تفاوت اصلی بین بیماری تای ساکس و سندوف در این است که بیماری تای ساکس یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود آنزیم بتا هگزوزامینیداز A است، در حالی که بیماری سندف یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود هر دو آنزیم β-هگزوزامینیداز A و β-هگزوزامینیداز B.
گانگلیوزیدها اسفنگولیپیدهای پیچیده ای هستند که در مغز وجود دارند. دو شکل عمده وجود دارد: GM1 و GM2. هر دوی این نوع ممکن است در اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی دخیل باشند. گانگلیوزیدوزهای GM2 گروهی از سه بیماری ارثی مغلوب مرتبط هستند که کمبود β هگزوزامینیداز منجر به تجمع گانگلیوزید GM2 در مغز می شود.این سه بیماری بیشتر با نام‌های خود شناخته می‌شوند: بیماری تای ساکس، نوع AB و بیماری ساندف.
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری Tay-Sachs یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود آنزیم β-هگزوزامینیداز A رخ می دهد. این یک اختلال ژنتیکی ارثی اتوزومی مغلوب است که منجر به تخریب سلول های عصبی در مغز و نخاع می شود. شایع ترین شکل بیماری تای ساکس نوزادی است. زمانی که نوزادان توانایی چرخیدن، نشستن یا خزیدن را از دست می دهند، این موضوع در حدود سه تا شش ماهگی آشکار می شود. بعداً، تشنج، کاهش شنوایی و ناتوانی در حرکت به دنبال آن رخ می دهد و مرگ در سن سه تا پنج سالگی رخ می دهد. اشکال کمتر شایع بیماری تای ساکس در دوران کودکی یا بزرگسالی (جوانان یا دیررس) است. این اشکال تمایل کمتری دارند. با این حال، شکل جوانی معمولاً تا سن 15 سالگی منجر به مرگ می شود. این بیماری یک ارتباط قومی دارد. در جمعیت عمومی نادر است.اما در یهودیان اشکنازی، کانادایی‌های فرانسوی جنوب شرقی کبک، آمیش‌های قدیمی پنسیلوانیا و کاجون‌های جنوب لوئیزیانا، این وضعیت شایع‌تر است.
بیماری Tay-Sachs به دلیل جهش ژنتیکی ژن HEXA در کروموزوم 15 ایجاد می شود. این ژن زیر واحد آنزیم β-هگزوزامینیداز A را کد می کند. این جهش فعالیت آنزیم را مختل می کند که منجر به ایجاد گانگلیوزید GM2 در مغز و نخاع می شود. این منجر به سمیت می شود. این وضعیت را می توان با اندازه گیری سطح β-هگزوزامینیداز A خون، تجزیه و تحلیل میکروسکوپی نورون شبکیه و آزمایش ژنتیکی تشخیص داد.علاوه بر این، درمان‌های احتمالی برای بیماری تای ساکس شامل درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا، افزایش فعالیت β-هگزوزامینیداز A از طریق داروی پیریمتامین، پیوند خون بند ناف و ژن درمانی است.
بیماری ساندوف چیست؟
بیماری سندهوف یک اختلال ذخیره لیزوزومی است که به دلیل کمبود هر دو آنزیم β-هگزوزامینیداز A و β-هگزوزامینیداز B رخ می دهد. کمبود ترکیبی β-هگزوزامینیداز A و B در این بیماری وجود دارد. تظاهرات بالینی این بیماری شامل دژنراسیون پیشرونده مغزی است که از 6 ماهگی شروع می شود که با کوری، لکه زرد ماکولا قرمز گیلاسی و هیپراکوزیس همراه است. سه نوع وجود دارد: شکل کلاسیک کودکی که در 2 تا 9 ماهگی رخ می دهد، شکل نوجوانی که در کودکان 3 تا 10 ساله رخ می دهد و شکل بزرگسالان که در بزرگسالان بزرگتر رخ می دهد. شکل کلاسیک نوزادی باعث مرگ در سن 3 سالگی می شود، در حالی که شکل نوجوانی باعث مرگ در 15 سالگی می شود. علاوه بر این، هنوز مشخص نیست که آیا این بیماری باعث کاهش طول عمر افراد مسن می شود یا خیر.درگیری احشایی (هپاتومگالی و تغییر استخوان) در این بیماری وجود دارد. با این حال، هیچ ارتباط قومیتی برای بیماری ساندوف وجود ندارد
تشخیص این بیماری را می توان از طریق آزمایش فعالیت β-هگزوزامینیداز A و B (آزمایش آنزیم) و سطح آنها در خون انجام داد. برای تایید تشخیص می توان از آزمایش ژنتیکی ژن HEXB نیز استفاده کرد. سایر روش‌های تشخیصی شامل بیوپسی کبد، آنالیز مولکولی سلول‌ها و بافت‌ها برای تعیین وجود اختلال متابولیک ژنتیکی و تجزیه و تحلیل ادرار است. علاوه بر این، گزینه های درمانی برای بیماری ساندوف ممکن است شامل استفاده از داروهای ضد تشنج برای کاهش تشنج، مصرف رژیم غذایی دقیق، حمایت تنفسی برای کودکان، داروهایی مانند N-butyl deoxynojirimycin و ژن درمانی باشد.
شباهت‌های بین بیماری تای ساکس و سندهوف چیست؟
- بیماری Tay-Sachs و Sandhoff دو نوع گانگلیوزیدوز GM2 هستند.
- در هر دو بیماری، گانگلیوزیدهای GM2 در سلول های عصبی تجمع می یابند.
- هر دو بیماری به دلیل کمبود دو نوع بتا-هگزوزامینیداز هستند
- آنها اختلالات ژنتیکی هستند که در الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسند.
- هر دو بیماری سه شکل دارند: نوزادی، نوجوانی و شروع بزرگسالی.
- علائم مشترک مشابهی را نشان می دهند.
- علاوه بر این، می توان آنها را از طریق ژن درمانی درمان کرد.
تفاوت بین بیماری Tay-Sachs و Sandhoff چیست؟
بیماری Tay-Sachs یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود آنزیم β-هگزوزامینیداز A رخ می دهد در حالی که بیماری سندف یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود هر دو β-هگزوزامینیداز A و β-هگزوزامینیداز رخ می دهد. آنزیم های B بنابراین، این تفاوت اصلی بین بیماری Tay-Sachs و Sandhoff است. علاوه بر این، بیماری Tay-Sachs به دلیل جهش ژنتیکی ژن HEXA است، در حالی که بیماری Sandhoff به دلیل جهش ژنتیکی ژن HEXB است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بین بیماری Tay-Sachs و Sandhoff را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - Tay-Sachs در مقابل بیماری Sandhoff
بیماری Tay-Sachs و Sandhoff دو نوع اختلال ذخیره سازی لیزوزومی هستند که به دلیل تجمع گانگلیوزید GM2 رخ می دهند. بیماری Tay-Sachs به دلیل کمبود آنزیم β-هگزوزامینیداز A است، در حالی که بیماری Sandhoff به دلیل کمبود هر دو آنزیم β-hexosaminidase A و β-hexosaminidase B است. بنابراین، این تفاوت اصلی بین بیماری تای ساکس و سندف است.
