سانتی متر برای مردان و 112-136 سانتی متر برای زنان هستند. سایر ویژگی های مهم عبارتند از: بزرگ شدن سر، پیشانی برجسته، کوتاه شدن پاهای نزدیک، انگشتان دست و پا کوتاه، دست های سه گانه، وسط صورت کوچک، پل بینی صاف، کیفوز ستون فقرات، لوردوز، زانو، زانو ضربه ای، آپنه خواب و عفونت مکرر گوش.این اختلال عموماً بر هوش تأثیر نمی گذارد. آکندروپلازی در 1 در 20000 تا 30000 تولد زنده رخ می دهد.
شکل 01: آکندروپلازی
آکندروپلازی را می توان از طریق سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد. همچنین می توان برای تشخیص جهش ژنتیکی آزمایش DNA انجام داد. هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد. توصیه‌شده‌ترین درمان‌ها، گروه‌های حمایتی و درمان شرایط پیچیده‌ای مانند چاقی، هیدروسفالی، آپنه انسدادی خواب، عفونت گوش میانی، کیفوز نخاعی است. اگرچه از هورمون رشد انسانی برای درمان استفاده می شود، اما به افراد مبتلا به آکندروپلازی کمکی نمی کند. داروی vosoritide نتایج امیدوارکننده‌ای را در آزمایش‌های انسانی مرحله 3 برای اختلال آکندروپلازی نشان می‌دهد. علاوه بر این، جراحی بحث برانگیز افزایش طول اندام می تواند طول پاها و بازوهای افرادی را که از این اختلال ژنتیکی رنج می برند افزایش دهد.
هیپوکندروپلازی چیست؟
هیپوکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که با کوتاهی خفیف تر و عدم تناسب بدن مشخص می شود. از p. Asn540Lys حاصل می شود. جهش ژن FGFR3 همچنین از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند. قد مردان مبتلا به این اختلال 145 تا 165 سانتی متر است در حالی که قد زنان مبتلا به این اختلال 133 سانتی متر تا 151 سانتی متر است. ویژگی های مشخصه آن عبارتند از: دست ها و پاهای کوتاه، دامنه حرکتی محدود در آرنج، سر بزرگ، لوردوز، براکیداکتیلی، میکروملیا، تنگی نخاع، دیسپلازی اسکلتی، ناهنجاری استخوان ران و غیره. بروز هیپوکندروپلازی در 1 در 15000 تا 40 نوزاد رخ می دهد..
شکل 02: هیپوکندروپلازی
تشخیص این اختلال را می توان از طریق اشعه ایکس و همچنین آزمایش ژنتیکی برای جهش های خاص انجام داد.درمان هیپوکندروپلازی معمولاً شامل جراحی ارتوپدی، فیزیوتراپی و مشاوره ژنتیک برای افراد و خانواده‌هایشان است. افرادی که تنگی نخاع دارند می توانند تحت عمل لامینکتومی قرار گیرند.
شباهت های بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی چیست؟
- آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی به دلیل جهش‌های مختلف در ژن FGFR3 ایجاد می‌شوند.
- آنها اختلالات ژنتیکی ارثی هستند.
- اینها از الگوهای توارث اتوزومال غالب پیروی می کنند.
- هر دو نوع اختلالات ژنتیکی کوتولگی نامتناسب را نشان می دهند.
- این اختلالات دارای مشخصه کوتاه قد هستند.
تفاوت بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که همراه با کوتاهی شدید بدن و عدم تناسب بدن است، در حالی که هیپوکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که کوتاهی خفیف تر و نامتناسب بودن بدن را به همراه دارد.این تفاوت اصلی بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی است. آکندروپلازی عموماً بر هوش تأثیر نمی گذارد، اما هیپوکندروپلازی ممکن است عقب ماندگی ذهنی خفیفی داشته باشد. این تفاوت دیگری بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی را به شکل جدولی فهرست می کند.
خلاصه - آکندروپلازی در مقابل هیپوکندروپلازی
کوتولگی اختلالی است که با رشد اسکلتی کوتاهتر از حد طبیعی مشخص می شود. این اختلال می تواند به دلیل کمبود ژنتیکی یا هورمونی باشد. بیش از 100 شرایط مختلف می توانند باعث کوتولگی شوند. آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی دو نوع اختلال ژنتیکی هستند که کوتولگی نامتناسب دارند. آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که همراه با کوتاهی شدید بدن و عدم تناسب بدن است، در حالی که هیپوکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که همراه با کوتاهی خفیف تر و عدم تناسب بدن است. این تفاوت اصلی بین آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی است.
