تفاوت اصلی بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی این است که کم خونی فانکونی بر مغز استخوان تأثیر می گذارد و تولید انواع سلول های خونی را کاهش می دهد، در حالی که سندرم فانکونی بر کلیه ها تأثیر می گذارد و در نتیجه جذب مجدد ناکافی در کلیه پروگزیمال می شود. لوله ها.
کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی دو بیماری پزشکی هستند که به نام دکتر گیدو فانکونی نامگذاری شده اند. گیدو فانکونی یک پزشک اطفال سوئیسی بود که در سال 1892 در پسوشیاوو، روستای کوچکی در کانتون گریسونز به دنیا آمد. او به عنوان یکی از بهترین پزشکان اطفال در تمام دوران شناخته می شود. او همچنین یکی از بنیانگذاران اطفال مدرن است.چندین بیماری پزشکی وجود دارد که به نام دکتر Guido Fanconi نامگذاری شده است. او در سال 1927 برای اولین بار کم خونی ارثی فانکونی را توصیف کرد. از سوی دیگر، سندرم فانکونی توسط محققی به نام عبدالهالدن در سال 1903 توصیف شد. با این حال، فانکونی سندرم فانکونی را با اسناد حمایتی اضافی در سال 1936 گزارش کرد. در نهایت، این بیماری به عنوان سندرم فانکونی شناخته شد.
کم خونی فانکونی چیست؟
کم خونی فانکونی یک سندرم نارس ارثی مغز استخوان است. تقریباً 2000 مورد در ادبیات پزشکی ثبت شده است. این یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در پاسخ به آسیب DNA رخ می دهد. کم خونی فانکونی یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. برای ایجاد کم خونی فانکونی در بیماران باید دو آلل جهش یافته وجود داشته باشد. 2 درصد موارد به دلیل موارد مغلوب مرتبط با X است، به این معنی که آلل های جهش یافته در کروموزوم X وجود دارند. تا به حال، دانشمندان 21 ژن FA یا FA را کشف کرده اند. برخی از آنها عبارتند از FANCA، FANCB، FANCC، FANCD1، FANCD2، FANCE، FANCF، FANCF و غیره.این ژن ها ژن های ترمیم DNA هستند. فرکانس حامل در یهودی اشکنازی حدود یک در 90 است.
شکل 01: کم خونی فانکونی
کم خونی فانکونی معمولاً با نارسایی مغز استخوان، تومورهای جامد و ناهنجاری های رشدی مشخص می شود. تشخیص را می توان از طریق مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک انجام داد. درمان‌ها شامل آندروژن‌ها و فاکتورهای رشد خونساز (سلول‌های خونی) برای نارسایی مغز استخوان، پیوند مغز استخوان و میتومایسین C برای تومورهای جامد است.
سندرم فانکونی چیست؟
سندرم فانکونی یک اختلال ارثی یا اکتسابی است که در آن مواد خاصی که از طریق کلیه ها به خون جذب می شوند در ادرار ترشح می شوند. این سندرمی است که منجر به جذب مجدد ناکافی در لوله های پروگزیمال کلیه می شود.سندرم فانکونی لوله پیچیده پروگزیمال را تحت تأثیر قرار می دهد، که اولین قسمت لوله است که مایع ادرار را پس از فیلتر شدن از طریق گلومرول پردازش می کند. همچنین می‌تواند روی لوله مستقیم پروگزیمال که منجر به نزولی اندام حلقه هنله می‌شود، تأثیر بگذارد.
شکل 02: سندرم فانکونی
یک جهش خاص در ژن HNF4A کد کننده فاکتور رونویسی می تواند باعث کم خونی فانکونی شود. سایر شرایط ژنتیکی مانند سیستینوز، بیماری ویلسون، تیروزینمی، سندرم لو، گالاکتوزمی، عدم تحمل فروکتوز ارثی نیز می توانند باعث سندرم فانکونی شوند. این می تواند به دلیل تتراسایکلین، تنوفوویر ضد ویروسی، دیدانوزین و مسمومیت با سرب به دست آید. علاوه بر این، سندرم فانکونی می تواند به دلیل سایر شرایط پزشکی مانند مولتیپل میلوما، گاموپاتی مونوکلونال و اختلالات خودایمنی به دست آید.علائم شامل پلی اوری، نارسایی رشد، اسیدوز، هیپوکالمی، هیپرکلرمی، گلیکوزوری، پروتئینوری، هیپراوریکوزوری و غیره است. تشخیص از طریق روتین ادرار است. درمان کودکان مبتلا به سندرم فانکونی عمدتاً شامل جایگزینی موادی است که در ادرار از دست می‌روند، مانند مایعات و بی‌کربنات
شباهت های بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی چیست؟
- کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی دو بیماری پزشکی هستند که به نام دکتر گیدو فانکونی نامگذاری شده اند.
- هر دو شرایط می توانند ارثی باشند.
- هر دو حالت عمدتاً در کودکان قابل مشاهده است.
- آنها شرایط پزشکی قابل درمان هستند.
تفاوت بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی چیست؟
کم خونی فانکونی بر مغز استخوان تأثیر می گذارد که تولید انواع سلول های خونی را کاهش می دهد، در حالی که سندرم فانکونی بر کلیه تأثیر می گذارد که منجر به جذب مجدد ناکافی در لوله های کلیوی پروگزیمال می شود.بنابراین، این تفاوت اصلی بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی است. علاوه بر این، کم خونی فانکونی یک وضعیت پزشکی ارثی است در حالی که سندرم فانکونی می تواند یک وضعیت پزشکی ارثی یا اکتسابی باشد.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم فهرست می کند.
خلاصه - کم خونی فانکونی در مقابل سندرم فانکونی
کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی دو بیماری نادر پزشکی هستند. کم خونی فانکونی بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری باعث کاهش تولید انواع سلول های خونی می شود. سندرم فانکونی بر کلیه ها تأثیر می گذارد. باعث جذب مجدد ناکافی در لوله های پروگزیمال کلیه می شود. کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی است. سندرم فانکونی می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. بنابراین، این خلاصه ای از تفاوت بین کم خونی فانکونی و سندرم فانکونی است.
