تفاوت اصلی بین TSC1 و TSC2 این است که TSC1 ژنی است که در کروموزوم 9 قرار دارد و باعث اختلال ژنتیکی کمپلکس توبروسکلروزیس می شود، در حالی که TSC2 ژنی است که در کروموزوم 16 قرار دارد و باعث اختلال ژنتیکی کمپلکس توبروسکلروزیس می شود..
کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) یک اختلال ژنتیکی است. این یک جهش در یکی از دو ژن موجود در تمام سلول های بدن انسان است. این اختلال با رشد تومورهای متعدد (خوش خیم) در بسیاری از قسمت های بدن از جمله مغز، کلیه ها، قلب، پوست و سایر اندام ها مشخص می شود. TSC1 و TSC2 دو ژن اصلی هستند که مسئول کمپلکس توبروس اسکلروزیس هستند.
TSC1 چیست؟
TSC1 ژنی است که باعث اختلال ژنتیکی کمپلکس توبروس اسکلروزیس می شود. این ژن روی کروموزوم 9 قرار دارد و پروتئینی به نام هامارتین را کد می کند. هامارتین همچنین به عنوان پروتئین توبروس اسکلروز 1 (TSC1) شناخته می شود. پروتئین هامارتین به عنوان یک کمک همراه عمل می کند که فعالیت ATPase چپرون Hsp90 را مهار می کند و چرخه چاپرون آن را کاهش می دهد. علاوه بر این، پروتئین هامارتین به عنوان تسهیل کننده Hsp90 در مشتریان کیناز و غیر کیناز، از جمله TSC2 عمل می کند. این از یوبی کوئیتین شدن و تخریب آنها در پروتئازوم جلوگیری می کند. هامارتین (TSC1)، TSC2 و TBC1D7 یک کمپلکس چند پروتئینی به نام کمپلکس TSC را تشکیل می دهند. این کمپلکس سیگنالینگ mTORCI را با عملکرد به عنوان یک پروتئین فعال کننده GTPase (GAP) برای GTPase Rheb به طور منفی تنظیم می کند. GTPase Rheb یک فعال کننده ضروری mTORC1 است. کمپلکس TSC که از پروتئین هامارتین تشکیل شده است به عنوان یک سرکوب کننده تومور نقش دارد.
شکل 01: TSC1
نقص (جهش) در ژن TSCI می تواند به علت اختلال عملکردی کمپلکس TSC باعث اسکلروز توبروس شود. نقص در ژن TSCI نیز ممکن است علت دیسپلازی کانونی قشر مغز باشد. علاوه بر این، پروتئین هامارتین همچنین ممکن است در محافظت از نورون های مغز در ناحیه CA3 هیپوکامپ در برابر اثرات استوک نقش داشته باشد.
TSC2 چیست؟
TSC2 ژنی است که باعث اختلال ژنتیکی کمپلکس توبروس اسکلروزیس می شود. این ژن روی کروموزوم 16 قرار دارد. ژن TSC2 به طور معمول دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئینی به نام توبرین ارائه می دهد. در سلول‌ها، توبرین با هامارتین که توسط ژن TSC1 تولید می‌شود، تعامل دارد. این دو پروتئین به کنترل رشد و تقسیم (تکثیر) و اندازه سلول کمک می کنند. این پروتئین ها معمولاً از رشد و تقسیم سلولی بسیار سریع یا به صورت کنترل نشده جلوگیری می کنند.بنابراین، آنها به عنوان پروتئین های سرکوب کننده تومور عمل می کنند.
شکل 02: TSC2
توبرین و هامارتین عملکرد سرکوبگر تومور خود را با تعامل و تنظیم طیف گسترده ای از پروتئین های دیگر انجام می دهند. گونه های معیوب ژن TSC2 باعث ایجاد یک بیماری نادر ریوی مخرب به نام lymphangioleiomyomatosis (LAM) می شود. علاوه بر این، ژن معیوب TSC2 همچنین باعث ایجاد کمپلکس توبروس اسکلروزیس می‌شود که باعث رشد تومور غیرسرطانی در بسیاری از قسمت‌های بدن می‌شود.
شباهت‌های بین TSC1 و TSC2 چیست؟
- TSC1 و TSC2 دو ژن اصلی هستند که مسئول ایجاد اختلالات ژنتیکی پیچیده اسکلروز توبروس هستند.
- هر دو ژن پروتئین هایی تولید می کنند که به عنوان سرکوبگر تومور عمل می کنند.
- پروتئین های آنها اجزای مهم کمپلکس TSC هستند.
- هر دو ژن می توانند جهش یافته و باعث بیماری های دیگر نیز شوند.
تفاوت بین TSC1 و TSC2 چیست؟
TSC1 یک ژن واقع در کروموزوم 9 است که باعث اختلال ژنتیکی کمپلکس توبروس اسکلروزیس می شود، در حالی که TSC2 یک ژن واقع در کروموزوم 16 است که باعث اختلال ژنتیکی پیچیده اسکلروز توبروس می شود. بنابراین، این یک تفاوت کلیدی بین TSC1 و TSC2 است. علاوه بر این، ژن TSC1 پروتئینی به نام هامارتین را کد می کند، در حالی که ژن TSC2 پروتئینی به نام توبرین را کد می کند. بنابراین، این نیز یک تفاوت اصلی بین TSC1 و TSC2 است.
اینفوگرافیک زیر تفاوت های بین TSC1 و TSC2 را به صورت جدولی برای مقایسه کنار هم نشان می دهد.
خلاصه - TSC1 در مقابل TSC2
TSC1 و TSC2 دو ژن مهم هستند که در تمام سلول های بدن یافت می شوند. آنها پروتئین هایی را کد می کنند که اجزای مهم کمپلکس سرکوبگر تومور TSC هستند. جهش آنها می تواند باعث ایجاد یک اختلال ژنتیکی به نام کمپلکس توبروس اسکلروزیس شود.ژن TSC1 در کروموزوم 9 و ژن TSC2 در کروموزوم 16 قرار دارد. بنابراین، این خلاصه ای از تفاوت بین TSC1 و TSC2 است.
