تفاوت کلیدی - انحراف کروموزومی در مقابل جهش ژن
کروموزوم ها ساختارهای مشخصی هستند که از رشته های طولانی DNA تشکیل شده اند. در یک سلول، 46 کروموزوم در 23 جفت وجود دارد. یک کروموزوم حاوی هزاران ژن است. ژن ناحیه خاصی از کروموزوم یا قطعه DNA خاص است که دارای کد ژنتیکی برای سنتز پروتئین است. این یک توالی DNA منحصر به فرد دارد. کروموزوم ها و ژن ها اطلاعات ژنتیکی یک فرد را تعیین می کنند. از این رو، بسیار مهم است که آنها را دست نخورده و دقیق نگه دارید. با این حال، به دلایل زیادی، کروموزوم ها و ژن ها می توانند جهش پیدا کنند که می تواند منجر به شرایط مختلف بیماری شود.انحراف کروموزومی یک وضعیت غیرطبیعی در تعداد و ساختار کروموزوم است که باعث ایجاد عوارض می شود. جهش ژنی یک تغییر دائمی در توالی DNA ژن است. تفاوت اصلی بین انحراف کروموزومی و جهش ژنی در این است که انحراف کروموزومی به تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومی اشاره دارد در حالی که جهش ژنی تغییری در توالی ژن است که می تواند باعث تغییر در کد ژنتیکی شود. انحراف کروموزومی همیشه به تغییر در بخش بزرگی از کروموزوم، حاوی بیش از یک ناحیه ژن اشاره دارد.
انحراف کروموزومی چیست؟
کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که برای هزاران ژن به شکل توالی DNA فضا فراهم می کنند. موجودات مختلف دارای تعداد کروموزوم و ساختار خاصی هستند. کل کروموزوم ها نشان دهنده اطلاعات ژنتیکی یک موجود زنده است. از این رو، تعداد کروموزوم و ساختار آن بسیار مهم است. اگر تغییری در تعداد و ساختار کروموزوم وجود داشته باشد، به عنوان انحراف کروموزومی، ناهنجاری کروموزومی، ناهنجاری کروموزومی یا جهش کروموزومی شناخته می شود.این می تواند به دلیل از دست دادن، افزایش یا بازآرایی بخشی از یک کروموزوم یا به دلیل کمبود یا کروموزوم اضافی کامل رخ دهد. این ناهنجاری های کروموزومی به نسل های بعدی (فرزندان) نیز منتقل می شود.
انواع انحراف کروموزومی
چهار نوع عمده انحرافات کروموزومی به نام‌های حذف، تکرار، وارونگی و جابه‌جایی وجود دارد.
حذف - وقتی بخش بزرگی از کروموزوم از بین می رود، به عنوان حذف شناخته می شود.
دوباره سازی - وقتی یک بخش از کروموزوم دو بار تکرار شود، به عنوان تکرار شناخته می شود.
جابجایی - وقتی یک بخش از یک کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ منتقل می شود، به آن جابجایی می گویند.
وارونگی - وقتی بخشی از کروموزوم با چرخش 1800 تغییر می کند، به عنوان وارونگی شناخته می شود.
همه این تغییرات مسئول تغییرات در ساختار کروموزوم دست نخورده و تعادل ژنتیکی کلی ارگانیسم هستند.
انحرافات کروموزومی عددی بیشتر به دلیل اشتباهات تقسیم سلولی به دنبال میوز یا میتوز رخ می دهد. عدم تفکیک کروموزومی دلیل اصلی تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در گامت ها و فرزندان است. این وضعیت به عنوان آنیوپلوئیدی (وجود تعداد غیر طبیعی کروموزوم) شناخته می شود. برخی از گامت ها با کروموزوم های از دست رفته تولید می شوند در حالی که برخی از گامت ها با کروموزوم های اضافی تولید می شوند. هر دو نمونه فرزندانی با تعداد غیرمعمول کروموزوم ایجاد می کنند. اگر تغییرات در سلول های تخمک یا اسپرم رخ دهد، آن ناهنجاری ها به تمام سلول های بدن منتقل می شود.
ناهنجاری های کروموزومی می توانند به طور تصادفی رخ دهند یا می توانند از والدین به ارث برده شوند. منشاء این ناهنجاری ها را می توان با انجام مطالعات کروموزومی بر روی نوزادان و والدین تشخیص داد.
شکل 01: انحرافات کروموزومی
جهش ژن چیست؟
ژنیک ناحیه خاص از توالی DNA است که روی یک کروموزوم قرار دارد که پروتئین خاصی را کد می کند. تغییر دائمی توالی DNA ژن به عنوان جهش ژنی شناخته می شود. یک توالی DNA خاص نشان دهنده کد ژنتیکی منحصر به فرد آن پروتئین است. حتی یک تعویض جفت باز می تواند کد ژنتیکی ژن را تغییر دهد که در نهایت می تواند پروتئین متفاوتی تولید کند. آنها به عنوان جهش نقطه ای شناخته می شوند و نوع رایج جهش ژنی هستند. سه نوع جهش نقطه ای وجود دارد به نام های جهش خاموش، جهش نادرست و جهش بی معنی.
جهش های ژنی نیز می تواند به دلیل درج یا حذف جفت های باز از توالی ژن اصلی رخ دهد. این جهش ها به دلیل توانایی آنها در تغییر DNA الگو و تغییر چارچوب خواندن، که توالی اسید آمینه پروتئین را تعیین می کند، حیاتی هستند.
انواع جهش ژن
دو نوع جهش ژنی وجود دارد به نام‌های جهش ارثی و جهش اکتسابی.
جهش های وراثتی از والدین به فرزندان به ارث می رسند. این جهش ها در گامت های والدین مانند سلول های تخمک و اسپرم ها قرار دارند. از این رو آنها را به عنوان جهش ژرمینال می نامند. وقتی بازی‌ها بارور می‌شوند، زیگوت جهش‌های ژنی را دریافت می‌کند و به تمام سلول‌های بدن فرزندان منتقل می‌شود.
جهش های اکتسابی در سلول های خاص یا دوره خاصی در طول زندگی فرد رخ می دهد. آنها عمدتا به دلیل عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش، مواد شیمیایی سمی و غیره ایجاد می شوند و بیشتر در سلول های سوماتیک اتفاق می افتند. بنابراین، جهش‌های اکتسابی به نسل بعدی منتقل نمی‌شوند.
شکل 02: جهش ژنی ناشی از اشعه UV
تفاوت بین انحراف کروموزومی و جهش ژن چیست؟
انحراف کروموزومی در مقابل جهش ژن |
|
| ناهنجاری کروموزومی هر گونه تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها در یک موجود زنده است. | جهش ژن تغییری است که در توالی پایه DNA یک ژن رخ می دهد. |
| تغییر در تعداد کل کروموزوم ها | |
| انحراف کروموزومی می تواند تعداد کل کروموزوم های موجود را تغییر دهد | جهش ژن باعث تغییر در تعداد کل کروموزوم های موجود در یک ارگانیسم نمی شود. |
| مقیاس | |
| انحراف کروموزومی می تواند تغییرات ژنی زیادی را شامل شود. | جهش ژن معمولاً به یک تغییر ژن اطلاق می شود. |
| خسارت | |
| آسیب های ناشی از انحراف کروموزومی در مقایسه با جهش ژنی در مقیاس بزرگ است. | آسیب نوکلئوتیدی در مقایسه با انحراف کروموزومی در مقیاس کوچک است. با این حال، می تواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. |
خلاصه - انحراف کروموزومی در مقابل جهش ژن
ژن هایبخش های DNA خاصی هستند که از توالی های باز منحصر به فرد در کروموزوم ها تشکیل شده اند. هزاران ژن در یک کروموزوم وجود دارد. توالی پایه ژن را می توان به دلیل عوامل مختلفی تغییر داد. هر گونه تغییر در توالی جفت باز ژن به عنوان جهش ژنی شناخته می شود. جهش ژنی باعث ایجاد پروتئین متفاوتی نسبت به کدگذاری آن می شود. انحراف کروموزومی به تغییر عددی یا ساختاری کروموزوم های یک ارگانیسم اشاره دارد. ناهنجاری های عددی باعث ایجاد شرایط مختلف سندرم در انسان می شود.انحرافات ساختاری عمدتاً به دلیل حذف، تکرار، وارونگی و جابجایی است. بخش بزرگی از کروموزوم شامل بسیاری از ژن ها در طی ناهنجاری یا جهش کروموزومی تغییر می کند. این تفاوت بین انحراف کروموزومی و جهش ژنی است.
